Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 28 мая 2012

1. Какие физиологические реакции возникают при стимуляции симпатической и парасимпатической систем ?

2. На что обращать внимание при сборе анамнеза у пациента с подозрением на вегетативную дисфункцию?

Прежде всего следует помнить, что симптомы вегетативной дисфункции мо­гут быть вызваны лекарственными средствами или иметь психогенную природу. При сборе анамнеза особое внимание следует уделять симптомам, связанным с дис­функцией следующих систем.

• 1.  Сердечно-сосудистая: ортостатическое головокружение, пелена перед гла­зами, обморочное или предобморочное состояния, повышенная утомляемость, боли или тяжесть в голове и шее при длительном стоянии, головокружение или стено­кардия после приема пищи или физической нагрузки, предобморочное состояние после приема алкоголя или инъскции инсулина, сердцебиение, тахикардия в покое, транзиторная ишемическая атака или стенокардия при длительном нахождении в вертикальном положений или резком вставании,
• 2.  Судо- и вазомоторная: снижение или отсутствие потоотделения, непере­носимость высокой температуры (жар, приливы, головокружение и слабость в от­сутствие потоотделения), чрезмерная потливость (локальная или диффузная), по­тоотделение в области лица и верхней части туловища при приеме пищи (особенно если пища вызывает обильное слюноотделение или при употреблении сыра), ноч­ная потливость, дистрофические изменения кожи в дистальныхучастках конечнос­тей, сухая или блестящая кожа, необычно холодные или теплые стопы, уменьшение складчатости кожи, периферические отеки.
• 3.   Экзокринная: сухость рта и глаз.
• 4.   Мочеполовая: наличие в анамнезе инфекций мочевых путей, удлиненный интервал между мочеиспусканиями, увеличенный объем первого утреннего мочеиспускания, необходимость натуживания для инициации мочеиспускания и опорожнения мочевого пузыря, слабость струи, выделение мочи по каплям после мочеиспускания, чувство неполного опорожнения мочевого пузыря, недержание вследствие переполнения мочевого пузыря, частые и императивные мочеиспускания с наличием дизурии (при сопутствующей инфекции) или без нее, импотенция (затруднения при инициации и/или поддержании эрекции), сниженная эрекция при пробуждении или ее отсутствие, снижение либидо, ретроградная эякуляция, снижение объема эякуляции, уменьшение количества влагалищной смазки (любрикации).
• 5.  Дыхательная: нерегулярное дыхание или апноэ во сне.
• 6. Пищеварительная: дисфагия, дискомфорт за грудиной, жжение в области сердца, анорексия, чувство переполнения в эпигастрии во время или после еды, по­вторяющиеся эпизоды тошноты и рвоты (натощак или после приема пищи), свя­занные с болью в верхней части живота, запоры, диарея (особенно ночная) или недержание кала (особенно ночью), снижение веса. Возможно чередование запоров и внезапных эпизодов диареи.
• 6. Зрительная — нарушение четкости зрения, светобоязнь, асимметрия зрач­ков, опущение век.
• 7. Факторы, усиливающие симптомы—алкоголь, высокая температура (окружающей среды, горячая ванна, лихорадка), физическая нагрузка, постельный режим, прием пищи, гипервентиляция.

3. Какое физикальное обследование необходимо у пациента с подозрением навегетативную дисфункцию?

Ценные сведения о вегетативной дисфункции дает внимательное обследо­вание кожи. Особое внимание должно быть уделено периферическим вазомотор­ным и трофическим изменениям кожи, нарушению потоотделения, наличию зон аллодинии или гипералгезии. Важно провести осмотр глаз на предмет птоза, оце­нить форму и размер зрачков, их реакцию на свет и аккомодацию. Обследование сердечно-сосудистой системы включает измерение частоты сердечных сокраще­ний в покое в ответ на глубокое дыхание и пробу Вальсальвы. Каждому пациенту с подозрением на вегетативную дисфункцию необходимо исследование артериаль­ного давления и частоты сердечных сокращений в положении лежа на спине (после 5-10 минут пребывания в этом положении в покое) с последующим их измерением в вертикальном положении (после 3 минут стояния). О наличии ортостатической гипотензии будет  свидетельствовать снижение в вертикальном положении систо­лического давления более чем на 20 мм. рт. ст., а диастолического давления—более чем на 10 мм. рт. ст.—по сравнению с горизонтальным. Если указанного падения артериального давления не будет отмечено, а у пациента тем не менее отмечают­ся симптомы ортостатической гипотензии, то измерение артериального давления в положении стоя рекомендуют провести после 20 приседаний (ортостатический нагрузочный тест).

4.   Какие клинические признаки отличают вегетативную недостаточность от вегетативной гиперактивности?

Вегетативная недостаточность                     Вегетативная гиперактивность

Ортостатическая гипотензия                       Нейрогенная артериальная гипертензия

Импотенция                                               Гипервентиляция

Гипогидроз                                                Гипергидроз

Дисфункция мочевого пузыря                      Тахиаритмия

Нарушение моторики                                 Профузное потоотделение

желудочно-кишечного тракта                      Нейрогенный отек легких
Синдром Горнера                                       Гипертермия или гипотермия

Расстройства зрения

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 28 мая 2012

75. Что такое гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона)?

Гепатолентикулярная дегенерация (ГЦД) —наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за его развитие локализован на 13-й хромосоме (13ql4-21). Распространенность ГЦД составля­ет один случай на 30000 населения. Патогенез заболевания связан с нарушением связывания меди с церулоплазмином, а также затруднением экскреции меди с желчью. В результате происходит накопление меди в печени, роговицей головном мозге, особенно в базальных ганглиях. Практически у всех пациентов имеются лабораторные или клинические признаки печеночной недостаточности. Наибо­лее информативный лабораторный тест—исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови. При ГЦД он, как правило, опускается ниже 20 мг/дл (в норме 24-45 мг/дл).

Наиболее частые неврологические проявления: паркинсонизм, бульбарные (псевдобульбарные) симптомы (например, дизартрия и дисфагия), дистония, постуральный тремор и атаксия. Психические нарушения, такие как психоз и депрессия, особенно часто встречаются у взрослых больных.

При МРТ головного мозга может выявлять как повышение, так и снижение интенсивности сигнала от полосатого тела в Т2-режиме. В среднем мозге при МРТ выявляется так называемый симптом «головы большой панды», вызванный исчез­новением встречающейся в норме гипоинтенсивности черной субстанции, покрыш­ки среднего мозга при наличии гипоинтенсивного сигнала от верхних холмиков.

76.  Как проводят лечение гепатолентикулярной дегенерации?

Важное значение имеет ранняя диагностика, так как своевременно начатая терапия лечение хелатирующими соединениями способна привести к полному ре­грессу неврологических и печеночных проявлений. Необходимо обследование всех сибсов, а также двоюродных братьев и сестер больного, так как лечение, начатое на доклинической стадии, может предупредить развитие симптомов заболевания. Препаратом выбора при лечении ГЦД является D-пеницилламин, который обыч­но назначают в дозе 250 мг 4 раза в день в сочетании с пиридоксином (25 мг/сут). Побочные эффекты—усугубление клинических проявлений в начале лечения, кожные высыпания, ретробульбарный неврит, тромбоцитопения, лейкопения, нефротоксический эффект. Кроме того, для лечения ГЦД используют другие пре­параты, вмешивающиеся в метаболизм меди—триэтилен-тетрамингидрохлорид, цинка сульфат и тетратиомолибдат. Для симптоматического лечения неврологиче­ских проявлений применяют препараты леводопы, антихолинергические средства, инъекции ботулотоксина. В терминальной стадии печеночной недостаточности по­казана пересадка печени.

77.  Какие расстройства движений имеют паранеопластическую природу?

Среди паранеопластических расстройств движений следует прежде всего отметить опсоклонус-миоклонус, который представляет собой комбинацию быстрых беспорядочных непроизвольных движений глазных яблок и мультифокальных миоклонии (синдром танцующих глаз и танцующих ног). Данный синдром часто возникает в возрасте от 6 до 18 месяцев. В половине случаев он развивается на фоне новообразования, прежде всего нейробластомы. Опсоклонус-миоклонус встречается и у взрослых—при стволовом энцефалите, который может иметь как паранеопластическую природу, так и инфекционную природу (болезнь Уиппла). При данной форме миоклонуса отмечается драматическое улучшение при назначении кортикостероидов. Сообщается о нескольких случаях, ассоциированных с синдромом ригидного человека, раком молочной железы, а также наличием аутоантител к амфифизину.

Еще одним частым паранеопластическим расстройством движений является атаксия, которая бывает проявлением паранеопластической дегенерации мозжечка, связанной с продукцией антител к клеткам Пуркинье. Имеются сообщения о развитии паркинсонизма, хореи, дистонии, сегментарной ригидности, акционной и сегментарной миоклонии в качестве отдаленных осложнений злокачественного новообразования.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 28 мая 2012

70.   Как отличить миоклонию от хореи и тиков?

Миоклония представляет собой отрывистые, внезапные, кратковременные по­дергивания мышц, которые как будто возникают вследствие удара электрическим током. Миоклоничсскис подергивания могут быть вызваны активным мышечным сокращением («позитивная» миоклония) либо внезапным прекращением мышеч­ного сокращения («негативная» миоклония). Многие отдельные движения при хорее на самом деле имеют миоклонический характер, но, в отличие от истинной миоклонии, они непрерывно возобновляются, формируя постоянный поток подер­гиваний. Тики также могут напоминать миоклонические подергивания, но отли­чаются наличием ощущений-предвестников и способностью пациента в некоторой степени задерживать гиперкинез.

71.  Как классифицируют миоклонию?

Миоклонию можно классифицировать на основании этиологии, патогенеза и локализации (табл. 11.12).

72.   Как лечат миоклонию?

Распознавание различных типов миоклонии имеет важное практическое значе­ние, так как каждый из этих типов имеет специфический патогенез и требует особо­го подхода к лечению. Миоклония при метаболических энцефалопатиях регресси­рует после коррекции метаболических расстройств. Для лечения миоклоничеокой эпилепсии препаратами первого ряда являются вальпроаты. В случае токсических реакций или недостаточной эффективности добавляют клоназепам или примидон. Клоназепам — препарат выбора при стволовой миоклонии, кроме того, в данном случае эффективны 5-гидокситриптофан, кломипрамин. Сдинальная миоклония, как и другие виды сегментарных миоклонии, отвечает на лечение клоназепамом и препаратами, усиливающими серотонинергическую передачу, но наиболее эффективным методом в этих случаях является введение ботулотоксина в вовлеченные мышцы.

73.  Что такое астериксис?

Астериксис—это одна из форм негативной миоклонии, возникающая при ме­таболических энцефалопатиях. Характерный электрофизиологический признак астериксиса—короткие «паузы» («электрическое молчание) при регистрации электрической мышечной активности. Впервые астериксис описан у больных с пе­ченочной энцефалопатией, однако он встречается и при многих других состояниях. На ранней стадии дисметаболических нарушений возникает ритмичный гиперки­нез, напоминающий дрожание. На более поздней стадии, когда пациент вытягивает руки вперед, можно наблюдать характерное внезапное сгибание кистей (вызван­ное преходящим электрическим молчанием в антигравитационной мускулатуре).

74.  Что такое синдром ригидного человека (СРЧ)?

Это довольно редкий синдром, при котором развивается прогрессирующая, как правило, симметричная ригидность аксиальной мускулатуры, выраженность ко­торой колеблется. Усиление спазмов могут провоцировать движения, прикоснове­ния, эмоциональные реакции, любые неожиданные раздражители. ЭМГ выявляет постоянные нормальные потенциалы двигательных единиц в вовлеченных мыш­цах, несмотря на попытки пациента расслабиться. Диагноз СРЧ подтверждается уменьшением ригидности при общей или эпидуральной анестезии, блокадах пери­ферических нервов, назначении диазспама, который по прежнему остается препа­ратом выбора для лечения СРЧ.

Обнаружение аутошгоггел к глутаматдегидроксилазе у 20 из 33 больных с СРЧ пролило свет на патогенез данного синдрома. В дальнейшем гипотеза об аутоим­мунном генезе СРЧ была подтверждена выявлением других аутоантител (в част­ности, к остров коны м клеткам поджелудочной железы и париетальным клеткам желудка, а также наличие сопутствующих аутоиммунных заболеваний, таких как инсулинзависимый сахарный диабет, питилиго, заболевания щитовидной железы. В пользу аутоиммунного генеза СРЧ свидетельствуют также отягощенный семей­ный анамнеза по аутоиммунной патологии, а также эффективность плазмафереза и кортикостероидов.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 26 мая 2012

65. Что такое острая дистоническая реакция?

Острая дистоническая реакция — острая дистония, вызванная приемом лекар­ственного средства и обычно вовлекающая мышцы головы и шеи. Данное осложнение развивается приблизительно у 2,5% больных в первые 48 часов после начала лечения нейролептиками. Прием кокаина увеличивает риск развития острой дистонической ре­акции. Патогенез остается неизвестным, несмотря на то, что острая дистоническая реак­ция известна давно и исторически была первым описанным осложнением нейролепти­ческой терапии. Предполагается, что в основе развития острой дистонической реакции лежат изменения активности дофаминергических и холинергических систем в стриату-ме, так как упомянутые нарушения возникают в результате применения блокаторов до­фаминовых рецепторов и уменьшаются при назначении антихолинергических средств.

66. Что такое поздняя дискинезия?

ПД—гиперкинез, вызываемый применением блокаторов дофаминовых рецеп­торов. Согласно современным критериям, диагноз поздней дискинезии может быть установлен, если гиперкинез появляется во время лечения нейролептиками или в течение шести месяцев после их отмены и сохраняется не менее одного месяца после отмены всех нейролептических средств. Поздняя дискинезия развивается в среднем у 20% пациентов, принимающих нейролептики, но по данным различных исследований этот показатель варьирует от 13 до 49%. Наиболее тяжелые формы поздней дискинезии возникают у молодых мужчин, и пожилых женщин.

67. Почему важно диагностировать стереотипии у взрослых?

Стереотипии представляют собой кажущиеся целенаправленными координиро­ванные, но непроизвольные повторяющиеся движения, символические или манерные жесты, позы или звуки. Пациенты могут строить гримасы, причмокивать губами, же­вать, высовывать язык или водить его из стороны в сторону («симптом леденца»). Кро­ме того, при поздней дискинезии—самой частой форме стереотипии взрослых—часто наблюдаются кивание головой, раскачивание туловища, скрещивание и разведение ног, переминание с ноги на ногу, топтание на месте, «собирание пылинок» с одежды. Поздняя дискинезия в большинстве случаев (78%) проявляется именно стереотипиями. Второе по частоте проявление поздней дискинезии - дистония (75%). Наличие стереотипии у взрослых, не страдающих умственной отсталостью или не-леченной шизофренией, наличие стереотипии указывает на диагноз поздней дис­кинезии, особенно при наличии других гиперкинезов, характерных для поздней дискинезии (акатизия, тремор, миоклония, хорея, тики)

КЛЮЧЕВЫЕ ФАКТЫ: БАЗАЛЬНЫЕ ГАНГЛИИ И ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ

1. Гибель пигмент-содержащих дофаминергических нейронов черной субстанции— основной патоморфологический признак болезни Паркинсона
2. Препараты леводопы остаются наиболее эффективным средством лечения болез­ни Паркинсона
3. Эссенциальный тремор—наиболее частая причина непаркинсонического тремора
4. Цервикальная дистония—наиболее частая форма фокальной дистонии
5. Введение ботулотоксина—метод выбора в лечении большинства (рокальных дистонии) 
6. Поздняя дискинезия—один из наиболее серьезных побочных эффектов нейролеп­тиков

68. Каков патогенез поздней дискинезии?

Поскольку поздняя дискинезия возникает при назначении блокаторов дофаминовых рецепторов, предполагается, что в основе ее патогенеза лежит дисфункция стриарной дофаминергической системы. Тем не менее конкретный механизм развития гиперкинеза остается неясным. Данные исследований и клинических наблюдений позволяют предполагать общие патогенетические звенья поздней дискинезии и дискинезии, вызванных леводопой. Экспериментальные данные показывают, что поздняя дискинезия может возникать вследствие дисфункции ГАМК-ергических нейронов наружного сегмента бледного шара, проецирующихся на субталамическое ядро, что приводит к ингибированию последнего. Как показывают недавние исследования, блокаторы дофаминовых рецепторов оказывают нейротоксическое воздействие, которое может приводить к повреждению нервных клеток.
Однако до сих пор нет объяснения многообразию двигательных проявлений поздней дискинезии. Относительно специфический профиль каждой из форм поздней дискинезии свидетельствует о том, что в их основе могут лежать разные механизмы.

69. Как проводится лечение поздней дискинезий?

В первую очередь необходимо отменить препарат, который вызвал позднюю дискииезию. Это приводит к спонтанной ремиссии приблизительно в 60% случаев. Наиболее эффективным средством лечения поздней дискинезий являются препа­раты, истощающие пресинаптические запасы дофамина, например резерпин. Позд­ний дистония в меньшей степени, чем другие формы поздней дискинезий, отвечает на лечение пероралышми средствами. При поздней дистонии эффективны препараты, которые при других вариантах поздней дискинезий, включая стереотипии, приводят к ухудшению. При фокальной дистонии, штример, краниальной или цервикалмюй, аффективным и безопасным методом лечения являются инъекции ботулотоксина в вовлеченные мышцы.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 26 мая 2012

62.  Возможна ли диагностика болезни Гентингтона в отсутствие клинических проявлений?

Ген, ответственный за развитие болезни Гентингтона (обозначается как IT 15), расположен вблизи окончания короткого плеча 4-й хромосомы (4р16.3). Генети­ческий дефект заключается в увеличении числа тринуклеотидных повторов ЦАГ (цитозин-аденин-гуании) с 5'-конца крупного гена (210 kb). Данный ген кодирует синтез белка (348 кОа), который называется гентигтин. Недавние исследования по­казали, что агрегация измененного гентигтина играет важную роль в патогенезе БГ.

У всех обследованных больных с болезнью Гентингтона число повторов ЦАГ пре­вышает 36. При передаче мутации из поколения в поколение число ЦАГ-повторов, как правило, нарастает («нестабильная экспансия ЦАГ-повторов»), что приводит ко все более раннему клиническому дебюту заболевания (феномен антиципации). Разработанные молекулярно-генетические методы позволяют выявлять заболева­ние у лиц с отягощенным семейным анамнезом на доклинической стадии. Тем не менее, поскольку эффективного лечения болезни Гентингтона до сих пор не раз­работано, многие этические и юридические проблемы, связанные с генетическим тестированием, остаются нерешенными.

63.   Какие патоморфологические признаки характерны для болезни Гентингтона?

Наиболее важными патоморфологическими признаками болезни Гентингтона являются снижение численности нейронов и глиоз в коре головного мозга и поло­сатом теле, особенно в хвостатом ядре. Хорея прежде всего коррелирует со сниже­нием численности шиловидных нейронов среднего размера в полосатом теле, кото­рые проецируются на наружный сегмент бледного шара. Это приводит к снижению функциональной активности субталамического ядра, а это, в свою очередь, к гипер­активности ядер таламуса.

64.  Существуют ли методы нейропротекции при болезни Гентингтона?

К сожалению, в настоящее время не разработаны методы, способные приос­тановить неуклонное прогрессирование заболевания. При дебюте заболевания в зрелом возрасте смерть наступает в среднем через 15 лет от момента появления первых симптомов. При ювенильном варианте средняя продолжительность жиз­ни составляет около 9 лет. Современные методы лечения предполагают назначение нейролептиков, которые способствуют временному облегчению хореи и купирова­нию психоза за счет блокирования дофаминергической передачи. Однако приме­нение препаратов данной группы сопряжено с развитием побочных эффектов, в том числе поздней дискинезии. Альтернативный подход — применение препа­ратов, истощающих пресинаптические запасы дофамина (например, резерпин). В последнем случае отсутствует риск поздней дискинезии. Для лечения тревожных и депрессивных расстройств, характерных для БГ, применяют препараты бензодиазепинового ряда и антидепрессанты. Трансплантация фетальных тканей оказалась неэффективной.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 26 мая 2012

59. Что такое болезнь Гентингтона (БГ)?

Болезнь Гентингтона характеризуется клинической триадой, включающей хореический гиперкинез, когнитивное снижение и отягощенный семейный анамнез. Хорея представляет собой непроизвольные непрерывно возникающие быстрые отрывистые аритмичные движения, которые беспорядочно перетекают от одной части тела к другой. Больные способны лишь частично и на короткое время пода­вить гиперкинез. Нередко они пытаются инкорпорировать хореические движения в свои произвольные действия, что придает им своеобразный «полупроизвольный» характер (паракинезия). Для пациентов с хореическим гиперкинезом характерна своеобразная пританцовывающая, неупорядоченная походка. Помимо хореи, также имеют место другие двигательные нарушения: дизартрия, дисфагия, постуральная неустойчивость, атаксия, миоклония, дистония. Мышечный тонус может снижать­ся, а сухожильные рефлексы становятся «застывающими» и маятникообразными.

У всех больных постепенно развивается деменция, характеризующаяся снижением памяти на текущие события, нарушения критики, снижением внимания и способ­ности к обучению. В ряде случаев поведенческие нарушения предшествуют двига­тельным симптомам и проявляются изменениями личности, апатией, самоизоляцией, возбуждением, импульсивностью, депрессией, маниакальными и паранойяль­ными расстройствами, бредом, галлюцинациями, враждебностью, делирием.

Фактически во всех случаях имеется отягощенный по данному заболеванию семейный анамнез, указывающий на аутосомно-доминантный тип наследования. К нейровизуализационным признакам, подтверждающим диагноз болезни Гентингтона, относят атрофию хвостатого ядра и скорлупы.

60.  Что представляет собой вариант Вестфаля?

Для варианта Вестфаля характерно преобладание не хореического гипер­кинеза, а прогрессирующего акинетико-ригидного синдрома. Указанным образом болезнь Гентигтона, как правило, проявляется о тех 10% случаев, которые манифес­тируют до 20 лет (ювенильный вариант). Помимо симптомов паркинсонизма для варианта Вестфаля характерны деменции, атаксия и эпилептические припадки. 

61.  Каковы другие частые причины хореи?

Возможно, что самой частой причиной хореи является дискинезия, вызывае­мая леводопой у пациентов с болезнью Паркинсона. Как правило, диагностика не представляет затруднений при знании анамнеза.

Сочетание хореического гиперкинеза и психических нарушений возможно при гепатолентикулярной дегенерации. Диагноз в таких случаях подтверждается наличием роговичного кольца Кайзера-Флейшера, снижением уровня церуло-плазмина в крови, признаками дисфункции печени. Хорея Сиденгама представ­ляет собой разновидность аутоиммунной хореи, которая является осложнением инфекции стрептококком группы А. Данное заболевание более характерно для развивающихся стран и в США встречается редко. Хорея аутоиммунного гене-за возникает также при системной красной волчанке и первично антифософли-пидном синдроме. Сенильная хорея — состояние, при котором гиперкинез служит единственным клиническим проявлением, при этом отсутствует какой-либо се­мейный анамнез.

Назад в раздел