Опубликовано: 24 мая 2012

53. Что такое тики?

Тики—относительно кратковременные внезапные быстрые отрывистые дви­жения (моторные тики) или звуковые феномены (вокальные тики). Они, как пра­вило, характеризуются повторяемостью и стереотипностью. Тик чаще всего начи­нается внезапно и бывает кратковременным (клонические тики), но может быть более медленным и длительным (дистонические тики). Еще более продолжитель­ными являются тонические тики, примером которых может служить напряжение мышц живота или конечностей. Простые тики возникают в результате сокращения только одной группы мышц и представляют собой кратковременные движения, напоминающие подергивания или единичные, бессмысленные звуки. Моторные тики также могут быть сложными, представляя собой последовательность коорди­нированных движений, напоминающих обычные моторные акты, но неадекватные по своей выраженности или временному рисунку. Сложные вокальные тики пред­ставляют собой лингвистически осмысленные выражения и фразы (вербализации). Тикам, особенно дистоническим, могут предшествовать ощущения дискомфорта, которые облегчаются выполнением тикозного движения. В отличие от других ги-перкинезов, тики могут быть задержаны усилием воли пациента на некоторое вре­мя. Это послужило основанием для некоторых авторов считать тики произвольны­ми действиями, выполняемыми, тем не менее, в силу непреодолимого побуждения (табл. 11.9).

54.   Каковы наиболее частые причины тиков?

Синдром Туретта и связанные с ним состояния—самая частая причина тиков. Кроме того, тикозный гиперкинез может иметь место при других наследственных заболеваниях, а также при приобретенных заболеваниях (табл.)

55.  Каковы критерии диагностики синдрома Туретта (СТ)?

Согласно современным диагностическим критериям, диагноз СТ устанавлива­ется при наличии всех приведенных ниже признаков; начало в возрасте до 21 года, наличие множественных моторных тиков в сочетания с не менее чем одним вокаль­ным тиком, волнообразное течение, сохранение тиков более 1 года. Если тики про­должаются менее 1 года, ставится диагноз «транзиторные тики». Последние встре­чаются у 5-24% детей школьного возраста, при этом невозможно с точностью пред­сказать, разовьются ли вновь возникшие тики в СТ или станут транзиторными. Для хронических моторных и хронических вокальных тиков применяют те же критерии диагностики, что и для СТ—за исключением того, что тикозный гиперкинез дол­жен быть представлен или только моторными, или только вокальными тиками.

Если учитывать лишь тикозные проявления, то CJ в три раза чаще встречается у лиц мужского пола, но если учесть случаи обсессивно-компульсивного расстройства, которое, по крайней мере, в части случаев можно рассматривать как своеобразную форму проявления СТ, то преобладание пациентов'мужского пола становится ме­нее значительным. Заболевание дебютирует приблизительно в возрасте семи лет с лицевых тиков. Со временем тики распространяются в ростро-каудальном на­правлении. Правильный диагноз часто ставится поздно—из-за того, что тики и по­веденческие расстройства зачастую игнорируются, не воспринимаются как патоло­гия либо ошибочно интерпретируются. Поведенческие проблемы могут опережать возникновение тиков на 2-3 года.

Этиологическая классификация тиков

Назад в раздел

Опубликовано: 24 мая 2012

51. Какова роль ботулотоксина в лечении дистонии?

Ботулотоксин—один из наиболее опасных, смертельных биологических то синов, продуцируемый бактериями Clostridium Botulinum. Ботулотоксин воздействует на нервно-мышечный синапс, связываясь с пресинаптическим холинергическим окончанием и подавляя высвобождение ацетилхолина. В результате такой функциональной денервации возникают периферические парезы и атрофии мышц.

Через 3-4 месяца происходит восстановление за счет ветвления (спрутинга) и регенерации нервных окончаний.

Инъекции ботулинотоксина эффективны в 95% случаев блефароспазма, 90% случаев спастической дисфонии, 85% случаев цервикальной дистонии, при лечении большинства пациентов с оромандибулярной дистонией и дистонией кисти.

У больных с гемидистонией может отмечаться улучшение после инъекций ботулотоксина в наиболее вовлеченную область. Побочные эффекты в случае применения данного метода ограничиваются лишь локальной слабостью. Тип осложнения зависит от области введения. Например, при лечении блефароспазма может возникать птоз, в то время как при цервикальной дистонии возможна дисфагия.

Большинство побочных эффектов самопроизвольно регрессирует через 2-4 недели. У небольшого числа пациентов (3-5%) продуцируются антитела к ботулотоксину. 

52. Для лечения каких еще заболеваний (помимо дистонии) применяется боту­лотоксин?

Кроме дистонии, ботулотоксин применяется для лечения ряда других заболе­ваний. Впервые ботулотоксин был использован при лечении косоглазия. Введение ботулотоксина приводит к улучшению у 90% больных лицевым гемиспазмом, ко­торый является формой сегментарной миоклонии. Этот метод эффективен у 50% больных с тремором руки/или головы. Кроме того, имеются сообщения об успеш­ном применении инъекций ботулотоксина при других состояниях, связанных с патологическими или неадекватными мышечными сокращениями, например при тиках.

Назад в раздел

Опубликовано: 24 мая 2012

49. Каковы лекарственные средства наиболее эффективны при генерализованной и сегментарной формах дистонии?

Препараты леводопы эффективны приблизительно у 10% детей с дистонией. Их следует испробовать в первую очередь во всех случаях дистонии с на­чалом в детском возрасте. Если эффекта не наблюдается в течение двух меся­цев, препараты леводопы следует заменить антихолинергическими средствами. Начальная доза тригексифенидила составляет 2 мг два раза в день. Для дости­жения эффекта могут требоваться высокие дозы препарата, иногда до 100 мг в день. Лечебный эффект может проявляться лишь спустя 3-4 месяца от на­чала терапии. Значительное (иногда драматическое) или умеренное улучшение отмечается в 70% случаев. При длительном применении антихолинергических средств их эффективность может снижаться. Полезность антихолинергических средств, особенно у взрослых, ограничивается побочными эффектами как пери­ферическими (сухость во рту, нарушение аккомодации с нечеткостью зрения), так и центральными (снижение памяти, спутанность, галлюцинации). Среди других препаратов, которые можно применять в данном случае, следует отме­тить баклофен, карбамазепин, бензодиазепины и антидофаминергические сред­ства (нейролептики). С особой осторожностью необходимо отнестись к назна­чению блокаторов дофаминовых рецепторов, так как они способны вызывать позднюю дискииезию.

Из перорально назначаемых препаратов средствами выбора являются лево-допа (у пациентов детского возраста) и антихолинергические препараты (у взрос­лых). Клоназепам иногда высокоэффективен при блефароспазме, в то время как баклофен может быть особенно полезен при других формах краниальной дисто­нии. К сожалению, системная (пероральная) терапия фокальных форм дистонии в большинстве случаев приносит разочаровывающие результаты. В связи с этим все большее распространение находят инъекции ботулотоксина. В настоящее вре­мя именно введение ботулотоксина в вовлеченные мышцы является методом вы­бора при лечении фокальной дистонии.

50. Какие существуют хирургические методы лечения дистонии?

Первоначально для лечения дистонии была предложена таламотомия.

Наиболее подходящими кандидатами для такого метода лечения являлись пациенты с выраженной односторонней дистонией (гемидистонией), резистентной косервативной терапии.

В последние годы все более широкое распространение при лечении дистонии, особенно генерализованной, находит стимуляция бледного шара через импланти­рованные электроды.

Назад в раздел

Опубликовано: 24 мая 2012

46. Где локализуется ген, ответственный за развитие классической формы гене­рализованной дистонии?

Молекулярно-генетические исследования показали, что ген, ответственный за развитие классической генерализованной дистонии (DYT1), расположенна 9 хромосоме (9q34). Недавно было выявлен характер мутации DYTl-гена, которая заключается в делеции триплета гАГ в области С-конца гена, кодирующего аденозинтрифосфат-связывающий белок (торсин А). Данные о возможности развития дистонии в зрелом возрасте вследствие аналогичной мутации нуждаются в подтверждении.

. Больная цервикальной дистонией, которая в основном проявляется поворотом головы влево (тортиколлис) с выраженным напряжением и гипертрофией правой грудиио-ключично-сосцевидной мышцы.

47.   Какова наиболее частая форма фокальной дистонии?

Область шеи чаще всего вовлекается в дистонический гиперкинез. Сре­ди 1000 больных, наблюдающихся в Центре по изучению болезни Паркинсона и расстройств движения при Бэйлорском медицинском колледже, у 77% имела место цервикальная дистопия, либо изолированная (в 33% случаев), либо со­провождающаяся дистоническим гиперкинезом других частей тела. Эта фор­ма несколько чаще отмечается у женщин (61%). В зависимости от того, какие мышцы вовлекаются, формируются разные патологические позы. У большин­ства пациентов наблюдается сочетание нескольких типов цервикальной дисто­нии, например, тортиколлиса, латероколлиса и антероколлиса. Боль имеет ме­сто приблизительно у 70% пациентов с цервикальной дистонией, в то время как тремор, дистонический или напоминающий эссенциальный, наблюдается в 60% случаев.

Какие другие формы фокальной дистонии встречаются?

Второе по частоте место среди других форм фокальной дистонии занимает блефароспазм, который может быть изолированным (11%) или сочетаться с оромандибулярной дистонией (23%). Он характеризуется непроизвольным зажмури­ванием глаз, которое происходит в результате дистонического сокращения круго­вой мышцы обоих глаз. У женщин блефароспазм встречается в три раза чаще, чем у мужчин. Начало заболевания, как правило, постепенное. Первоначально пациен­ты отмечают учащенное моргание, которое провоцируется ярким светом, ветром или стрессом, со временем развивается стойкое зажмуривание глаз. По мере про-грессирования дистония охватывает другие лицевые мышцы, прежде всего жева­тельные, а также мышцы шеи. Некоторые движения могут выполнять функцию корригирующих жестов, то есть помогают пациентам удерживать глаза открытыми (пример, подтягивание пальцами верхних век вверх, разговор или зевота). Пример­но 15% пациентов фактически становятся слепыми, поскольку утрачивают способ­ность держать глаза открытыми.

Дистонический писчий спазм — форма дистонии, возникающая лишь при выполнении определенного действия (кинезиоспецифическая дистония) письма развивается дистонический, как правило, болезненный спазм мышц предплечья, в результате чего больной не может больше писать. По мере прогрессирования заболевания дистония теряет спе­цифичность и может возникать при выполнении действий, осуществляемых мышцами кистИ) а затем может распространяться и на проксимальную муску­латуру. Приблизительно в 50% случаев аналогичные проявления развиваются и на противоположной стороне. Другие виды дистонии, связанной с опреде­ленными действиями, наблюдаются у музыкантов (дистония пианистов или гитаристов), у представителей других профессий, связанных с выполнением тонких координированных движений (профессиональная дистония). Реаль­ные показатели распространенности упомянутых форм дистонии не извест­ны, так как лишь незначительное количество пациентов обращается за меди­цинской помощью.

Назад в раздел