Секреты эндокринологии

У 70-летнего мужчины около года назад развились утомляемость, потеря веса и тремор рук. Почти 3 года принимает амподарен по поводу мерцательной
аритмии. При исследовании: уровень ТТГ в сыворотке < 0,01 мБ/л (норма 0,5-5,0), свободный Т₄ - 3,35 нг% (норма 0,7-2,7), ПРИ за 6 часов - 2,7% и за 24 часа — 4.1%. При сканировании щитовидной железы — неравномерное (пятнистое) накопление изотопа.

Каков вероятный диагноз?

В данном случае наиболее вероятной причиной тиреотоксикокоза является при­ем амиодарона, содержащего очень большие количества йода. Тиреотоксикоз разви­вается примерно у 10% больных, принимающих это средство, и может проявляться в двух формах. Одна из них (тип 1) является, по сути, йод-индуцированным тирео­токсикозом, наблюдающимся в основном у больных, исходно имевших зоб. Вторая (тип 2) обусловлена повреждающим действием самого амиодарона на фолликулы щитовидной железы. Для обеих этих форм характерно низкое ПРИ. Надежно разли­чить их практически невозможно, хотя исходно существующий зоб и сохранение некоторой способности щитовидной железы к поглощению радиоактивного йода сви­детельствуют в пользу амиодаронового тиреотоксикоза 1 типа. Для его лечения ис­пользуют тионамиды с перхлоратом калия или без него, тогда как заболевание 2 ти­па поддается стероидной терапии. В тяжелых случаях может потребоваться плазмаферез, диализ или даже тиреоидэктомия 

У 20-летнего мужчины так и начался период полового развития. При исследовании: маленькие мягкие яички, гинекомастия отсутствует, поля зрения нор-мальны, обоняние снижено. Уровень тестостерона в сыворотке — 0,7 нг/мл (норма 3,0-10,0), ЛГ - 2,0 мМЕ/мл (норма 2-12), ФСГ - 1,6 мМЕ/мл (норма 2—12), пролактина — 7 нг/мл (норма 2—20) и ТТГ — 0,9 мЕ/л (норма 0,5—5,0). МРТ гипофиза — без отклонений.

Каков вероятный диагноз?

В данном случае наиболее вероятен диагноз идиопатического вторичного (гипо-гонадотропного) гипогонадизма (синдрома Кальмана). В основе этого синдрома ле­жит дефицит гонадолиберина (ГнРГ), обусловленный нарушенной в эмбриогенезе миграцией ГнРГ-секретирующий нейронов из обонятельных плакод в гипоталамус. У некоторых больных находят мутации гена Kal. Нарушение развития обонятель­ной доли обусловливает сопутствующую гипогонадизму аносмию. Появлению вто­ричных половых признаков способствует андрогенная терапия. Лечение ГнРГ или препаратами гонадотропинов может обеспечить и фертильность таких больных см. гл. 44 и 45).

Мужчина 32 лет, жалуется на эректильную дисфункцию и периодические ретроорбитальные головные боли на протяжении последнего года. Он был усыновлен, поэтому ничего не знает о своих родственниках. При исследовании: двустороннее сужение полей зрения, уровень кальция в сыворотке —11,8 мг% (норма 8,5—10,5), фосфора — 2,5 мг% (норма 2,5-4,5), альбумина — 4,8 г% (норма 3,2—5,5), интактного ПТГ — 58 пг/мл (норма 11—54) и пролактина —2650 нг/мл (норма 0—20).

Каков вероятный диагноз?

Эректильная дисфункция, головные боли, двусторонняя гемианопсия и резко овышенный уровень пролактина в сыворотке свидетельствуют о пролактиноме. Ги­перкальциемия при повышенном уровне ПТГ указывает на одновременный гипер­паратиреоз. Наиболее вероятен синдром МЭН типа I, включающий гиперпаратире­оз, опухоли гипофиза и эндокринные опухоли поджелудочной железы. В основе это­го синдрома лежит наследственная мутация гена меняна. Для исключения гастрино­мы и инсулиномы необходимо в сыворотке определять уровни гастрина, инсулина, проинсулина и глюкозы натощак. После подтверждения аденомы гипофиза лучевы­ми методами следует начать лечение агонистами дофамина и/или провести транс-сфеноидальную резекцию опухоли, а затем — паратиреоидактомию.

Назад в раздел

У 18-летней девушки ростом 140 см, маленькой маткой и неразвитыми молочными железами еще не начались менструации. Уровень эстрадиола в сыворотке - 8 пг/мл (норма 23-145), ЛГ - 105 мМЕ/мл (норма 2-15), ФСГ - 120 мМЕ/мл (норма 2—20), пролактина —14 нг/мл (норма 2—15) и ТТГ —1,8 мЕ/л (норма 0,5—5,0).

Каков вероятный диагноз?

Сочетание первичной аменореи, низкорослости, низкого уровня эстрадиола в сыворотке при повышенной концентрации гонадотропинов с наибольшей вероят­ностью указывает на синдром Тернера. Это состояние, характеризующееся дисгене-зией яичников, ассоциируется с кариотипом 45,ХО. Таким больным назначают заместительную терапию эстрогенами с прогестероном. Следует подумать и о примене­нии гормона роста, поскольку он способствует росту тела в длину и может увеличивать окончательный рост (см. гл. 48).

 Женщина 62 лет, у которой недавно был удален камень почки, поступила с жалобами на боли в пояснице. Расчетное потребление ею кальция составляет
800 мг в сутки. Витамины не принимает. Физикальные данные — без отклонений. При рентгенографии позвоночника обнаружены остеопения и компресси-
онный перелом L2. Уровень кальция в сыворотке — 13,0 мг% (норма 8,5—10,5), фосфора — 2,3 мг% (норма 2,5—4,5), альбумина — 4.4 г% (норма 3,2—
5,5), интактного ПТГ — 72 пг/мл (норма 11—54); суточная экскреция кальция с мочой — 312 мг (норма 100—300).

Каков наиболее вероятный диагноз?
Гиперкальциемия, гипофосфатемия и повышенный уровень ПТГ в сыворотке характерны для первичного гиперпаратиреоза. Единственной другой причиной гиперкальциемии на фоне повышенного уровня ПТГ может быть семейная гипокаль-циурическая гиперкальциемия. Гиперпаратиреоз обычно обусловлен единичной аденомой околощитовидной железы, но при семейных случаях, а также при синд­ромах множественной эндокринной неоплазии (МЭН) чаще имеет место гипер­плазия всех четырех желез. Показания к операции включают уровень кальция в сыворотке, более чем на 1 мг% превышающий норму, суточную экскрецию каль­ция с мочой > 400 мг, мочекаменную болезнь, нарушение функции почек, остеопо-роз и симптомы гиперпаратиреоза. При легком, бессимптомном гиперпаратиреозе или небольшой остеопении можно ограничиться наблюдением или назначением дифосфонатов (см. гл. 16).

У 32-летней женщины недавно появились слабость, сердцебиения, профузная потливость и эмоциональная неустойчивость. Восемь недель назад родила второго ребенка. При исследовании: пульс — 100 уд/мин, легкая ретракция век, тонкий тремор кистей рук и слегка увеличенная безболезненная щитовид­ная железа. Уровень ТТТ в сыворотке — < 0,03 мЕ/л (норма 0,5—5,0), свобод­ный Т₄ - 3,8 нг% (норма 0,7-2,7). ПРИ за 4 и 24 часа - < 1%.

Каков вероят­ный диагноз?

Иричйной послеродового тиреотоксикоза обычно бывает либо болезнь Грейвса, либо послеродовый тиреоидит. Эти состояния различаются ПРИ щитовидной желе­зой, которое при болезни Грейвса повышено, а при послеродовом тиреоидите резко снижено. У данной больной наверняка имеет место послеродовый тиреоидит, обусловленный лимфоцитарным воспалением щитовидной железы и выбросом из нее в кровь готового запаса тиреоидных гормонов. Это заболевание часто сопровождает­ся тиреотоксикозом (продолжительностью 1—3 месяца), который сменяется гипоти-реоидной фазой той же продолжительности с последующим восстановлением эутиреоза. Однако примерно у 20% больных сохраняется постоянный гипотиреоз. В ти-реотоксической фазе для купирования симптомов применяют р-адреноблокаторы, а в гипотиреоидной фазе и при постоянном гипотиреозе — левотироксин.

Назад в раздел

У 58-летнего мужчины недавно развился сахарный диабет; отмечена потеря веса и неполитическая мигрирующая эритема (по заключению дерматолога),
наиболее заметная на ягодицах.

Каков вероятный диагноз?

Сахарный диабет, потеря веса и некролитическая мигрирующая эритема — диа­гностические признаки островковоклеточной опухоли поджелудочной железы, сек-ретирующей глюка гон (глюкятономы). Дивгноэ можно подтвердить повышенным уровнем глюкагона в сыворотке. Лечение выбора (после топической диагностики) — хирургическая операция. При неоперабельной злокачественной опухоли или сохра­нении части опухоли после операции используют химиотерапию.

У 29-летней женщины обнаружена бессимптомная гиперкальциемия. У ее матери и сестры также имеет место гиперкальциемия, но операция на шее не выявила у них опухоли околощитовидных желез. Лабораторные данные: Уровень кальция в сыворотке — 11,0 мг% (норма 8,5—10,2), фосфора — 3,0 мг%
(норма 2,4—4,5), креатинина — 0,9 мг%, ПТГ — 66 пг/мл (норма 10—65), 25-гидроксивитамина D — 42 нг/мл (норма 16—74); суточная экскреция кальция
с мочой — 13 мг (норма 100—300) и креатинина — 1100 мг.

Каков вероятный диагноз?

У подавляющего большинства больных с гиперкальциемией и умеренным повы­шением уровня ПТГ в сыворотке имеет место гиперпаратиреоз. Однако в данном случае очень низкая экскреция кальция с мочой и безуспешная паратиреоидэктомия в семейном анамнезе указывают на возможность семейной гилокалъциурической ги­перкальциемия. Диагноз подтверждается при отношении клиренсов кальция и кре­атинина < 0,01 (кальций мочи х креатинин сыворотки/кальций сыворотки х креати-нин мочи). В основе этой аутосомно-доминантной патологии лежит гетерозиготная инактивирующая мутация гена кальциевого рецептора. Аномальные рецепторы в клетках околощитовидных желез и почечных канальцев реагируют лишь на очень высокую концентрацию кальция. В результате устанавливается физиологическое равновесие, при котором гиперкальциемия сосуществует с умеренно повышенным уровнем ПТГ и низкой экскрецией кальция с мочой. Это доброкачественное состоя­ние не требует лечения.

У ВИЧ-инфицированного 39-летнего мужчины с пневмоцистной пневмонией уровень Т$ в сыворотке — 4,0 мкг% (норма 4,5—12,0), Тз — 22 нг% (норма 90—200), ТТГ — 1,3 мЕ/л (норма 0,5—5,0) и поглощение Тз смолой — 48% (норма 35—45%).

Каков наиболее вероятный эндокринологический диагноз?

Очень низкий уровень Т3, умеренно сниженный уровень Т4, и повышенное поглощение Тз смолой при нормальном содержании ТТГ с наибольшей вероятностью указывают на синдром эутиреоидной патологии. При этом синдроме функция самой щитовидной железы остается нормальной, а сдвиги в уровне тиреоидных гормонов в сыворотке обусловлены нетиреоидным заболеванием. Его излечение приводит к нормализации всех показателей тиреоидной функции. В настоящее время приме­нение тиреоидных гормонов при этом синдроме не рекомендуется.

Назад в раздел

У 8-летнего мальчика с надпочечниковой недостаточностью появились жалобы на парестезии губ, кистей и стоп и периодические подергивания мышц.
Симптомы Хвостека и Труссо положительны. В крови: кальций — 6,2 мг% (норма 8,5—10,2), фосфор — 5,8 мг% (норма 2,5—4,5), интактньпЧ параттормон
(ПТГ) — 6 пг/мл (норма 10—65), 25-гидроксиви-тамин D — 42 нг/мл (норма 16—74).

Каков наиболее вероятный диагноз?

Гипокальциемия, гиперфосфатемия и низкий уровень ПТГ в сыворотке — диагно­стические признаки гипопаратиреоза. Это заболевание, часто имеющее аутоиммунный генез, в сочетании с надпочечниковой недостаточностью указывает на аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа. Лечение: кальциевые добавки и введение каль-цитриола. Кальцитриол необходим потому, что при дефиците ПТГ невозможно превра­щение 25-гидроксивитамина D в почках в 1,25-дигидроксивитамин D, а последний тре­буется для нормального всасывания кальция в кишечнике 

У 52-летнего мужчины с ИБС (также в семейном анамнезе), практически не употребляющего алкоголя и без ксантом уровень холестерина в сыворот­ке - 328 мг%, ТГ - 322 мг%, ЛПВП - 35 мг%, ЛПНП - 229 мг%, апопротеин В -178 мг% (норма 60-130), фенотип апопротеина Е - ЕЗ/ЕЗ, ТТГ - 2,1 мЕ/л (норма 0,1—4,5) и глюкоза крови — 85 мг%.

Каков вероятный диагноз?

Повышенные уровни холестерина и триглицеридов в отсутствие причин вторичной дислипопротеинемии позволяют предполагать семейную смешанную гаперлипопротеинемию и семейную дисбеталипопротеинемию (гиперлипопротеинемию типа III). Повышенный уровень апопротеина 6 и нормальный фенотип апопротеина Е в наибольшей степени соответствуют диагнозу семейной смешанной ги-перлипопротеинемии. Первоочередная цель лечения — снижение уровня ЛПНП с помощью статинов. Когда их содержание достигнет целевого уровня (согласно ре­комендациям Национальной образовательной программы США по холестерину), начинают снижать концентрацию триглицеридов; для этого может понадобиться применение производных фиброевой кислоты или ниацина.

Назад в раздел