Каковы дополнительные возможности диагностики причин промежуточного строения наружных половых органов?
- Низкий уровень тестостерона после стимуляции ХГЧ при нормальной функции надпочечников указывает на гипоплазию клеток Лейдига. В (шоптате яичек обнаруживаются нормальные семенные канальцы при небольшом числе или полном отсутствии клеток Лейдига.
- Увеличение отношения тестостерон/ДГТ после введения ХГЧ позволяет заподозрить недостаточность 5ос-редуктазы, что можно подтвердить in vitro на культуре фибробластов из кожи наружных половых органов,
- Наконец, нормальный уровень тестостерона и нормальная реакция на введение АКТГ и ХГЧ свидетельствует о частичной резистентности к андрогенам (дефект андрогенных рецепторов). Этот диагноз подтверждают исследованием связывания андрогенов в культуре фибробластов кожи наружных половых органов или данными молекулярного анализа.
Что такое полная резистентность к андрогенам?
Андрогенные рецепторы, кодируемые геном Х-хромосомы, обладают большим сродством к ДГТ, чем к тестостерону. Резистентность к андрогенам обусловлена дефектом этих рецепторов. Среди новорожденных с кариотипом 46,XY частота полной резистентности к андрогенам колеблется от 1:20000 до 1:64000.
Каковы признаки полной резистентности к андрогенам у новорожденных?
Строго говоря, полная нечувствительность к андрогенам (тестикулярная феминизация) редко проявляется промежуточным строением наружных половых органов. Если яички не пальпируются в больших половых губах, то фенотип таких детей соответствует женскому, и они растут как нормальные девочки до периода полового
развития. Превращение больших количеств тестостерона в эстрогены обусловливает нормальное формирование молочных желез, но менструации и оволосение лобка
и подмышек отсутствуют. Поскольку продукция фактора регрессии мюллеровых протоков сохраняется, отсутствуют и производные этих протоков. Производные
вольфовых протоков также остаются в рудиментарном состоянии или отсутствуют, так как нарушена рецепция андрогенов. Обычно таких детей относят к женскому полу, и они обращаются к врачу, как правило, по поводу первичной аменореи. Таким образом, диагноз часто устанавливается только в подростковом возрасте.
Когда следует удалять яички, расположенные в брюшной полости?
Яички, остающиеся в брюшной полости, нередко (особенно после начала периода полового развития) подвергаются злокачественному перерождению. Учитывая малый риск их опухолевого перерождения до периода полового развития, некоторые рекомендуют производить гонадэктомию только после начала этого периода. Однако рак in situ находили у таких детей и в более раннем возрасте, и другие авторы, поэтому, настаивают на более ранней гонадэктомии. В этом случае для нормального полового развития необходимо введение эстрогенов. Поскольку верхняя часть влагалища является одним из производных мюллеровых протоков, у таких детей влагалище может быть укороченным, и они нуждаются в пластической операции.
