Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 30 мая 2012

1. Что такое миелин?

Миелин—протеолипидная мембрана, которая окружает аксоны нервных кле­ток и тем самым обеспечивает ускорение проведения по ним нервных импульсов. Миелиновая оболочка, представляющая собой своеобразный вырост олигодендро-цитов, многократно закручивается вокруг аксона. Между зонами аксона, которые окружены миелиновой оболочкой, формируемой соседними олигодендроцитами* остаются участки, лишенные миелина—так называемые узлы (перехваты) Ранвье. В области узла Ранвье концентрация мембранных ионных каналов более высока, поэтому в этой зоне генерируется мощный потенциал действия.

2.  Как демиелинизация вызывает симптомы?

Мембрана аксона на участке, лишенном миелиновой оболочки, не содержит натриевые, калиевые и другие ионные каналы в той концентрации, которая бы обеспечила поток ионов, необходимый для возникновения деполяризации. Мембра­на утрачивает функциональную активность. Таким образом, в результате утраты миелина деполяризация мембраны, необходимая для проведения потенциала дей­ствия, становится невозможной и нервное волокно теряет свою функцию.

3.  Что такое рассеянный склероз? Какова частота этого заболевания?

Рассеянный склероз (PC)—самое частое заболевание, разрушающее миелин в центральной нервной системе. Рассеянным склерозом страдают приблизительно 250000 американцев, преимущественно в возрасте от 20 до 40 лет. Таким образом, это ведущая неврологическая причина инвалидизации людей молодого возраста.

4.  Каким образом при рассеянном склерозе развивается демиелинизация?

Предполагается, что PC, по крайней мере на начальных этапах развития па­тологического процесса, представляет собой воспалительное заболевание. Лимфо­циты, макрофаги и другие иммунокомпетентные клетки концентрируются вдоль венул в центральной нервной системе и проникают в головной мозг, атакуя и раз­рушая миелин. Этот процесс, по-видимому, имеет аутоиммунный характер. В даль­нейшем, по мере развития заболевания, на первый план выходят дегенеративные (на сегодняшний день недостаточно изученные) процессы, тогда как воспалитель­ные изменения имеют меньшее значение.

5. Какие другие заболевания относятся к демиелинизирующим?

PC — самое частое демиелинизирующее заболевание у взрослых. Но существу­ют и другие, более редкие демиелинизирующие заболевания:

1.   Центральный понтинный миелинолиз-состояние, характеризующееся разрушением миелина в области моста, которое вызывается слишком агрессивной коррекцией гипонатриемии.

2.   Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия — состояние, вызванное оппортунистической (условно патогенной) вирусной инфекцией, пора­жающей олигодендроциты; наиболее часто возникает на фоне СПИДа.

3. Острый рассеянный энцефаломиелит—острое постинфекционное аутоим­мунное демиелинизирующее заболевание.

4.  Врожденные нарушения метаболизма миелина, как правило, проявляются в детском возрасте:

• метахроматическая лейкодистрофия (вызвана дефицитом фермента арилсульфатазы);
• адренолейкодистрофия (обусловлена нарушением метаболизма жирных кислот с очень длинной цепью);
• глобоидо-клеточная лейкодистрофия Крабе (вызвана дефицитом фер­мента галактоз ил церамидазы (галактозидазы),

5.   Оптикомислит, или болезнь Девика, раньше считался одной из форм PC, но, по всей видимости, это отдельное аутоиммунное заболевание, ограничивающееся поражением зрительных нервов и спинного мозга.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 28 мая 2012

60.   Почему при повреждении нижнего ствола плечевого сплетения судомоторные и вазомоторные нарушения возникают чаще, чем при повреждении верхнего ствола сплетения?

В связи с более высокой плотностью постганглионарных симпатических воло­кон. Плотность этих волокон сравнительна высока также в медиальном пучке пле­чевого сплетения, срединном и локтевом нервах.

61.   При осмотре наружного слухового прохода с помощью отоскопа у пациента развился сухой кашель и стала кружиться голова. Почему?

Этому есть анатомическое объяснение. Вторая ветвь блуждающего нерва (уш­ной нерв), которая отходит от основного ствола нерва после того, как он покинул полость черепа через яремное отверстие, является соматическим афферентным не­рвом. Его волокна обеспечивают чувствительность задней стенки и дна наружного слухового прохода, а также наружной поверхности барабанной перепонки. Раздра­жение наружного слухового прохода и барабанной перепонки при прикосновении инструмента, образовании серной пробки или промывании может вызвать актива­цию блуждающего нерва, что способно привести к кашлю, рвоте, замедлению час­тоты сердечных сокращений или даже угнетению ритма сердца.

62.  Что такое синдром вегетативной днзрефлексии, наблюдаемый у больных с тетраплегией?

Травма спинного мозга может приводить к выраженным кардиовакулярным, терморегуляторным, сексуальным расстройствам, нарушению функции мочевого пузыря и кишечника. В острой стадии на фоне спинального шока тактильное или болевое раздражение ниже уровня повреждения не вызывает изменения артериаль­ного давления или ЧСС. В хронической стадии травмы при относительно высоком повреждении спинного мозга (выше сегмента Т5) при раздражении ниже уровня повреждения может происходить резкое увеличение систолического и диастоли-ческого давления, сопровождаемое брадикардией. Транзиторная тахикардия может предшествовать падению ЧСС. Уровень норадреналина в плазме лишь незначитель­но повышен. Выраженная артериальная гипертензия способна привести к невро­логическим осложнениям, в том числе к острой гипертонической энцефалопатии с эпилептическими припадками, выпадением полей зрения или внутримозговому кровоизлиянию. Этот феномен, называемый вегетативной дизрефлексией, вызыва­ется повышением активности органов-мишеней, иннервируемых симпатическими и парасимпатическими нейронами, которые из-за поражения спинного мозга на более высоком уровне оказались лишенными супраспинального контроля. Дру­гие клинические проявления вегетативной днзрефлексии: головная боль, стеснение в груди, одышка, расширение зрачков, похолодание конечностей, приливы к голове и шее, гипергидроз головы, непроизвольная эрекция, выделение семенной жидкос­ти, сокращение мочевого пузыря и кишечника.

63. Как лечить вегетативную дизрефлексию?

Затяжные эпизоды вегетативной дизрефлексии можно предотвратить, если устранить провоцирующие факторы (болезненные экстероцептивные стимулы или висцеральные стимулы, идущие от мочевого пузыря или прямой кишки). Напри­мер, перед выполнением любой процедуры у пациента с тетраплегией следует обязательно позаботиться об опорожнении мочевого пузыря. Артериальное давление часто удается снизить, если приподнять изголовье кровати. Клонидин, агонист альфа2- и имидазолиновых рецепторов, действующий на уровне продолговатого мозга, может быть полезен в предупреждении приступов вегетативной дизрефлексии

64.   Каковы причины гипергидроза? Как он лечится?

Поражение спинного мозга или периферических симпатических волокон мо­жет вызывать локальный гипергидроз. Генерализованный и эпизодический гипер­гидроз может встречаться у пациентов с инфекционными заболеваниями («ночные поты»), злокачественными опухолями, гипогликемией, тиреотоксикозом, феохро-моцитомой, карциноидным синдромом, акромегалией, диэнцефальной эпилепсией, а также у пациентов, принимающих холинергические препараты.

Первичный, или эссенциал ьный гипергидроз обычно вовлекает ограниченные участки тела, в основном подмышечную область, ладони и подошвы. Подмышечный (аксиллярный) гипергидроз преимущественно поражает молодых людей и может вызывать их социальную дезадаптацию. Эссенциальный гипергидроз, как прави­ло, самостоятельно проходит на четвертом или пятом десятилетиях жизни. При­чина эссенциального гипергидроза неизвестна, но у половины пациентов имеется положительный семейный анамнез. Несколько исследований продемонстрировали отсутствие патологии потовых желез и предположили, что данное состояние объясняется гиперактивностью центральных и преганглионарных симпатических путей.

Лечение эссенциального генерализованного гипергидроза бывает трудным, оно может включать фармакотерапию (антихолинергические препараты, дилтиазем), применение местных средств (хлорид алюминия), удаление подмышечных потовых желез. Последним ресурсом обычно бывает симпатэктомия. При фокаль­ном (локализованном) гипергидрозе эффективными безопасным методом являют­ся инъекции ботулотоксина.

65.   Почему мастоцитоз может быть принят за вегетативную дисфункцию?

Мастоцитоз—аномальная пролиферация тканевых тучных клеток—может быть принят за вегетативную дисфункцию благодаря сходству симптомов. При мастоцитозе возможны периодически возникающие приливы, сердцебиения, одышка, дискомфорт в грудной клетке, головная боль, головокружение, дурнота, падение артериального давления, топшота, кишечные колики, диарея. У части пациентов отмечается подъем артериального давления. Каждый приступ сменяется глубокой сонливостью и утомлением. Эпизоды могут быть короткими,продолжаясь несколько минут, или более длительными — 2-3 часа. Приступ провоцируют перегревание, эмоциональная или физическая нагрузка. Приливы и ощущение тепла — наиболее важные признаки, отличающие этот синдром от нарушения ортостатической толерантности.

У взрослых людей выделяют две основные формы пролиферации тучных клеток: кожный мастоцитоз и системный мастоцитоз. У некоторых пациентов на­блюдаются эпизоды системной активации тучных клеток, но отсутствуют призна­ки пролиферации тучных клеток в коже или костном мозге. Во время приступа в сыворотке увеличивается уровень гистамина и простагландина D2. Часто наблю­даются пигментированные кожные высыпания (пигментная крапивница), которые появляются при штриховом раздражении кожи (симптом Дарьера). Некоторые па­циенты с системной активацией тучных клеток гиперчувствительны к аспирину, и любой ингибитор простагландинов может спровоцировать выраженную активацию тучных клеток.

66. Почему, когда вы волнуетесь, у вас потеют ладони, а не подмышки?

Тревога и эмоциональный стресс усиливают потоотделение в области ладоней и подошв, но не в подмышечных впадинах. Эккриновые потовые железы ладоней и подошв, так же как и потовые железы лба, отвечают на эмоциональные или сенсор­ные стимулы, тогда как подмышечные железы реагируют в основном на термичес­кие стимулы.

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 28 мая 2012

56.  Что такое синдром постуральной тахикардии (СПОТ)? Как он лечится?

СПОТ — все чаще распознаваемое состояние, особенно часто выявляемое у женщин в возрасте 15-50 лет. СПОТ характеризуется ортостатическими сим­птомами, отражающими нарушение ортостатической толерантности и возника­ющими на фоне чрезмерного увеличения ЧСС (на 30 ударов в минуту и выше) в течение пяти минут стояния или в пробе с вращающимся столом. ЧСС после пяти минут стояния обычно превышает 120 ударов в минуту. Хотя артериальное давление при пребывании в вертикальном положении не снижается или снижает­ся незначительно, у пациентов возникают различные ортостатические симптомы: головокружение, усталость, дрожь, сердцебиение, тошнота, вазомоторные кожные изменения, гипергидроз, боль в грудной области. У пациентов со СПОТ нередко ошибочно диагностируют синдром хронической усталости, тревожное или пани­ческое расстройство. Правильной диагностике СПОТ способствует тщательное выяснение анамнеза: симптомы регулярно появляются в вертикальном положе­нии и уменьшаются после того, как больной ложится. У пациентов с ортостати­ческой головной болью в отсутствие признаков истечения ЦСЖ также следует исключать СПОТ.

Причины СПОТ остаются неясными. Возможно, синдром возникает вслед­ствие парциальной вегетативной дисфункции, характеризующейся симпатической денервацией сосудов нижних конечностей. Лечение включает увеличение потре­бления жидкости и соли (чтобы увеличить объем циркулирующей крови), назна­чение флудрокортизона, мидодрина, агонистов а-1-адренорецепторов (которые вызывают вазоконстрикцию), меры, ограничивающие депонирование крови в со­судах нижних конечностей. 

57. Какие кардиоваскулярные вегетативные изменения наблюдаются во сне с быстрыми движениями глаз?

Во время сна с быстрыми движениями глаз (БДГ) уменьшается активность патических волокон, иннервирующих сосуды брюшной полости и почек, но увеличивается активность симпатических волокон, иннервирующих сосуды ске­летных мышц. В то время как медленная фаза сна сопровождается артериальной гипотензией и брадикардией, которые нарастают при переходе от 1-й стадии сна к 4-й стадии, сон с БДГ характеризуется значительным транзиторным повышени­ем артериального давления, сменяющим артериальную гипотензию, свойственную медленному сну. При микронейрографии выявлено, что активность симпатических волокон, иннервирующих сосуды скелетных мышц, во время медленного сна сни­жается более чем на 50%, но достоверно увеличивается во время сна с БДГ. Это свидетельствует, что медленный сон может оказывать защитное действие на сер­дечно-сосудистую и цереброваскулярную системы, тогда как во сне с БДГ или не­посредственно после него такие защитные эффекты могут исчезнуть. Данный фе­номен объясняет, почему сердечно-сосудистые и цереброваскулярные заболевания наиболее часто возникают в ранние утренние часы после пробуждения.

Почему поцарапанная кожа краснеет?

При раздражении кожи в результате нормального кожного аксон-рефлекса происходит расширение сосудов с развитием воспалительной гиперемии. Раздра­жение вызывает активацию окончаний немиелинизированных сенсорных С-волокон. Возникшие импульсы распространяются по центростремительному сенсорому волокну в ортодромном направлении, но, достигнув точки ветвления аксона, ереходят на другую его ветвь, по которой антидромно следуют к кровеносным со­судам кожи. Достигнув нервного окончания, они способствуют высвобождению од­ного или нескольких вазодилатирующих белков либо аденозинтрифосфата (АТФ). Высвобожденные вещества, в свою очередь, вызывают выделение гистамина, акти­вирующего другие сенсорные окончания, формируя каскад распространения вос­палительной гиперемии. Высвобождение гистамина, кроме того, вызывает зуд. Как воспалительную реакцию, так и зуд можно уменьшить с помощью антигистамин-ных препаратов. Отсутствие воспалительной реакции свидетельствует о пораже­нии немиелинизированных сенсорных волокон и наблюдается при периферичес­ких невропатиях.

59. Что такое судомоторный аксон-рефлекс?

Судомоторный аксон-рефлекс основан на том же механизме, что и кожный ак­сон-рефлекс, опосредующий распространение воспаления. Отличие в том, что возбуждение в этом случае распространяется по постганглионарным симпатическим аксонам, которые иннервируют потовые железы и также относятся к С-волокнам. Окончания этих волокон активируются локальным введением ацетилхолина, да­лее импульсы идут до точки ветвления, переходят на другую ветвь аксона и, распространяясь по нему в ортодромном направлении, активируют другую потовую железу, высвобождая ацетилхолин, который связывается с мускариновым МЗ-холинорецептором. Другими словами, в результате судомоторного аксон-рефлекса активация одних потовых желез приводит к рефлекторной активации близлежа­щих желез. Происходящее в результате потоотделение может быть количественно измерено. Количественный судомоторный тест надежно отражает состояние постганглионарных симпатических судомоторных волокон.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 28 мая 2012

51.  Что является основой для оценки вариабельности сердечного ритма?

В норме на вдохе частота сердечных сокращений (ЧСС) увеличивается, а на выдохе уменьшается (дыхательная синусовая аритмия). Этот феномен опосреду­ется главным образом блуждающим нервом, в осуществлении данного рефлекса участвуют легочные рецепторы растяжения, сердечные механорецепторы, баро-рецепторы. Степень изменении чаггочы сердечных сокращений на вдохе и на выдохе зависит от возраста, она снижается у пожилых людей (в норме разница между максимальной и минимальной ЧСС в возрасте 10-40 лет должна превы­шать 18 ударов в минуту, а в воврастс 61-70 лет -8 ударов в минуту). Тест легко выполнить с помощью обычного влоктрокпрдиографа или электромиографа. В по­ложении лежа на спине (голова поднята до 30*) пациент глубоко дышит, совершая шесть вдохов и выдохов в минуту, одновременно измеряется минимальная и мак­симальная частота сердечных сокращений в течение каждого дыхательного цикла (5-секундный вдох—5-сскундиый выдох). Величина наиболее длинного интервала R-R на ЭКГ (соответствует минимальной частоте сердечных сокращений) делится на значение наиболее короткого К R интервала (соответствует максимальной ча­стоте сердечных сокращений), в результате получается экспираторно-инспира-торный коэффициент (Е:1). В норме у лиц 16-20 лет он должен превышать 1,23, у лиц 76-80 лет —1,05. Отклонение от нормы свидетельствует о парасимпатичес­кой дисфункции

52.  В чем отличие ортостатической гипотензии, вызванной вегетативной дисфункцией, и гиповолемии?

При большинстве вегетативных невропатий, сопровождающихся ортостати­ческой гипотензией, в результате нарушения сосудистых рефлексов при падении артериального давления не происходит усиление симпатической импульсации, на­правляющейся к сосудам внутренних органов и мышц. Соответственно, при встава­нии отсутствует увеличение уровня норадреналина в плазме (птоадренергический ответ). Напротив, у пациентов с ортостатической гипотензией, вызванной гиповолемией, в вертикальном положении происходит чрезмерное увеличение уровня нор­адреналина (гиперадренергический ответ).

При ортостатической гипотензии, вызванной генерализованной вегетативной недостаточностью, падение систолического артериального давления не сопровож­дается рефлекторной тахикардией, тогда как при ортостатической гипотензии, вы­званной гиповолемией или детрснпровашюстью, возникает рефлекторная тахикар­дия, отражающая сохранность симпатических нервных волокон. Падение только систолического давления чаще всего вызывается нс-неврологическими причинами (например, гиповолемией), тогда как для нейрогенной ортостатической гипотензии более характерно падение как систолического, так и диастолического давления.

• 1.  Ортостатическая гипотензия вследствие снижения сосудистого сопротивления и/или гиповолемии, а также действия лекарственных средств, хронической барорефлекторной недостаточности, либо нейрогенный рефлекс (например, вазовагальный обморок, спровоцированный болью или испугом). Термины «рефлекторный обморок», «вазодепрессорный обморок», «вазовагальный обморок» являются синонимами.
• 2.  Падение сердечного выброса вследствие нарушения сердечного ритма, препятствий кровотоку или инфаркта миокарда.
• 3.  Повышение цереброваскулярного сопротивления вследствие гипервентиляции или увеличения внутричерепного давления.

54. Какие основные рекомендации следует дать пациенту с нейрогенной ортостатической гипотензией?

1. Избегать натуживания, проводить своевременное лечение и профилактику запоров диетой с высоким содержанием пищевых волокон.
2. Во избежание резких суточных колебаний артериального давления, осо­бенно утренней постуральной гипотензии, рекомендуется поднять головной ко­нец кровати или спать ночью в положении полусидя, прежде чем встать с крова­ти, посидеть несколько минут на ее краю, бриться сидя, а при появлении первых симптомов приближающегося обморока — немедленно сесть на корточки, скре­стить ноги, нагнуться вперед и поместить голову между коленей, поставить одну ногу на стул.
3. Избегать высокой температуры окружающей среды (например, поездки в теплые страны, горячие ванны), чтобы предотвратить вазодилатацию.
4. Во избежание падения давления после приема пищи рекомендуется принич мать пищу чаще, но меньшими порциями, не употреблять продукты с высоким со­держанием углеводов.
5. Увеличить потребление натрия с пищей по меньшей мере до 150 мЭкв/сут.
6. Увеличить потребление жидкости до 2,0-2,5 л/сут.
7. Избегать интенсивных нагрузок; умеренные изотонические упражнения предпочтительнее, чем изометрические нагрузки.
8. Избегать длительного нахождения в положении лежа на спине.
9. Избегать приема вазодилататоров, в том числе алкоголя.
10. Избегать приема лекарственных средств, вызывающих вазодилатацию и/или брадикардию (в том числе нитроглицерина и бета-блокаторов).

55.   Каковы наиболее важные не-неврологические причины ортостатической гипотензии?

1. Снижение объема циркулирующей крови (кровотечение, ожоги).
2. Дегидратация и электролитные нарушения (рвота, диарея, надпочечниковая недостаточность, применение диуретиков).
3. Вазодилатация (сосудорасширяющие препараты, тепло, алкоголь, варикоз­ная болезнь вен, гипербраликиииниам).
4. Болезни сердца (аортальный стеноз, миксома предсердия, перикардит, мио­кардит).

КЛЮЧЕВЫЕ ФАКТЫ: ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА

1. К основным проявлениям вегетативной недостаточности относятся ортостатичес­кая гипотензия, дисфункция прямой кишки и мочевого пузыря, импотенция, рас­стройство потоотделения.
2. Единственным нейромедиаторрм парасимпатической нервной системы служит ацетилхолин, тогда как в симпатической нервной системе в качестве медиатора выступает также норадреналин (в постганглионарных нейронах).
3. Диабетическая невропатия—одна из наиболее частых причин вегетативной дис­функции.
4. Синдром Ламберта-Итона напоминает миастению, но, в отличие от нее, сопровож­дается вегетативной дисфункцией и возникает в результате аутоиммунной атаки против пресинаптических потенциал-зависимых кальциевых каналов.
5. Обмороки редко бывают неврологической проблемой—потеря сознания в боль­шинстве случаев связана с заболеванием сердечно-сосудистой системы.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 28 мая 2012

46. Что такое порфирия?

Острые печеночные порфирии (острая перемежающаяся порфнрия, вариегатная порфирия и наследственная копропорфирия) —это аутосомно-доминантные наследственные заболевания, которые клинически могут проявляться остро или подостро развивающейся тяжелой, угрожающей жизни полиневропатией. Гене­тический дефект выражается в 50% уменьшении активности порфобилиногенде-заминазы (острая перемежающаяся порфирия), протопорфириноген-1Х оксидазы (вариегатная порфирия) или копропорфириногеноксидазы (копропорфирия), что приводит к нарушению биосинтеза гема. Под воздействием эндогенных или экзо­генных провоцирующих факторов (лекарственные средства, гормоны, менструа­ция, голодание) эта парциальная недостаточность может в конечном итоге при­водить к развитию полиневропатии, вегетативной дисфункции, изменениям кожи, нарушениям со стороны ЦНС.

Выявляемое при патоморфологическом исследовании поражение вегетатив­ной нервной системы (дегенерация блуждающего нерва и симпатического ствола) может объяснить некоторые симптомы острых приступов, включая боль в животе, тяжелую рвоту, запоры, нарушение моторики кишечника с дилятацией и стазом, стойкую синусовую тахикардию (100-160 в минуту), лабильную артериальную ги-пертензию, постуральную гипотензию, гипергидроз, нарушение функции мочевого пузыря.

47. Каковы наиболее важные факторы, поддерживающие нормальное артери­альное давление?

• 1. Объем крови.
• 2. Сосудистые рефлексы (рефлекс артериолярно-венозного сокращения, 6арорефлекторно-индуцированная тахикардия, мозжечковые рефлексы).
• 3. Гормональные механизмы (уровень катехоламинов плазмы, ренин-ангиотензин-альдостероновая система, аргинин-вазопрессин, предсердный натрийуретический фактор).

48.  Какие возрастные физиологические изменения предрасполагают к артериальной гипотензии?

Снижение чувствительности барорецепторного рефлекса, нарушение нейро-эндокринной реакции на изменения внутрисосудистого объема (снижение секре­ции ренина, ангиотензина и альдостерона), нарушение раннего наполнения желу­дочков сердца (диастоличсская дисфункция).

49.  Что такое барорецепторы? Каково их значение?

Барорецепторы—нервные окончания ветвящегося типа в стенках кровенос­ных сосудов и сердца, которые стимулируются при определенном абсолютным зна­чении или изменении артериального давления. Их чрезвычайно много в области бифуркации внутренних сонных артерий (каротидный синус) и стенке дуги аор­ты. Основным местом окончания барорецепторных афферентных волокон являет­ся ядро одиночного пути, но афферентные волокна каротидного синуса, идущие в составе языкоглоточного нерва, оканчиваются более каудально—вблизи задвижки (obex).

Функция барорецепторов—поддерживать системное артериальное давле­ние на относительно постоянном уровне, особенно при перемене положения тела. Интактные барорецепторы исключительно эффективно предотвращают быстрые изменения артериального давления от момента к моменту или от часа к часу, но вследствие их адаптируемости к длительным изменениям артериального давления (которые сохраняются более двух или трех дней), система не способна к долговре­менной регуляции артериального давления.

Растяжение барорецепторов вызывает поток импульсов в ядро одиночного пути, активация которого вызывает притормаживание симпатической активности и активацию парасимпатической активности, что в конечном итоге уменьшает сер­дечный выброс.

50.  Как исследовать барорецепторную функцию?

В клинических условиях возможна лишь косвенная и потому неточная оцен­ка функции артериальных и сердечно-легочных барорецепторов. Интерпретиро­вать барорефлекторную функцию, основываясь на результатах лишь одного из тес­тов, следует весьма осторожно, если отклонение не является значительным. Для оценки барорефлекторной функции чаще всего прибегают к четырем неинвазив-ным достаточно надежным тестам. По общему мнению, эти и другие неинвазивные кардиоваскулярные тесты позволяют объективно оценить состояние вегетативной системы:

• Спонтанная вариабельность сердечного ритма (колебания интервала R-R от удара к удару). 
• Изменение частоты сердечных сокращений при пробе Вальсальвы.
• Изменение частоты сердечных сокращений и артериального давления при переходе в вертикальное положение.
• Изменение артериального давления и ответ на длительное сжатие руки в кулак.

Назад в раздел

Категория: Секреты неврологии

Опубликовано: 28 мая 2012

41.  Что такое семейная дизавтономия?

Семейная дизавтономия (синдром Рай л и-Дея) — наследственная сенсорно-вегетативная невропатия III типа (ПСВН-Ш), аутосомно-рецессивное заболева­ние, особенно распространенное среди евреев-ашкенази. Она относится к группе наследственных сенсорно-вегетативных невропатий (НСВН), в которую в насто­ящее время включают семь клинически и генетически отличающихся друг от дру­га форм. Заболевание связано с нарушением развития и выживания сенсорных, симпатических и отчасти парасимпатических нейронов. Частота—один случай на 3600 живых новорожденных евреев-ашкенази. Родители обычно здоровы, но опи­сан случай выявления у родителя мальчика с семейной днзавтономией менее выра­женной вегетативной дисфункции. Недавно идентифицирован ген (ГКВКАР), от­ветственный за развитие заболевания, который расположен на дистальном участке длинного плеча хромосомы 9. В 95,5% всех случаев выявляется одна некодирующая мутация. Идентифицированы также две других, более редких мутации. В настоящее время возможна пренатальная и предимплантационная генетическая диагностика.

42.  Назовите пять основных клинических критериев синдрома Райли-Дея.

1. Алакримия.
2. Отсутствие грибовидных сосочков языка.
3. Снижение коленных рефлексов.
4. Отсутствие кожной реакции на штриховое раздражение и инъекцию гиста-мина.
5. Зрачковая гиперчувствительность в ответ на введение парасимпатомиме-тиков.

Симптомы, подкрепляющие диагноз: относительная нечувствительность к боли и температуре, преходящие эритематозные пятна на коже при эмоциональной реакции, ортостатическая гипотензия, гипергидроз или неадекватное потоотделе­ние, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта. Биопсия икроножного выявляет значительное уменьшение численности немиелинизированных и тонких миелинизированных аксонов.

43.   Что такое болезнь Фабри?

Это нейрометабол ическое заболевание, известное также как angiokeratoma cor­poris diffusum и наследуемое по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Оно возникает вследствие недостаточности лизосомного фермента альфа-галактози-дазы, в результате чего происходит накопление гликолипида церамидтригексозида в клетках некоторых органов, в том числе в коже (с образованием ангиокератом), почках, сердце, легких, кровеносных сосудах, центральной и периферической нервной системе. Заболевание следует заподозрить, если у мальчика или молодого че­ловека возникает жгучая боль и снижение чувствительности в стопах. Поражение сосудов также развивается в молодом возрасте, и многие пациенты переносят йн| фаркт миокарда или инсульт в возрасте до 50 лет. Кровоснабжение в заднем це­ребральном бассейне более уязвимо, о чем свидетельствует диспропорционально высокое число стволовых инсультов в этой популяции. Этой болезни свойственна выраженная генетическая гетерогенность: в гене альфа-галактозидазы А к настоя­щему времени идентифицировано более 50 мутаций.

Патоморфологически выявляется накопление липидов в задних корешках и вегетативных ганглиях, то есть в зонах с фенестрированными кровеносными со­судами и более проницаемым гематоневральным барьером. Клинические проявле­ния вегетативной дисфункции включают: снижение потоотделения (может скорее происходить вследствие накопления липидов в потовых железах, нежели в резуль­тате невропатии), отсутствие складчатости кожи после погружения в теплую воду, уменьшение кожной реакции на раздражение, снижение слезо- и слюновыделения, нарушение моторики кишечника, изменение сердечно-сосудистых реакций, ано­мальная реакция зрачка на пилокарпин. При морфологическом исследовании периферических нервов выявляются дегенеративные изменения немиелинизиро-ванных и мелких миелинизированных волокон. Пересадка почки способствует регрессу многих из указанных нарушений и увеличивает выживаемость. В апреле 2003 года FDA одобрило применение препарата человеческой альфа-галактозида­зы А (фабразима) для лечения болезни Фабри. Внутривенное введение альфа-га­лактозидазы уменьшает невропатическую боль, усиливает функцию почек, умень­шает выраженность клубочковой патологии и может улучшить прогноз заболева­ния в целом.

44. Что такое семейная амилоидная невропатия?

Семейная амилоидная невропатия—это гетерогенная группа наследственных заболеваний, общим для которых является системное или локальное накопление фибрилл бета-амилоидного белка. Внеклеточное отложение амилоида нарушает нормальную структуру и функцию ткани. В первую очередь страдают сенсорные и вегетативные нервные волокна.

Вегетативные нарушения отражают вовлечение как симпатической, так и па­расимпатической систем. Развитие в зрелом возрасте, преобладание сенсорных симптомов, значительное раннее вовлечение вегетативной системы, частое выяв­ление синдрома запястного канала—характерные особенности семейной амилоид­ной невропатии, заставляющие заподозрить это заболевание. В настоящее время возможна прямая ДНК-диагностика одного из вариантов семейной амилоидной невропатии, связанного с наиболее частой мутацией в гене транстиретина (Met 30). Единственным возможным лечением семейной амилоидной невропатии в насто­ящее время является трансплантация печени. Если она выполняется на ранней стадии заболевания, это может приостановить его прогрессирование и несколько уменьшить уже существующие симптомы с аутосомно-доминантным типом пе­редачи, характеризующееся развитием множественных невром слизистых (конъ­юнктивы, полости рта, языка, глотки и гортани), карциномы щитовидной железы, феохромоцитомы, ганглионейроматоза, деформаций костей, марфаноподобного внешнего вида, недоразвитием и гипотонией мышц. Макро- и микроскопические изменения периферической вегетативной нервной системы затрагивают как симпа­тическую, так и парасимпатическую системы, Характерна хаотичная гипертрофия и пролиферация вегетативных нервных волокон и ганглиев (ганглионейроматоз). Также может наблюдаться пролиферация нервных волокон пищеварительного тракта (ауэрбаховского и мейссноропского сплетений), верхних дыхательных пу­тей, мочевого пузыря, предстательной железы и кожи. Клинически вегетативная дисфункция проявляется снижением слезопыделетгия, ортостатической гипотензи-ей, нарушением рефлекторной вазодилатвции кожи, парасимпатической денерваци-онной гиперчувствительностью зрачков при сохранности потоотделения и функции слюнных желез. Биопсия нерва показывает дегенерацию и регенерацию немиели-низированных волокон. Заболевание связано с несколькими точковыми мутация­ми в протоонкогене RET на хромосоме 10. Генетическое тестирование позволяет выявлять молодых носителей, которые могут подвергнуться профилактической тиреоидэктомии для предотвращения развития карциномы щитовидной железы.

Назад в раздел