Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 24 мая 2012

53. Что такое тики?

Тики—относительно кратковременные внезапные быстрые отрывистые дви­жения (моторные тики) или звуковые феномены (вокальные тики). Они, как пра­вило, характеризуются повторяемостью и стереотипностью. Тик чаще всего начи­нается внезапно и бывает кратковременным (клонические тики), но может быть более медленным и длительным (дистонические тики). Еще более продолжитель­ными являются тонические тики, примером которых может служить напряжение мышц живота или конечностей. Простые тики возникают в результате сокращения только одной группы мышц и представляют собой кратковременные движения, напоминающие подергивания или единичные, бессмысленные звуки. Моторные тики также могут быть сложными, представляя собой последовательность коорди­нированных движений, напоминающих обычные моторные акты, но неадекватные по своей выраженности или временному рисунку. Сложные вокальные тики пред­ставляют собой лингвистически осмысленные выражения и фразы (вербализации). Тикам, особенно дистоническим, могут предшествовать ощущения дискомфорта, которые облегчаются выполнением тикозного движения. В отличие от других ги-перкинезов, тики могут быть задержаны усилием воли пациента на некоторое вре­мя. Это послужило основанием для некоторых авторов считать тики произвольны­ми действиями, выполняемыми, тем не менее, в силу непреодолимого побуждения (табл. 11.9).

54.   Каковы наиболее частые причины тиков?

Синдром Туретта и связанные с ним состояния—самая частая причина тиков. Кроме того, тикозный гиперкинез может иметь место при других наследственных заболеваниях, а также при приобретенных заболеваниях (табл.)

55.  Каковы критерии диагностики синдрома Туретта (СТ)?

Согласно современным диагностическим критериям, диагноз СТ устанавлива­ется при наличии всех приведенных ниже признаков; начало в возрасте до 21 года, наличие множественных моторных тиков в сочетания с не менее чем одним вокаль­ным тиком, волнообразное течение, сохранение тиков более 1 года. Если тики про­должаются менее 1 года, ставится диагноз «транзиторные тики». Последние встре­чаются у 5-24% детей школьного возраста, при этом невозможно с точностью пред­сказать, разовьются ли вновь возникшие тики в СТ или станут транзиторными. Для хронических моторных и хронических вокальных тиков применяют те же критерии диагностики, что и для СТ—за исключением того, что тикозный гиперкинез дол­жен быть представлен или только моторными, или только вокальными тиками.

Если учитывать лишь тикозные проявления, то CJ в три раза чаще встречается у лиц мужского пола, но если учесть случаи обсессивно-компульсивного расстройства, которое, по крайней мере, в части случаев можно рассматривать как своеобразную форму проявления СТ, то преобладание пациентов'мужского пола становится ме­нее значительным. Заболевание дебютирует приблизительно в возрасте семи лет с лицевых тиков. Со временем тики распространяются в ростро-каудальном на­правлении. Правильный диагноз часто ставится поздно—из-за того, что тики и по­веденческие расстройства зачастую игнорируются, не воспринимаются как патоло­гия либо ошибочно интерпретируются. Поведенческие проблемы могут опережать возникновение тиков на 2-3 года.

Этиологическая классификация тиков

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 24 мая 2012

51. Какова роль ботулотоксина в лечении дистонии?

Ботулотоксин—один из наиболее опасных, смертельных биологических то синов, продуцируемый бактериями Clostridium Botulinum. Ботулотоксин воздействует на нервно-мышечный синапс, связываясь с пресинаптическим холинергическим окончанием и подавляя высвобождение ацетилхолина. В результате такой функциональной денервации возникают периферические парезы и атрофии мышц.

Через 3-4 месяца происходит восстановление за счет ветвления (спрутинга) и регенерации нервных окончаний.

Инъекции ботулинотоксина эффективны в 95% случаев блефароспазма, 90% случаев спастической дисфонии, 85% случаев цервикальной дистонии, при лечении большинства пациентов с оромандибулярной дистонией и дистонией кисти.

У больных с гемидистонией может отмечаться улучшение после инъекций ботулотоксина в наиболее вовлеченную область. Побочные эффекты в случае применения данного метода ограничиваются лишь локальной слабостью. Тип осложнения зависит от области введения. Например, при лечении блефароспазма может возникать птоз, в то время как при цервикальной дистонии возможна дисфагия.

Большинство побочных эффектов самопроизвольно регрессирует через 2-4 недели. У небольшого числа пациентов (3-5%) продуцируются антитела к ботулотоксину. 

52. Для лечения каких еще заболеваний (помимо дистонии) применяется боту­лотоксин?

Кроме дистонии, ботулотоксин применяется для лечения ряда других заболе­ваний. Впервые ботулотоксин был использован при лечении косоглазия. Введение ботулотоксина приводит к улучшению у 90% больных лицевым гемиспазмом, ко­торый является формой сегментарной миоклонии. Этот метод эффективен у 50% больных с тремором руки/или головы. Кроме того, имеются сообщения об успеш­ном применении инъекций ботулотоксина при других состояниях, связанных с патологическими или неадекватными мышечными сокращениями, например при тиках.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 24 мая 2012

49. Каковы лекарственные средства наиболее эффективны при генерализованной и сегментарной формах дистонии?

Препараты леводопы эффективны приблизительно у 10% детей с дистонией. Их следует испробовать в первую очередь во всех случаях дистонии с на­чалом в детском возрасте. Если эффекта не наблюдается в течение двух меся­цев, препараты леводопы следует заменить антихолинергическими средствами. Начальная доза тригексифенидила составляет 2 мг два раза в день. Для дости­жения эффекта могут требоваться высокие дозы препарата, иногда до 100 мг в день. Лечебный эффект может проявляться лишь спустя 3-4 месяца от на­чала терапии. Значительное (иногда драматическое) или умеренное улучшение отмечается в 70% случаев. При длительном применении антихолинергических средств их эффективность может снижаться. Полезность антихолинергических средств, особенно у взрослых, ограничивается побочными эффектами как пери­ферическими (сухость во рту, нарушение аккомодации с нечеткостью зрения), так и центральными (снижение памяти, спутанность, галлюцинации). Среди других препаратов, которые можно применять в данном случае, следует отме­тить баклофен, карбамазепин, бензодиазепины и антидофаминергические сред­ства (нейролептики). С особой осторожностью необходимо отнестись к назна­чению блокаторов дофаминовых рецепторов, так как они способны вызывать позднюю дискииезию.

Из перорально назначаемых препаратов средствами выбора являются лево-допа (у пациентов детского возраста) и антихолинергические препараты (у взрос­лых). Клоназепам иногда высокоэффективен при блефароспазме, в то время как баклофен может быть особенно полезен при других формах краниальной дисто­нии. К сожалению, системная (пероральная) терапия фокальных форм дистонии в большинстве случаев приносит разочаровывающие результаты. В связи с этим все большее распространение находят инъекции ботулотоксина. В настоящее вре­мя именно введение ботулотоксина в вовлеченные мышцы является методом вы­бора при лечении фокальной дистонии.

50. Какие существуют хирургические методы лечения дистонии?

Первоначально для лечения дистонии была предложена таламотомия.

Наиболее подходящими кандидатами для такого метода лечения являлись пациенты с выраженной односторонней дистонией (гемидистонией), резистентной косервативной терапии.

В последние годы все более широкое распространение при лечении дистонии, особенно генерализованной, находит стимуляция бледного шара через импланти­рованные электроды.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 24 мая 2012

46. Где локализуется ген, ответственный за развитие классической формы гене­рализованной дистонии?

Молекулярно-генетические исследования показали, что ген, ответственный за развитие классической генерализованной дистонии (DYT1), расположенна 9 хромосоме (9q34). Недавно было выявлен характер мутации DYTl-гена, которая заключается в делеции триплета гАГ в области С-конца гена, кодирующего аденозинтрифосфат-связывающий белок (торсин А). Данные о возможности развития дистонии в зрелом возрасте вследствие аналогичной мутации нуждаются в подтверждении.

. Больная цервикальной дистонией, которая в основном проявляется поворотом головы влево (тортиколлис) с выраженным напряжением и гипертрофией правой грудиио-ключично-сосцевидной мышцы.

47.   Какова наиболее частая форма фокальной дистонии?

Область шеи чаще всего вовлекается в дистонический гиперкинез. Сре­ди 1000 больных, наблюдающихся в Центре по изучению болезни Паркинсона и расстройств движения при Бэйлорском медицинском колледже, у 77% имела место цервикальная дистопия, либо изолированная (в 33% случаев), либо со­провождающаяся дистоническим гиперкинезом других частей тела. Эта фор­ма несколько чаще отмечается у женщин (61%). В зависимости от того, какие мышцы вовлекаются, формируются разные патологические позы. У большин­ства пациентов наблюдается сочетание нескольких типов цервикальной дисто­нии, например, тортиколлиса, латероколлиса и антероколлиса. Боль имеет ме­сто приблизительно у 70% пациентов с цервикальной дистонией, в то время как тремор, дистонический или напоминающий эссенциальный, наблюдается в 60% случаев.

Какие другие формы фокальной дистонии встречаются?

Второе по частоте место среди других форм фокальной дистонии занимает блефароспазм, который может быть изолированным (11%) или сочетаться с оромандибулярной дистонией (23%). Он характеризуется непроизвольным зажмури­ванием глаз, которое происходит в результате дистонического сокращения круго­вой мышцы обоих глаз. У женщин блефароспазм встречается в три раза чаще, чем у мужчин. Начало заболевания, как правило, постепенное. Первоначально пациен­ты отмечают учащенное моргание, которое провоцируется ярким светом, ветром или стрессом, со временем развивается стойкое зажмуривание глаз. По мере про-грессирования дистония охватывает другие лицевые мышцы, прежде всего жева­тельные, а также мышцы шеи. Некоторые движения могут выполнять функцию корригирующих жестов, то есть помогают пациентам удерживать глаза открытыми (пример, подтягивание пальцами верхних век вверх, разговор или зевота). Пример­но 15% пациентов фактически становятся слепыми, поскольку утрачивают способ­ность держать глаза открытыми.

Дистонический писчий спазм — форма дистонии, возникающая лишь при выполнении определенного действия (кинезиоспецифическая дистония) письма развивается дистонический, как правило, болезненный спазм мышц предплечья, в результате чего больной не может больше писать. По мере прогрессирования заболевания дистония теряет спе­цифичность и может возникать при выполнении действий, осуществляемых мышцами кистИ) а затем может распространяться и на проксимальную муску­латуру. Приблизительно в 50% случаев аналогичные проявления развиваются и на противоположной стороне. Другие виды дистонии, связанной с опреде­ленными действиями, наблюдаются у музыкантов (дистония пианистов или гитаристов), у представителей других профессий, связанных с выполнением тонких координированных движений (профессиональная дистония). Реаль­ные показатели распространенности упомянутых форм дистонии не извест­ны, так как лишь незначительное количество пациентов обращается за меди­цинской помощью.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 24 мая 2012

43. Что такое торсионная дистония?

Торсионная дистония — неврологическое заболевание, характеризующе­еся стойким одновременным сокращением мышц-агонистов и антагонистов.

Классификация дистонии в результате чего, как правило, возникают повторяющиеся скручивающие дви­жения, приводящие к формированию патологических поз. Диагноз ставится на основе клинических проявлений, так как в случае дистонии отсутствуют какие-либо биохимические, гистологические или нейровизуализационные маркеры. Дистонические движения характеризуются повторяемостью, строгой органи­зованностью и характерным паттерном, что позволяет их отличить от других гиперкинезов. Больные с дистонией способны подавлять или уменьшать непро­извольные дистонические движения путем легкого прикосновения к вовлечен­ной области (корригирующие жесты). Стресс или переутомление усугубляют дистонический гиперкинез, в то время как сон и отдых приводят к улучшению (табл.).

44. Какие признаки свидетельствуют в пользу вторичной дистонии?

Вторичная дистония составляет 25% всех случаев дистонии. Она может быть заподозрена у пациентов, имеющих в анамнезе черепно-мозговую травму, перифе­рическую травму, энцефалит, токсические или лекарственные воздействия, пери­натальную гипоксию, ядерную желтуху и эпилептические припадки. У больных с вторичной дистонией в неврологическом статусе часто выявляются признаки деменции, глазодвигательные нарушения, атаксия, спастичность, парезы и амиотрофии. Кроме того, в пользу вторичной дистонии свидетельствуют развитие дистонии в покое, а не во время движений, нарушение раннего речевого развития, наличие гемидистонии, отклонения лабораторных показателей, а также патологи­ческие изменения, обнаруживаемые при нейровизуализации. Существует огромное количество причин, вызывающих вторичную дистонию, среди них особенно важно выявить потенциально курабельные, например гепатолентикулярнуто дегенерацию или позднюю дистонию (табл. 11.8.).

Причины вторичной дистонии

45. Каковы наиболее частые формы идиопатической дистонии?

Классическая идиопатическая дистония, наиболее распространенная среди евреев-ашкенази, характеризуется аутосомно-доминаитным типом наследования с крайне вариабельной экспрессивностью гена. Фенокопии (спорадические случаи) составляют 20% случаев идиопатической дистопии.

Пароксизмальная дистония — гетерогенная группа относительно редких со­стояний. Хотя некоторые случаи пароксизмальиой дистония имеют психогенную природу, чаще гиперкинез связан с ор­ганическими причинами и, возможно, является формой подкорковой эпилеп­сии, возникающей вследствие патологи­ческого разряда нейронов в базальных ганглиях. Органические формы парок-сизмальиой дистонии как спорадиче­ские, так и наследственные (с аутосомио-доминаитным типом передачи), можно разделить на кинезногенные и некинези-огенные. В первом случае дистонический гиперкинез провоцируется внезапным резким движением, длится менее пяти минут и повторяется до 100 раз в течение дня. Как правило, подобные приступит предупреждают противоэпилептические препараты, такие как карбамазепин и фе-нитоин. При некинезогенной пароксиз-мальной дистонии приступы возникают реже (в среднем три раза в день), характеризуются большей длительностью (от нескольких минут до часа), часто провоцируются приемом алкоголя, кофе или переутомлением. В большинстве подобных случаев частичный эффект оказывает клоиазепам. Среди причин вторичной пароксизмальной дистонии следует отме­тить инсульты, рассеянный склероз, травму центральной и периферической нервой системы.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 24 мая 2012

37. Каковы взаимоотношения эссенциального тремора и дистонии?

Тремор часто можно обнаружить у пациентов с дистонией, и в таких случаях не всегда понятно, является ли дрожание формой дистонии (дистонический тремор) или это—проявление сопутствующего ЭТ. Постуральный тремор рук, феноменоло­гически идентичный ЭТ, может предшествовать дистонии или быть ее первым прояв­лением. Отсутствие демографических и других различий между больными ЭТ и ЭТ плюс дистония свидетельствует о том, что ЭТ—единое заболевание, которое может быть представлено спектром клинических проявлений, часто включающим и дисто-нию. Тем не менее некоторые исследователи придерживаются иного мнения, считая, что постуральный тремор у больных с дистонией отличается по своим клиническим характеристикам от ЭТ; например, ему свойственны неритмичность, более широкий частотный диапазон, асимметричность сокращений, сочетание с миоклонией. 

38. Что такое ортостатический тремор?

Ортостатический тремор (ОТ) — относительно редкое расстройство, при ко­тором часто ставят ошибочные диагнозы. ОТ чаще встречается у женщин. Первые проявления типично возникают на шестом десятилетии жизни. Для ОТ характерно высокочастотное (13-14 Гц) дрожание в нижних конечностях, которое возникает в положении стоя. Сочетание ОТ с постуральным тремором рук, а также случаи ЭТ в семейном анамнезе позволяют предполагать, что ОТ—это вариант ЭТ. Препаратом выбора при лечении ОТ является клоиазепам, менее эффективны—пропранолол, примидон, габапентин и фенобарбитал. 

39.  Какие другие типы тремора можно считать вариантами ЭТ?

Помимо ОТ, существуют и другие виды тремора, которые рассматривают как варианты ЭТ. Тем не менее некоторые авторы возражают против такого мнения, считая, что неодинаковая эффективность лекарственных средств при этих видах дрожания свидетельствует об их различной природе. Так, по некоторым данным, локальные варианты тремора (например, тремор головы), а также те варианты тре­мора, которые возникают только при специфических действиях (например, первичный писчий тремор), на самом деле являются формами дистонического тремора. Этот спорный вопрос останется неразрешенным до тех пор, пока не будут обнару­жены биологические маркеры для ЭТ и дистонии.

40.  Как проводится лечение ЭТ?

Пропранолол остается самым эффективным средством. Для получения положительного эффекта суточная доза пропранолола может достигать 360 мг.Примидон, который относится к группе антиэпилептических препаратов, также является высокоэффективным средством лечения ЭТ, что было доказано в клинических испытаниях как открытых, так и контролируемых. Лечение следует начинать с небольших доз препарата (25 мг на ночь), так как иногда возникает ост­рая идиосинкразическая токсическая реакция, проявляющаяся тошнотой, рвотой, выраженным седативным эффектом, спутанностью сознания и атаксией.

В целом менее эффективны, но в отдельных случаях полезны лоразепам, кло-назепам, альпразолам и диазепам. Хотя употребление алкоголя приводит к улучше­нию примерно у 2/3 больных с ЭТ, его не следует рекомендовать из-за опасности развития алкогольной зависимости. Тем не менее наличие ЭТ не сопровождается повышенным риском алкоголизма.

Последним ресурсом при ЭТ, резистентным к фармакологическим воздействи­ям, является контралатеральная тал а мотом им, которая весьма эффективна и хоро­шо переносится пациентами. Более современным методом лечения тяжелого ЭТ является длительная высокочастотная стимуляция таламуса.

42. Существует ли взаимосвязь между развитием тремора и периферической травмой?

Случаи возникновения тремора и других расстройств движения, особенно дистопии и миоклонии, хорошо документированы. Тремор, индуцированный пе­риферической травмой, может быть тремором покоя или акционным тремором. В некоторых случаях развивается клиническая картина, типичная для паркинсо­низма, которая включает тремор покоя, браликинезию, гипомимию, реагирующие на препараты леводопы. Патофизиологические механизмы, лежащие в основе упо­мянутых явлений, остаются неизвестными. Хотя стандартные нейрофизиологичес­кие методы исследования выявляют признаки поражения периферических нервов менее чем в половине случаев, есть основания предполагать, что повреждение пе­риферической нервной системы вызывает стойкие изменения функционирования ЦНС, которые и ответственны за развитие расстройств движения. Частое сочета­ние с рефлекторной симпатической дистрофией заставляет предположить роль вегетативных расстройств в развитии посттравматических расстройств движений. Приблизительно у 60% таких пациентов имеются предрасполагающие факторы, в частности, наличие ЭТ у самого больного или его родственников, а также приме­нение нейролептиков в анамнезе.

Лечение посттравматических расстройств движения весьма затруднитель­но. Антихолинергические средства, а также препараты, обычно используемые для лечения тремора, такие как пропранолол и примидон, оказываются, как правило, неэффективными. В некоторых случаях отмечается умеренный эффект при назна­чении клоназепама. Сообщается об успешном применении ботулотоксина, который вводят в вовлеченные мышцы. При неэффективности консервативной терапии прибегают к таламотомии.

Назад в раздел