Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 21 ноября 2012

У 58-летнего мужчины недавно развился сахарный диабет; отмечена потеря веса и неполитическая мигрирующая эритема (по заключению дерматолога),
наиболее заметная на ягодицах.

Каков вероятный диагноз?

Сахарный диабет, потеря веса и некролитическая мигрирующая эритема — диа­гностические признаки островковоклеточной опухоли поджелудочной железы, сек-ретирующей глюка гон (глюкятономы). Дивгноэ можно подтвердить повышенным уровнем глюкагона в сыворотке. Лечение выбора (после топической диагностики) — хирургическая операция. При неоперабельной злокачественной опухоли или сохра­нении части опухоли после операции используют химиотерапию.

У 29-летней женщины обнаружена бессимптомная гиперкальциемия. У ее матери и сестры также имеет место гиперкальциемия, но операция на шее не выявила у них опухоли околощитовидных желез. Лабораторные данные: Уровень кальция в сыворотке — 11,0 мг% (норма 8,5—10,2), фосфора — 3,0 мг%
(норма 2,4—4,5), креатинина — 0,9 мг%, ПТГ — 66 пг/мл (норма 10—65), 25-гидроксивитамина D — 42 нг/мл (норма 16—74); суточная экскреция кальция
с мочой — 13 мг (норма 100—300) и креатинина — 1100 мг.

Каков вероятный диагноз?

У подавляющего большинства больных с гиперкальциемией и умеренным повы­шением уровня ПТГ в сыворотке имеет место гиперпаратиреоз. Однако в данном случае очень низкая экскреция кальция с мочой и безуспешная паратиреоидэктомия в семейном анамнезе указывают на возможность семейной гилокалъциурической ги­перкальциемия. Диагноз подтверждается при отношении клиренсов кальция и кре­атинина < 0,01 (кальций мочи х креатинин сыворотки/кальций сыворотки х креати-нин мочи). В основе этой аутосомно-доминантной патологии лежит гетерозиготная инактивирующая мутация гена кальциевого рецептора. Аномальные рецепторы в клетках околощитовидных желез и почечных канальцев реагируют лишь на очень высокую концентрацию кальция. В результате устанавливается физиологическое равновесие, при котором гиперкальциемия сосуществует с умеренно повышенным уровнем ПТГ и низкой экскрецией кальция с мочой. Это доброкачественное состоя­ние не требует лечения.

У ВИЧ-инфицированного 39-летнего мужчины с пневмоцистной пневмонией уровень Т$ в сыворотке — 4,0 мкг% (норма 4,5—12,0), Тз — 22 нг% (норма 90—200), ТТГ — 1,3 мЕ/л (норма 0,5—5,0) и поглощение Тз смолой — 48% (норма 35—45%).

Каков наиболее вероятный эндокринологический диагноз?

Очень низкий уровень Т3, умеренно сниженный уровень Т4, и повышенное поглощение Тз смолой при нормальном содержании ТТГ с наибольшей вероятностью указывают на синдром эутиреоидной патологии. При этом синдроме функция самой щитовидной железы остается нормальной, а сдвиги в уровне тиреоидных гормонов в сыворотке обусловлены нетиреоидным заболеванием. Его излечение приводит к нормализации всех показателей тиреоидной функции. В настоящее время приме­нение тиреоидных гормонов при этом синдроме не рекомендуется.

Назад в раздел

Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 21 ноября 2012

У 8-летнего мальчика с надпочечниковой недостаточностью появились жалобы на парестезии губ, кистей и стоп и периодические подергивания мышц.
Симптомы Хвостека и Труссо положительны. В крови: кальций — 6,2 мг% (норма 8,5—10,2), фосфор — 5,8 мг% (норма 2,5—4,5), интактньпЧ параттормон
(ПТГ) — 6 пг/мл (норма 10—65), 25-гидроксиви-тамин D — 42 нг/мл (норма 16—74).

Каков наиболее вероятный диагноз?

Гипокальциемия, гиперфосфатемия и низкий уровень ПТГ в сыворотке — диагно­стические признаки гипопаратиреоза. Это заболевание, часто имеющее аутоиммунный генез, в сочетании с надпочечниковой недостаточностью указывает на аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа. Лечение: кальциевые добавки и введение каль-цитриола. Кальцитриол необходим потому, что при дефиците ПТГ невозможно превра­щение 25-гидроксивитамина D в почках в 1,25-дигидроксивитамин D, а последний тре­буется для нормального всасывания кальция в кишечнике 

У 52-летнего мужчины с ИБС (также в семейном анамнезе), практически не употребляющего алкоголя и без ксантом уровень холестерина в сыворот­ке - 328 мг%, ТГ - 322 мг%, ЛПВП - 35 мг%, ЛПНП - 229 мг%, апопротеин В -178 мг% (норма 60-130), фенотип апопротеина Е - ЕЗ/ЕЗ, ТТГ - 2,1 мЕ/л (норма 0,1—4,5) и глюкоза крови — 85 мг%.

Каков вероятный диагноз?

Повышенные уровни холестерина и триглицеридов в отсутствие причин вторичной дислипопротеинемии позволяют предполагать семейную смешанную гаперлипопротеинемию и семейную дисбеталипопротеинемию (гиперлипопротеинемию типа III). Повышенный уровень апопротеина 6 и нормальный фенотип апопротеина Е в наибольшей степени соответствуют диагнозу семейной смешанной ги-перлипопротеинемии. Первоочередная цель лечения — снижение уровня ЛПНП с помощью статинов. Когда их содержание достигнет целевого уровня (согласно ре­комендациям Национальной образовательной программы США по холестерину), начинают снижать концентрацию триглицеридов; для этого может понадобиться применение производных фиброевой кислоты или ниацина.

Назад в раздел

Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 21 ноября 2012

10.   19-летний юноша обратился с жалобами на жажду и обильное мочеотделение. Уровень глюкозы в сыворотке — 88 мг%, натрия — 146 мэкв/л, осмоляльность сыворотки — 298 мосм/кг, объем суточной мочи — 8,800 мл. В ходе пробы с ли­шением жидкости исходная осмоляльность мочи (90 мосм/кг) не увеличилась, но после введения вазопрессина возросла до 180 мосм/кг.

Каков вероятный диагноз?

Полиурия и полидипсия при максимальном разведении мочи позволяет предпо­лагать центральный несахарный диабет, нефрогенный несахарный диабет и первич­ную полидипсию. Отсутствие реакции на пробу с лишением жидкости и увеличение осмоляльности мочи после введения вазопрессина более, чем на 50%, в наибольшей степени соответствуют диагнозу центрального несахарного диабета. Это заболева­ние может быть следствием воспалительного или объемного процесса в гипоталаму­се, но часто бывает идиопатическим. Необходима МРТ гипоталамо-гипофизарной области. Лечение выбора — десмопрессин (DDAVP) в виде аэрозоля (вдыхание че­рез нос) 

У 25-летней женщины с внешними признаками синдрома Кушинга уровень кортизола в суточной моче — 318 мг (норма 20—90), утренний уровень кортизола в сыворотке —28 мкг% (норма 5—25), а адренокортикотропного гормона (АКТГ) в плазме — 65 пг/мл (норма 10—80). После приема 8 мг дексаметазона на ночь утренний уровень кортизола в сыворотке — 3 мкг%.

Каков вероятный диагноз?

Внешние признаки и повышенная экскреция кортизола с мочой подтверждают диагноз синдрома Кушинга. Возможны: АКТГ-секретирующая аденома гипофиза (65—80% случаев), эктопическая продукция АКТГ (10—15%) и кортизолпродуцирующая аденома надпочечников (10—15%). Нормальный уровень АКТГ в плазме на фоне повышенного содержания кортизола в сыворотке и снижение уровня кортизо­ла после приема большой дозы дексаметазона в наибольшей степени соответствуют аденоме гипофиза (болезни Кушинга). Диагноз необходимо подтвердить МРТ гипо­физа и/или определением АКТГ в крови нижнего каменистого синуса. Лечение вы­бора — транссфеноидальная резекция опухоли.

Назад в раздел

Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 21 ноября 2012

7.    У 28-летней женщины с сахарным диабетом 1 типа развилась аменорея. Уровень эстрадиола в сыворотке — 15 пг/мл (норма 23—145), ЛГ— 78 мМЕ/мл
(норма 2-15), ФСГ — 92 мМЕ/мл (норма 2—20), пролактина - 12 нг/мл (норма 2—25), ТТГ — 1,1 мЕ/л; проба на беременность отрицательная.

Какой наиболее вероятный диагноз?

Вторичная аменорея при низком уровне эстрадиола и повышенном содержании гонадотропинов позволяет предполагать преждевременную менопаузу и синдром резистентных яичников. При наличии другого аутоиммунного заболевания (сахар­ного диабета 1 типа) наиболее вероятен диагноз преждевременной менопаузы. Ле­чение выбора — заместительная гормональная терапия 

У 34-летней женщины с галакторсей, аменореей, головными болями, утомляемостью и прибавкой в весе уровень пролактина в сыворотке — 58 мг/мл (норма 2—25), свободного — 0,2 нг% (норма 4,5 12), ТТГ — > 60 мЕ/л (норма 0,5—5,0). При МРТ — увеличите гипофиза.

Каков вероятный диагноз?

Умеренно повышенный уровень пролактина в сыворотке, увеличение размеров гипофиза и типичная клиническая картина, скорее всего, объясняются тяжелым первичным гипотиреозом. Вторичная гиперсекреция пролактина и увеличение ги­пофиза обусловлены гиперплазией тиреотрофов. Заместительная терапия тиреоид-ными гормонами должна устранить все проявления болезни 

У 6-летней девочки в отсутствие головных болей и на фоне общего здоровья недавно начали увеличиваться грудные железы и появились волосы на лобке.
У ее старшей сестры половое развитие началось в 8-летнем возрасте. Рост больной соответствует 90-му процентилю для данного возраста, развитие молочных желез — стадии 3, а лобковое оволосение — стадии 2 по Таннеру. Патологии органов брюшной полости и таза не выявлено. Лабораторные данные:
уровень ЛГ — 7 мМЕ/мл (норма 2—15), ФСГ — 8 мМЕ/мл (норма 2—20), пролактина — 6 нг/мл (норма 2—25), ТТГ — 1,9 мЕ/л (норма 0,5—5,0). МРТ гипофиза — без патологии. Костный возраст на 1,8 года превышает паспортный.

Каков вероятный диагноз?

Истинное (гонадотропинзависимое) преждевременное половое развитие. Воз­можна опухоль гипофиза иди гипоталамуса, но у большинства девочек это состоя­ние бывает идиопатическим. Данный диагноз подтверждается отсутствием патоло­гии при МРТ гипофиза. Длительно действующие аналоги ГнРГ должны остановить преждевременное половое развитие и обеспечить его начало в соответствующем воз­расте.

Назад в раздел

Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 21 ноября 2012

У 38-летнего мужчины с ишемической болезнью сердца (ИБС) и ксантомами ахиллова сухожилия уровень холестерина в сыворотке — 482 мг%, триглицеридов (ТГ) — 152 мг%, холестерина липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) — 42 мг% и холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) —410 мг%.

Каков вероятный диагноз?

Значительное увеличение уровня общего холестерина и холестерина ЛПНП, нормальный уровень ТГ, сухожильные ксантомы и ранняя ИБС указывают на се­мейную гиперхолестеринемию (гиперлипопротеинемию типа II). Эта патология обусловлена отсутствием или аномалией рецепторов ЛПНП. Показана агрессивная липидоснижающая терапия (сочетание статинов с эзетимибом, анионообменными смолами и/или никотиновой кислотой) и иногда — плазмаферез (см. гл. 7).

У 28-летнего мужчины с жалобами на бесплодие обнаружены маленькие плотные яички и гинекомастия. Уровень тестостерона в сыворотке — 2,6 нг/мл
(в норме 3,0-10,0), ЛГ - 88 мМЕ/мл (норма 2-12), ФСГ - 95 мМ^/мл (норма 2—12).

Каков вероятный диагноз?

Гипергонадотропный гипогонадизм при маленьких плотных яичках и гинекома­стии в наибольшей степени соответствует диагнозу синдрома Клайнфельтера. Обычно у таких больных кариотип — 47,XXY. Лечение выбора — заместительная андрогенная терапия 

У 38-летней медицинской сестры, находящейся в состоянии ступора, уровень глюкозы в крови —14 мг%. Взяты пробы крови, и после в/в введения глюкозы больная быстро пришла в себя. До введения глюкозы: уровень инсулина в сы­воротке — 45 мЕ/мл (норма < 22), С-пептида — 4,2 нг/мл (норма 0,5—2,0) и проинсулина — 0,6 нг/мл (норма 0—0,2). Анализ на производные сульфанил­мочевины отрицательный.

Каков вероятный диагноз?

Гиперинсулинемическая гипогликемия позволяет предполагать инсулиному, тайное введение инсулина и прием производных сульфанилмочевины. Повышен­ные уровни Сгпептида и проинсулина в сыворотке характерны для инсулиномы.

После топической диагностики лечение выбора — хирургическая резекция опухоли

Назад в раздел

Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 21 ноября 2012

У 34-летней женщины с недавно развившейся артериальной гипертонией уровень калия в сыворотке —2,7 мэкв/л, уровень альдостерона в плазме (АП) —55 нг% (норма —1—16), активность ренина плазмы (АРП) — 0,1 иг/мл/ч (норма 0,15—2,33). При дальнейшем исследовании: АП после инфузии солевого раствора — 54 нг% (норма 1—8), после 4-часовой ходьбы — 32 нг% (норма 4—31); АРП после 4-часовой ходьбы — 0,1 иг/мл/ч (норма 1,31—3,95); уровень 18-гидроксикортикостероиа в сыворотке — 108 иг% (норма < 30).

Каков вероятный диагноз?

Артериальная гипертония и гипокалиемия указывают на первичный гиперальдостеронизм (синдром Конна). Повышенный уровень АП, сниженная АРП и отно­шение АП/АРП > 20 подтверждают этот диагноз. Дальнейшим подтверждением яв­ляется отсутствие снижения АП в ответ на гипсрволемию (инфузию солевого рас­твора). Далее необходимо выяснить, является ли причиной первичного гиперальдо-стеронизма альдостеронпродупирующая аденома или двусторонняя гиперплазия надпочечников. Очень низкий исходный уровень калия в сыворотке, снижение АП при 4-часовом вертикальном положении тела и повышенный уровень 18-гидрокси-кортикостерона свидетельствуют в пользу аденомы надпочечника. Затем проводят КТ живота для выяснения локализации опухоли. Лечение — хирургическая резек­ция аденомы. Для снижения артериального давления и нормализации уровня калия в сыворотке перед операцией назначают спиронолактон

У 32-летней женщины-менеджера развилась аменорея. Не теряла вес, но работа в последнее время была очень напряженной. Результаты лабораторных
исследований: уровень эстрадиола в сыворотке — 14 иг/мл (норма 23—145), лютеинизирующего гормона (ЛГ) — 1,2 мМЕ/мл (норма 2—15), фолликулостимулирующнего гормона (ФСГ) — 1,5 мМЕ/мл (норма 2—20), пролактина —6,2нг/мл (норма2—25),тиреотропногогормона (ill) —1,2мЕ/л (норма0,5—5,0); проба на беременность — отрицательна. При МРТ гипофиза патологии не обнаружено.

Каков вероятный диагноз?

Вторичная аменорея при низких уровнях эстрадиола и гонадотропинов харак­терна для гипоталамической аменореи, которая иногда развивается при тяжелой и напряженной работе. Причина — снижение частоты импульсной секреции гипота-ламического гонадолиберина (ГнРГ). Лечение — исключение стресса; если менструации не возобновятся, то показана заместительная эстрогенная терапия.

У нерожавшей 48-летней женщины появились симптомы тиреотоксикоза. Обнаружен умеренный безболезненный зоб в отсутствие экзофтальма. Не принимала лекарственных средств и в последнее время не подвергалась лучевому воздействию. При исследовании: уровень свободного Т* — 3,5 нг% (норма 0,7—2,7), ТТГ < 0,1 мЕ/л, поглощение радиоактивного йода (ПРИ) щитовид­ной железой за 24 часа — 1% (норма 20—35%), уровень тиреоглобулина — 35 нг/мл (норма 2—20), СОЭ — 10 мм/ч. Каков вероятный диагноз? Клинические и биохимические признаки тиреотоксикоза при низком ПРИ по­зволяют предполагать послеродовый тиреоидит,«молчащий» тиреоидит, подострый тиреоидит, искусственный тиреотоксикоз и йод-индуцированный тиреотоксикоз. Повышенный уровень тиреоглобулина в сыворотке указывает на тиреоидит. Бере­менностей у больной не было. Прием медикаментозных средств и йода отрицает. Безболезненность щитовидной железы, повышенный уровень тиреоглобулина и нормальная СОЭ в большей степени характерны для «молчащего» тиреоидита. До полного выздоровления следует ожидать смены тиреотоксической фазы (про­должающейся 1—3 месяца) транзиторной гипотиреоидной фазой той же продолжи­тельности. Однако у 20% больных сохраняется стойкий гипотиреоз. Для облегчения симптомов тиреотоксикоза в этом случвечгаэначают (3-адреноблокаторы, а в гипоти-реоидную фазу.

Назад в раздел