59. Что такое болезнь Гентингтона (БГ)?
Болезнь Гентингтона характеризуется клинической триадой, включающей хореический гиперкинез, когнитивное снижение и отягощенный семейный анамнез. Хорея представляет собой непроизвольные непрерывно возникающие быстрые отрывистые аритмичные движения, которые беспорядочно перетекают от одной части тела к другой. Больные способны лишь частично и на короткое время подавить гиперкинез. Нередко они пытаются инкорпорировать хореические движения в свои произвольные действия, что придает им своеобразный «полупроизвольный» характер (паракинезия). Для пациентов с хореическим гиперкинезом характерна своеобразная пританцовывающая, неупорядоченная походка. Помимо хореи, также имеют место другие двигательные нарушения: дизартрия, дисфагия, постуральная неустойчивость, атаксия, миоклония, дистония. Мышечный тонус может снижаться, а сухожильные рефлексы становятся «застывающими» и маятникообразными.
У всех больных постепенно развивается деменция, характеризующаяся снижением памяти на текущие события, нарушения критики, снижением внимания и способности к обучению. В ряде случаев поведенческие нарушения предшествуют двигательным симптомам и проявляются изменениями личности, апатией, самоизоляцией, возбуждением, импульсивностью, депрессией, маниакальными и паранойяльными расстройствами, бредом, галлюцинациями, враждебностью, делирием.
Фактически во всех случаях имеется отягощенный по данному заболеванию семейный анамнез, указывающий на аутосомно-доминантный тип наследования. К нейровизуализационным признакам, подтверждающим диагноз болезни Гентингтона, относят атрофию хвостатого ядра и скорлупы.
60. Что представляет собой вариант Вестфаля?
Для варианта Вестфаля характерно преобладание не хореического гиперкинеза, а прогрессирующего акинетико-ригидного синдрома. Указанным образом болезнь Гентигтона, как правило, проявляется о тех 10% случаев, которые манифестируют до 20 лет (ювенильный вариант). Помимо симптомов паркинсонизма для варианта Вестфаля характерны деменции, атаксия и эпилептические припадки.
61. Каковы другие частые причины хореи?
Возможно, что самой частой причиной хореи является дискинезия, вызываемая леводопой у пациентов с болезнью Паркинсона. Как правило, диагностика не представляет затруднений при знании анамнеза.
Сочетание хореического гиперкинеза и психических нарушений возможно при гепатолентикулярной дегенерации. Диагноз в таких случаях подтверждается наличием роговичного кольца Кайзера-Флейшера, снижением уровня церуло-плазмина в крови, признаками дисфункции печени. Хорея Сиденгама представляет собой разновидность аутоиммунной хореи, которая является осложнением инфекции стрептококком группы А. Данное заболевание более характерно для развивающихся стран и в США встречается редко. Хорея аутоиммунного гене-за возникает также при системной красной волчанке и первично антифософли-пидном синдроме. Сенильная хорея — состояние, при котором гиперкинез служит единственным клиническим проявлением, при этом отсутствует какой-либо семейный анамнез.
