Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 06 ноября 2012

 Какие доброкачественные состояния у девочек часто путают с преждевременным половым развитием?

Преждевременное телархе - развитие молочных желез у девочек безоволосение подмышек) без специфического запаха тела и угрей. У девочек при этом отсутствуют признаки развития молочных желез, а у мальчиков -увеличение яичек.

1. Как диагностируют доброкачественное преждевременное телархе? Преждевременное телархе отличается от созревания молочных желез при преж­девременном половом развитии рядом признаков. Прежде всего, оно чаще всего встречается либо у очень маленьких девочек (до 2 лет), либо в возрасте 6-8 лет. Мо­лочные железы в таких случаях медленно увеличиваются или то увеличиваются, то уменьшаются, и их развитие редко превышает 2-3 стадию по Танкеру. Скорость ро­ста и костный возраст остаются нормальными. При введении ГнРГ преимуществен­но возрастает уровень ФСГ, а не ЛГ, как это характерно для истинного преждевре­менного полового развития.
2. Нужно ли лечить доброкачественное преждевременное телархе?

При доброкачественном телархе ткань молочных желез регрессирует или пере­стает развиваться. Лечение, как правило, не требуется, но поскольку преждевремен­ное телархе, хотя и в редких случаях, бывает первым признаком истинного прежде­временного полового развития, крайне важно тщательно наблюдать за такими де­вочками.

Как диагностируют доброкачественное преждевременное адренархе?

Преждевременное адренархе обусловлено ранней секрецией надпочечниковых андрогенов (преимущественно ДГЭА и ДГЭАС). При преждевременном адренархе (стадия 2 лобкового оволосения по Таннеру) уровень надпочечниковых андрогенов сходен с таковым при нормальном половом развитии. Как и при преждевременном телархе, скорость роста и костный возраст остаются нормальными.

Нужно ли лечить доброкачественное преждевременное адренархе?

Преждевременное адренархе, проявляющееся оволосением лобка, прогрессирует медленно и не влияет на сроки нормального полового развития. Однако, особенно у девочек, оно может быть признаком начала полового развития и сопровождаться увеличением молочных желез. В случаях быстрого прогрессирования вторичных половых признаков, ускорения роста, а также если костный возраст опережает паспортный, необходимо определять уровни андрогенов (ДГЭАС, андростендиона и тестостерона) с целью исключения ВГКН или опухоли надпочечников.

Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 06 ноября 2012

От чего зависит ускорение роста в период полового развития?

Как у мальчиков, так и у девочек, ускорение роста в пубертатном периоде конт­ролируется в основном половыми стероидами, которые усиливают секрецию гормо­на роста и прямо стимулируют развитие костной и хрящевой ткани. Поскольку по­ловые стероиды ускоряют созревание скелета и закрытие эпифизарных зон роста, к концу периода полового развития линейный рост тела практически завершается.

Как определяют стадии полового развития?

Стадии полового развитии определяют при физикальном исследовании, исполь­зуя при этом шкалу, предложенную Джоном Танкером в 1969 г. 

Поскольку надпочечниковые андрогены и половые стероиды действуют по-разному, важно по отдельности оценивать развитие молочных желез и оволосение лобка у де­вочек, как и развитие наружных половых органов и оволосение лобка у мальчиков. Во всех случаях, стадия 1 по Таннеру - это препубертатные изменения, а стадия 5 -завершение пубертатного периода. Показателями полового развития могут служить также костный возраст, скорость и динамика роста и изменения уровня гормонов в сыворотке. 

Что такое преждевременное половое развитие у мальчиков и девочек?

Преждевременным называют половое развитие, начинающееся раньше нормаль­ных сроков, т.е. у девочек - до 8-летнего возраста, а у мальчиков - до 9-летнего. Раз­витие молочных желез у девочек белой расы может и в норме начинаться в 7 лет, а у темнокожих - в 6 лет. Поэтому диагноз и лечение преждевременного полового развития у девочек 6-8 лет должны зависеть от таких факторов, как семейный анам­нез, скорость появления вторичных половых признаков, наличие симптомов нару­шения ЦНС и беспокойства родителей. Целесообразно обследовать и низкорослых девочек, у которых половое развитие началось в 6-8 лет. Преждевременное половое развитие необходимо отличать от вариантов нормы (доброкачественного прежде­временного телархе и доброкачественного преждевременного адренархе).

Какие изменения роста и скелета характерны для преждевременного полового развития?

Преждевременное половое развитие, независимо от его причины, сопровождает­ся увеличением роста и ускорением созревания скелета, что обусловлено повышени­ем уровня половых стероидов. Такие дети нередко бывают выше своих сверстников. Однако созревание скелета может опережать рост, приводя к преждевременному за­крытию эпифизарных зон роста и, тем самым, уменьшая окончательный рост. Кро­ме того, врач должен учитывать социальные и психологические аспекты раннего по­лового развития.

У кого - мальчиков или девочек - чаще наблюдается преждевременное половое развитие?

Преждевременное половое развитие встречается чаще у девочек за счет случаев центральной (истинной) формы этой патологии, не имеющей видимой причины (идиопатической). Такая форма преждевременного полового развития у мальчиков обнаруживается крайне редко; у девочек же на ее долю приходится не менее 80 % всех случаев. Частота преждевременного полового развития органического генеза (патология ЦНС, опухоли гонад и некоторые соматические заболевания) у девочек и мальчиков одинакова.

Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 06 ноября 2012

Какие физиологические процессы запускают процесс полового развития?

Период полового развития (пубертатный период) начинается после созревания гипоталамо-гипофизарной системы. Вначале импульсная секреция гипоталамичес-кого гонадолиберина (ГнРГ) происходит только во время сна, но в конце концов продолжается и в дневные часы. Это стимулирует импульсную же секрецию гипо-физарных гонадотропинов (в основном лютеинизирующего гормона - ЛГ), что уси­ливает продукцию половых гормонов, обусловливающих постепенное формирова­ние вторичных половых признаков и гаметогенез.

Что такое адренархе?

Термином «адренархе» называют ту стадию периода полового развития, когда возрастает продукция и секреция надпочечниковых андрогенов. Концентрация в плазме наиболее важных из них - дегидроэпиандростерона (ДГЭА) и его сульфа­та (ДГЭАС) начинает повышаться примерно в 6-8-летнем возрасте. Однако, внеш­ние признаки адренархе (лобковое и подмышечное оволосение, угри и специфичес­кий запах тела), как правило, появляются позднее (ближе к середине пубертатного периода). Пока не совсем ясно, что именно стимулирует секрецию надпочечниковых андрогенов, но, по-видимому, это не ГнРГ и не гонадотропины.

Как в норме протекает половое развитие у мальчиков?

У мальчиков период полового развития начинается в среднем в 11,5 лет (от 9 до 14 лет). Как и у девочек, непременным условием этого является функционирование гонад и усиление секреции надпочечниковых андрогенов (адренархе). Первый при­знак начала полового развития у большинства мальчиков - увеличение объема яи­чек до 4 мл и более (длинный диаметр 2,5 см). Однако уровень тестостерона в сыво­ротке начинает быстро возрастать только в середине пубертатного периода, когда у мальчиков меняется тембр голоса, начинают расти волосы на лице и подмышками и отмечается максимальное ускорение роста. Зрелые сперматозоиды в яичках появля­ются в среднем к 13,5 годам.

Опишите нормальный процесс полового развития у девочек.

Пубертатный период у девочек начинается в 8-13 лет (у белых - в среднем в 10,6 лет, а у темнокожих - в 9,5 лет). Первым признаком является увеличение грудных сосков, хотя в отдельных случаях первым начинается оволосение лобка. Вначале молочные железы часто развиваются несимметрично, что не должно вызывать бес­покойства. Формирование молочных желез контролируется в основном эстрогена­ми яичников, тогда как лобковое и подмышечное оволосение - надпочечниковыми андрогенами. В отличие от мальчиков, у девочек максимальное ускорение роста про­исходит в начале пубертатного периода. Первая менструация (менархе) приходит обычно через 18-24 месяцев после начала развития молочных желез (в среднем в 12,8 лет). К этому сроку большинство девочек достигает уже 97,5% своего возмож­ного роста, но этот показатель колеблется в значительных пределах, и возраст ме­нархе плохо коррелируется с окончательным ростом.

Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 06 ноября 2012

Какие факторы, кроме кариотипа, следует учитывать при определении пола ребенка?

Следует рассмотреть возможность пластики наружных половых органов, осу­ществления в будущем половой функции, сохранения фертильности. Нужно учиты­вать гормональные воздействия во внутриутробном периоде и факторы, могущие повлиять на половую идентичность и психическое здоровье. Следует также прини­мать во внимание размер полового члена, положение отверстия мочеиспускательно­го канала, анатомию влагалища и наличие или отсутствие производных вольфовых или мюллеровых протоков.

К какому полу обычно относят новорожденных девочек с вирилизацией наружных половых органов?

Новорожденных с женским псевдогермафродитизмом обычно относят к женско­му полу. У них присутствуют нормальные яичники и производные мюллеровых про­токов. Хирургическая коррекция гениталий и заместительная стероидная терапия в таких случаях обеспечивают нормальную половую функцию и фертильность.

К какому полу относят новорожденных мальчиков с неполной вирилизацией наружных половых органов?

При неполной вирилизации мужчины часто остаются бесплодными, и таких но­ворожденных относят к тому или иному полу, ориентируясь на размеры полового члена. При его длине в растянутом состоянии < 2,5 см (что ниже средней на 2,5 SD) ребенка обычно относят к женскому полу. Исключение составляет недостаточность 5ос-редуктазы. В таких случаях возможность увеличения полового члена проверяют, назначая пролонгированные формы тестостерона (по 50 мг каждые 3-4 недели) в течение 1-3 месяцев.

Какие факторы нужно учитывать при определении пола ребенка с дисгенезией гонад?

При дисгенезии гонад и присутствии в них материала Y-хромосомы необходима гонадэктомия, и сохранение фертильности невозможно. В этих случаях часто нару­шено и строение производных внутренних протоков. Малые размеры полового чле­на обычно служат основанием для отнесения такого ребенка к женскому полу.

Как определяют пол при истинном гермафродитизме?

В случае одностороннего присутствия яичника и производных мюллеровых протоков возможно спонтанное половое развитие и сохранение фертильности. Та­ких детей относят к женскому полу. Иногда размеры полового члена и наличие про­изводных вольфовых протоков дают основания для отнесения новорожденных к мужскому полу, но чаще вирилизация наружных половых органов недостаточна, и новорожденных относят к женскому полу.

О чем необходимо помнить при определении половой принадлежности новорожденных?

Проблема половой идентификации остается недостаточно изученной; неясно, в каких случаях решение вопроса о половой принадлежности ребенка можно отло­жить на более поздний срок. Во-первых, возможна хирургическая коррекция наруж­ных половых органов, а во-вторых, некоторые выражают желание отложить реше­ние о половой принадлежности до подросткового или зрелого возраста.

Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 06 ноября 2012

Что такое истинный гермафродитизм?

При истинном гермафродитизме (нарушении дифференцировки половых же­лез) одновременно присутствуют яичко и яичник, Обычно они образуют единую по­ловую железу - овотестис, реже с одной стороны расположено яичко, а с другой -яичник. В последнем случае на той стороне, где расположен яичник, из-за отсут­ствия местного эффекта фактора регрессии мюллеровых протоков сохраняется ма­точная труба и однорогая матка. На стороне расположения яичка сохраняются при­даток яичка, семявыносящий проток и семенные пузырьки. В зависимости от коли­чества функционирующей ткани яичек наружные половые органы могут быть муж­скими, женскими или иметь промежуточное строение.

35.  Почему при определении пола ребенка с промежуточным строением наружных половых органов необходимо участие разных специалистов?

Сложность этой проблемы обусловлена многими факторами. Необходим точный диагноз, на что может уйти много времени. При отнесении ребенка к тому или
иному полу нужно учитывать не только диагноз и кариотип, но и возможность осуществления половых функций в будущем, сохранение фертильности и психологические факторы. Поэтому при определении пола новорожденного очень важно тесное сотрудничество эндокринолога, генетика, микропедиатра, психолога и уролога. Родители должны четко понимать рекомендации специалистов относительно пола ребенка и необходимой терапии. Выполнение этих рекомендаций позволит избежать неопределенности при воспитании ребенка и его психической травмы в дальнейшем.

Какова роль кариотипа в определении пола ребенка, у которого уже выяснена причина промежуточного строения наружных половых органов?

Точный диагноз требует от специалистов понимания возможного риска и пре­имуществ отнесения ребенка к тому или иному полу. При этом нельзя исходить только из кариотипа. Так, судьбы мальчиков с неполной вирилизацией, обусловлен­ной нарушением синтеза тестостерона, полной резистентностью к андрогенам или недостаточностью 5а-редуктазы, резко различаются. Ребенок с дефектом синтеза те­стостерона может вырасти мужчиной или женщиной в зависимости от других фак­торов; ребенок с полной резистентностью к андрогенам вырастает женщиной, а мальчик с недостаточностью 5а-редуктазы - обычно мужчиной. При этом во всех этих случаях кариотип один и тот же: 46,XY.

Категория: Секреты эндокринологии

Опубликовано: 06 ноября 2012

Каковы физиологические последствия недостаточности 5а-редуктазы?

При недостаточности редуктазы нарушено превращение тестостерона в ДГТ, что приводит к неполной вирилизации наружных половых органов. Исследование этого дефекта в крупных семьях Доминиканской Республики и сектора Газа (Изра­иль) позволило установить, что он наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Опишите клинические проявления недостаточности 5сс-редуктазы.

У мальчиков с недостаточностью 5ос-редуктазы наружные половые органы при рождении имеют промежуточный тип строения- от простой гипоспадии с искривле­нием полового члена до слепо заканчивающегося влагалища и похожего на клитор полового члена. Чаще всего обнаруживают мочеполовой синус со слепо заканчива­ющимся укороченным влагалищем. В период полового развития мальчики (но не де­вочки) подвергаются вирилизации. Обычно дети с недостаточностью 5а-редуктазы до периода полового развития воспитываются как девочки, но затем продолжают жить как мужчины и в некоторых случаях даже способны к оплодотворению. В по­следнее время, однако, это состояние распознается достаточно рано, и таких детей уже с младенчества воспитывают как мальчиков.

КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ    

1. Промежуточное строение наружных половых органов у новорожденных следует расцени­вать как социально-психологическое неотложное состояние, требующее участия многих специалистов в определении пола воспитания ребенка.
2. Этот вопрос должен решаться с участием микропедиатра, эндокринолога, уролога и генетика.
3. Промежуточное строение наружных половых органов может быть проявлением одного из 4-х основных нарушений: вирилизации плодов женского пола (46.ХХ), неполной вирилиза­ции плодов мужского пола (46.XY), нарушения дифференцировки гонад и неклассифициру-емых форм (криптохизм, гипоспадия, пороки развития). Наиболее частой причиной проме­жуточного строения наружных половых органов является ВДКН, обусловленная недостаточ­ностью 21 -гидроксилазы.
4. Присутствие Y-хромосомы в ткани гонад увеличивает риск их злокачественного перерождения; поэтому следует учитывать необходимость удаления таких гонад в том или ином возрасте.