Поиск по сайту
Наш блог
Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...
Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...
Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....
Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”
Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...
Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...
Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.
Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...
Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...
Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...
- Категория: Секреты эндокринологии
Каковы дополнительные возможности диагностики причин промежуточного строения наружных половых органов?
- Низкий уровень тестостерона после стимуляции ХГЧ при нормальной функции надпочечников указывает на гипоплазию клеток Лейдига. В (шоптате яичек обнаруживаются нормальные семенные канальцы при небольшом числе или полном отсутствии клеток Лейдига.
- Увеличение отношения тестостерон/ДГТ после введения ХГЧ позволяет заподозрить недостаточность 5ос-редуктазы, что можно подтвердить in vitro на культуре фибробластов из кожи наружных половых органов,
- Наконец, нормальный уровень тестостерона и нормальная реакция на введение АКТГ и ХГЧ свидетельствует о частичной резистентности к андрогенам (дефект андрогенных рецепторов). Этот диагноз подтверждают исследованием связывания андрогенов в культуре фибробластов кожи наружных половых органов или данными молекулярного анализа.
Что такое полная резистентность к андрогенам?
Андрогенные рецепторы, кодируемые геном Х-хромосомы, обладают большим сродством к ДГТ, чем к тестостерону. Резистентность к андрогенам обусловлена дефектом этих рецепторов. Среди новорожденных с кариотипом 46,XY частота полной резистентности к андрогенам колеблется от 1:20000 до 1:64000.
Каковы признаки полной резистентности к андрогенам у новорожденных?
Строго говоря, полная нечувствительность к андрогенам (тестикулярная феминизация) редко проявляется промежуточным строением наружных половых органов. Если яички не пальпируются в больших половых губах, то фенотип таких детей соответствует женскому, и они растут как нормальные девочки до периода полового
развития. Превращение больших количеств тестостерона в эстрогены обусловливает нормальное формирование молочных желез, но менструации и оволосение лобка
и подмышек отсутствуют. Поскольку продукция фактора регрессии мюллеровых протоков сохраняется, отсутствуют и производные этих протоков. Производные
вольфовых протоков также остаются в рудиментарном состоянии или отсутствуют, так как нарушена рецепция андрогенов. Обычно таких детей относят к женскому полу, и они обращаются к врачу, как правило, по поводу первичной аменореи. Таким образом, диагноз часто устанавливается только в подростковом возрасте.
Когда следует удалять яички, расположенные в брюшной полости?
Яички, остающиеся в брюшной полости, нередко (особенно после начала периода полового развития) подвергаются злокачественному перерождению. Учитывая малый риск их опухолевого перерождения до периода полового развития, некоторые рекомендуют производить гонадэктомию только после начала этого периода. Однако рак in situ находили у таких детей и в более раннем возрасте, и другие авторы, поэтому, настаивают на более ранней гонадэктомии. В этом случае для нормального полового развития необходимо введение эстрогенов. Поскольку верхняя часть влагалища является одним из производных мюллеровых протоков, у таких детей влагалище может быть укороченным, и они нуждаются в пластической операции.
- Категория: Секреты эндокринологии
Гонады у ребенка не пальпируются, губно-мошоночные складки сращены, заметен половой член; при УЗИ: наличие матки, маточных труб и, возможно, яичников; кариотип - 46,XX. Каков вероятный диагноз?
Скорее всего, речь идет о вирилизации плода женского пола. Если у матери отсутствует вирилизация и она не принимала андрогены в период беременности, то у ребенка наверняка имеется одна из трех форм ВГКН. Наиболее частой среди них является недостаточность 21-гидроксилазы, которую подтверждает высокий уровень 17-гидрооксипрогестерона в сыворотке. При недостаточности lip-гидроксилазы повышено содержание 11 -дезокс и кортизола, а при недостаточности Зр-гидрокси-стероид дегидрогеназы - 17-гидроксипрвгненолона и дегидроэпиандростерона (ДГЭА). Обычно достаточно определять исходный уровень этих стероидов, но в сомнительных случаях проводят стимуляционную пробу с АКТГ. Нарушения электролитного обмена, характерные для этих состояний, обычно проявляются лишь на 8—14 дни жизни. В настоящее время во многих странах проводят массовые обследования новорожденных на ВГКН.
Какие исследования показаны при неполной вирилизации ребенка с пальпируемыми гонадами, отсутствием производных мюллеровых протоков и кариотипом 46.XY?
На рисунке 43.3 приведена схема синтеза тестостерона. Этот процесс нарушается при недостаточности трех ферментов (20,22-десмолазы, Зр-гидроксистероиддеги-дрогеназы и 17а-гидроксилазы), общих для коры надпочечников и яичек. Недостаточность двух последних из них диагностируют с помощью стимуляционной пробы с АКТГ и измерения прироста уровня предшественников. При недостаточности фермента, отщепляющего боковую цепь холестерина (20,22-десмолазы), измерить уровень предшественника невозможно, но на это указывает высокая концентрация АКТГ и низкая реакция кортизола на АКТГ. При недостаточности 17а-гидроксилазы повышены уровни прогестерона, дезоксикортикостсрона и кортикостерой (что сопровождается артериальной гипертонией), а при недостаточности Зр-гидроксистероиддегидрогеназы (3-ГСД) - уровни 17-гидроксипрегненолона и ДГЭА.
При недостаточности каких двух ферментов нарушается синтез андрогенов только в яичках, но не в надпочечниках?
Синтез тестостерона в яичках (но не в надпочечниках) нарушается при недостаточности еще двух ферментов - 17,20-лиазы и 17р-пздроксистероиддегидрогеназы. В этих случаях отсутствуют как повышение уровня АКТГ, так и электролитные нарушения. Дефекты этих ферментов диагностируют путем измерения уровней предшественников в условиях стимуляционной пробы с ХГЧ. При недостаточности 17,20 лиазы наблюдается повышение уровня 17-гидроксипрегненолона и 17-гидро-ксипрогестерона, тогда как у новорожденных с недостаточностью 17р-гидроксисте-роиддегидрогеназы - уровней ДГЭА и андростендиона.
- Категория: Секреты эндокринологии
Какова роль кариотипирования?
Определение кариотипа совершенно необходимо и должно проводиться как можно быстрее. При этом нельзя использовать мазки с внутренней поверхности щек, так как их исследование не дает точных результатов. Во многих лабораториях кариотип определяют за 48-72 часа, а в некоторых используют также метод флуоресцентной гибридизации in situ для проверки наличия гена SRY.
Какой из лабораторных показателей имеет диагностическое значение?
Поскольку сравнительно частой причиной промежуточного строения наружных половых органов является недостаточность 21-гидроксилазы, во всех таких случаях (если половые железы не удается пальпировать) целесообразно определять уровень 17-гидроксипрогестерона в сыворотке.
Каковы дальнейшие исследования?
Направление дальнейших исследований зависит от данных анамнеза и результатов первых наблюдений. По наличию или отсутствию пальпируемых гонад (предположительно яичек) и матки, а также на основании кариотипа данный случай можно отнести к той или иной основной группе причин промежуточного строения наружных половых органов (женский псевдогермафродитизм, мужской псевдогермафродитизм, нарушение дифференцировки гонад или одна из неклассифицируемых форм).
- Категория: Секреты эндокринологии
19. На что нужно обращать внимание при физикальном исследовании новорожденного?
Одно только физикальное исследование редко позволяет установить причину промежуточного строения наружных половых органов. Однако его результаты помогают определить направление дальнейших исследований. При физикальном исследовании необходимо выяснить следующее:
- Имеются ли половые железы, нормальны ли их размеры, консистенция и расположение?
- Какова длина полового члена? Измерение производят по спинке члена от ветви лобковой кости до кончика головки. У доношенного новорожденного длина растянутого полового члена должна превышать 2,5 см. Оценивают также его ширину и степень развития.
Где расположено наружное отверстие мочеиспускательного канала, имеется
ли гипоспадия или изгиб полового члена книзу из-за укорочения уретры? Какова степень сращения губно-мошоночных складок? В сомнительных случаях расстояние от задней спайки половых губ до заднего прохода сравнивают с таковым от отверстия мочеиспускательного канала до заднего прохода. Виден ли вход во влагалище?
На что еще следует обращать внимание при физикальном исследовании?
Для определенных форм ВГКН характерны гиперпигментация околососковых кружков и наружных половых органов, обезвоживание или повышенное артериальное давление. Могут иметь место признаки синдрома Тернера - крыловидные складки на шее, низкая линия волосяного покрова черепа, а также отек кистей и стоп. Возможны и другие врожденные аномалии, характерные для некоторых синдромов, включающих промежуточное строение наружных половых органов.
Какие дополнительные исследования показаны в случае обнаружения наружных половых органов промежуточного типа?
По возможности быстро следует провести УЗИ органов малого таза, чтобы выяснить наличие матки, а также МРТ для выяснения наличия производных мюллеровых протоков (яичников, маточных труб и шейки матки). При необходимости проводят рентгеновское исследование с введением контраста в мочеполовое (или влагалищное) отверстие, чтобы определить размер влагалища, наличие шейки матки и каких-либо фистул.
- Категория: Секреты эндокринологии
Что такое неполная вирилизация плода мужского пола?
Неполную вирилизацию плода мужского пола (ранее называемую мужским псевдогермафродитивмом) регистрируют у новорожденного с кариотипом 46,XY, но промежуточным или женским строением наружных половых органов. Нарушения могут быть выражены в разной степени - от гипоспадий до полностью женского фенотипа. В их основе лежит недостаточная андрогенная стимуляция в период развития наружных половых органов, что чаще всего обусловлено агенезией клеток Лейдига, нарушением биосинтеза тестостерона и частичной или полной резистентностью к андрогенам (дефекты андрогенных рецепторов).
Какие случаи гипоспадии требуют выяснения причины нарушения строения наружных половых органов?
Головчатая или венечная формы гипоспадии как единственные проявления дефекта строения наружных половых органов не имеют эндокринной-причины и не требуют специальных исследований. Частота этой аномалии колеблется от 1 до 8 на 1000 новорожденных. С другой стороны, промежностно-мошоночная и промежностная формы гипоспадии могут иметь различные причины, и в таких случаях необходимо полное исследование, как при наружных половых органах промежуточного типа.
Что такое дисгенезия гонад?
О дисгенезии гонад говорят в случаях нарушения развития одного или обоих яичек вследствие отсутствия или дефекта Y-хромосомы. Наружные половые органы в таких случаях имеют промежуточный тип строения, возможна гипоплазия производных вольфовых протоков и неполная вирилизация* Фактор регрессии мюллеровых протоков может отсутствовать, что обусловливаем) сохранность производных этих протоков. Поэтому часто имеет место асимметрия соответствующих структур. Повышенный риск раави i ин гонадобластом диктует необходимость удаления яичек сразу после диагностики дисгенезии гонад.
17. Что сказать родителям при рождении ребенка с наружными половыми органами промежуточного типа?
Необходимо быть откровенным и дипломатичным. Нужно объяснить, что наружные половые органы еще не полностью сформировались, и что определение пола ребенка станет возможным после некоторых исследований и консультаций с другими специалистами, на что должно уйти 2-3 дня. Следует отложить заполнение свидетельства о рождении и убедить родителей пока не давать ребенку имени.
Что важно выяснить из семейного анамнеза?
Особенно важно выяснить, чем болела мать, какие лекарственные средства она принимала, употребляла ли алкоголь, наркотики или гормональные препараты во время беременности; проводилась ли гормональная терапия при угрозе аборта или при эндометриозе. Необходимо оценить признаки избыточной продукции андрогенов у матери и установить, не было ли в семейном анамнезе случаев гермафродитизма, смерти новорожденных, мертворождений, родственных браков или бесплодия.
- Категория: Секреты эндокринологии
Как формируются наружные половые органы?
Наружные половые органы формируются из полового бугорка, половых валиков и мочеполовых складок. У женщин они превращаются соответственно в клитор, большие и малые половые губы. У мужчин под влиянием ДГТ половой бугорок превращается в головку полового члена, половые складки удлиняются и срастаются, образуя те-о полового члена, а из половых валиков образуется мошонка. Сращение складок и ва-iHKOB завершается к 70-му дню внутриутробной жизни, а рост полового чдена продолжается. Формирование женских наружных половых органов не требует гормонального влияния яичников, тогда как формирование мужских наружных половых органов без синтеза тестостерона, его превращения в ДГТ (под действием 5а-редуктазы) и нормальной функции андрогенных рецепторов невозможно
Перечислите основные причины формирования наружных половых органов промежуточного типа.
Основные причины формирования наружных половых органов промежуточного типа можно объединить в 4 большие группы:
- Вирилизация плода женского пола (46, XX)
- Неполная вирилизация плода мужского пола (46, XY)
- Нарушение дифференцировки гонад
- Прочие формы промежуточного строения наружных половых органов (крип-торхизм, гипоспадия и пороки развития).
Конкретные причины всех этих нарушений, требующие дифференциальной диагностики, приведены в таблице 43.1.
Каковы признаки вирилизации плода женского пола?
Вирилизация плода женского пола (женский псевдогермафродитизм) характеризуется кариотипом 46,ХХ, присутствием яичников и нормальных производных миллеровых протоков, отсутствием производных вольфовых протоков. Вирилизация наружных половых органов плода обусловлена влиянием андрогенов в I триместре беременности.
Какова наиболее частая причина женского псевдогермафродитизма?
Наиболее частой причиной женского псевдогермафродитизма является ВГКН, обусловленная недостаточностью 21 -гидрокенлазы (неактивностью гена, кодирующего этот фермент). Дефицит кортизола в таких условиях стимулирует продукцию больших количеств АКТГ, под влиянием которого в надпочечниках усиливается выработка предшественника кортизола (17-гидроксипрогестерона) и андрогенов. Причиной вирилизации может быть также прием матерью андрогенов или синтетических прогестагенов в I триместре беременности.
13. Как проявляется женский псевдогермафродитизм у новорожденных?
Степень нарушения строения наружных половых органов в таких случаях бывает разной - от гипертрофии клитора до полного сращения мочеполовых складок с образованием мошонки и крупного полового члена. Однако отверстие уретры лишь очень редко расположено в половом члене
- Категория: Секреты эндокринологии
Причины формирования наружных половых органов промежуточного типа
Вирилизация плода женского пола (женский псевдогермафродитизм) Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) Недостаточность 21-гид роке ил азы Недостаточность 11р-гидроксилазы Недостаточность Зр-гидроксистероиддегидрогеназы Влияние материанских андрогенов и синтетических прогестагенов
- Неполная вирилизация плода мужского пола (мужской псевдогермафродитизм)
- Нечувствительность яичек к хорионическому гонадотропину человека (ХГЧ) и лютеинизирующему
- гормону (ЛГ) - агенезия или гипоплазия клеток Лейдига Нарушение биосинтеза тестостерона
- Врожденная липоидиая гиперплазия коры надпочечников (недостаточность 20,22-десмолазы)
- Недостаточность ЗР-гидроксистероиддсгидрогеназы
- Недостаточность 17а-гидроксилязы
- Недостаточность 17.20-.ina.n.i (деемолп 1ы)
- Недостаточность 17Р'Гидроксиствроиддегидро геймы Периферическая нечувствительность к аидрогвнвм
- Дефекты андрогенных рецепторов
- Недостаточность 5а-роду ктяш Нарушения синтеза или секреции фактора регрессии мюллеровых протоков или реакции на него Прием матерью эстрогенов или прогестагенов
- Нарушение дифференцировки гонад Частичная дисгенезия гонад 46.XY Дисгенезия гонад 45,X0/46,XY
- Синдром «исчезающих яичек» (регрессия яичек в эмбриогенезе, агонализм 46,XY, анорхия) Истинный гермафродитизм
Прочие
- У мальчиков Гипоспадия Крипторхизм
- Промежуточное строение наружных половых органов при пороках развития У девочек
- Агенезия производных мюллеровых протоков (синдром Майера-Рокитанского-Кюстера)
Новости медицины
Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...
Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.
Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.
Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.
