Секреты неврологии

24.   Назовите общие проявления нейродегенеративных заболеваний, поражающих белое вещество.

Утрата двигательных навыков, спастичность и атаксия.

25.   Назовите общие проявления нейродегенеративных заболеваний, поражающих серое вещество.

Утрата интеллектуальных навыков (деменция), эпилептические припадки и слепота.

26.  Какая лейкодистрофия практически всегда связана с эндокринной дисфункцией?

Адренолейкодистрофия—Х-сцепленное рецессивное заболевание, относящееся к числу пероксисомных болезней. Характерно нарушение бета-окисления жирных кислот с очень длинной цепью (С26), что ведет к их накоплению. Кроме того, возникает недостаточность коры надпочечников. Заболевание обычно развивается на 4-6 годах жизни. Взрослая форма заболевания, называемая адреномиелоневропатия, характеризуется прогрессирующим спастическим парапарезом и полиневропатией.

27.    Как часто встречается рассеянный склероз у детей?

Примерно у 3-5% всех пациентов с рассеянным склерозом (PC) симпто­мы развиваются в детстве. Большинство заболевших детей (более 90%)—старше 10 лет, но описаны случаи PC у детей моложе трех лет.

28.   Что такое вишнево-красное пятно?

Это ярко красный внешний вид центральной ямки сетчатки, который наблю­дается при офтальмоскопии у детей с определенными болезнями накопления, пора­жающими серое вещество, прежде всего при болезни Тея-Сакса. Так как накапли­вающийся материал концентрируется в слое нервных волокон, сетчатка становится серовато-белой. Так как лишь немногочисленные волокна пересекают центральную ямку, она сохраняет свой нормальный цвет и продолжает отражать подлежащее ярко красное сосудистое сплетение.

29.   Что такое нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ)?

НЦЛ — группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся из­быточным накоплением в нейронах липидных пигментов цероида и липофусцина.

Это классический пример заболевания серого вещества с трудно купируемыми эпилептическими припадками, прогрессирующей деменцией и слепотой.

30.   Какое эндокринное заболевание может приводить к дегенерации серого вещества, если пропущено при неонатальном скрининге?

Врожденный гипотиреоз (кретинизм) исключительно трудно диагностиро­вать клинически при рождении. Более того, диагноз можно не заподозрить до тех пор, пока не будет утрачена возможность аффективной заместительной терапии. В отсутствие лечения у детей развиваются длительная желтуха, вздутие живота, пупочная грыжа, крупные роднички, мышечная гипотония, нарушение развития костей, гипертрофированный язык, задержка психомоторного развития, эпилепти­ческие припадки, сластичность, атаксия и глухота.

31.  Что такое «рваные красные волокна»?

При некоторых митохондриальных питопатиях митохондрии скапливают­ся под сарколеммой скелетных мышечных волокон. При световой микроскопии препарата, окрашенного с помощью модифицированного трихромового красите­ля Гомори, скопления митохондрий придают мышечным волокнам прерывистый вид—отсюда название «рваные красные волокна».

Назад в раздел

16.  Какие меры необходимы у новорожденного со spina bifida?

Прежде всего необходим тщательный неврологический осмотр для оценки уровня поражения спинного мозга и спинномозговых корешков, включая исследо­вание функции кишечника и мочевого пузыря. Краниальная нейровизуализация (ультразвук, КТ, МРТ) показана для исключения других часто встречающихся патологических состояний ЦНС. Рентгенография позвоночника оценивает протя­женность костного дефекта.

Немедленно после рождения грыжевой мешок должен быть обложен стериль­ными марлевыми салфетками, пропитанными солевым раствором. Ребенка следует транспортировать в специализированный центр, тщательно следя за сохранностью грыжевого мешка.

17.  Какие осложнения часто обнаруживаются при менингомиелоцеле на пояснично-крестцовом уровне?

• 1.  Аномалия Арнольда-Киари II типа, которая приводит к гидроцефалии
• 2. Инфекции ЦНС (встречаются часто и бывают тяжелыми).
• 3. Почечная недостаточность вследствие хронических и рецидивирующих инфекций мочевых путей и обструктивной уропатии.
• 4.  Эпилептические припадки.
• 5. Прогрессирующие спастичность и парезы в нижних конечностях, нарушение функции кишечника и мочевого пузыря, прогрессирующий сколиоз, нарастающие боли в пояснице и ограничение подвижности позвоночника при синдроме жесткой терминальной нити.

18.  Как классифицируют аномалию Арнольда-Киари?

I тип. Характеризуется смещением вниз мозжечка и удлинением продолговато­го мозга с нисхождением миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие.

II  тип. Связано с миеломенингоцеле на пояснично-крестцовом уровне и другими многочисленными аномалиями развития нервной системы.

• 1.  Маленькая задняя черепная ямка.
• 2.  Смещение миндалин мозжечка вниз через большое затылочное отверстие.
• 3.  Удлинение и истончение продолговатого мозга.
• 4.  Клювовидная изогнутость пластинки четверохолмия.

Гидроцефалия.

1. Сирингомиелия, редко сирингобульбия.
2. Переплетение извилин вдоль межполушарной щели.

III   тип. Энцефалоцеле в затылочной области с внедрением тканей мозжечка в грыжевой мешок.

IV   тип. Изолированная гипоплазия мозжечка, не связанная с другими анома­лиями развития нервной системы.

19.   Перечислите основные аномалии развития коры головного мозга.

1. Лиссэнцефалия
2. Голопрозэнцефалия
3. Шизэнцефалия
4. Полимикрогирия
5. Пахигирия
6. Синдром удвоения коры (ламинарная гетеротопия)
7. Перивентрикулярная узловая гетеротопия
8. Фокальная дисплазия коры

20.    Что такое синдром Дауна?

Хромосомная аномалия, характеризующаяся трисомией по 21-й хромосоме. Характеризуется выраженной мышечной гипотонией в раннем детском возрасте, ги­пермобильностью суставов, умственным недоразвитием, брахицефалией с плоским затылком, раскосыми глазными щелями, поздним закрытием родничков, уплощенной переносицей, складками эпиканта, пятнистостью радужки (пятна Бруш-фильда), помутнением хрусталика, маленькими ушами, гипоплазией зубов, ко­роткой шеей, брахидактилией с клинодактилией пятых пальцев, обезьяньими складками с дистальным аксиальным трирадиусом, широким промежутком меж­ду первым и вторым пальцами ног, врожденным заболеванием сердца (40%) и ги-погонадизмом.

21. Что подразумевают под термином <ограничение способности к обучению»-?

Ограниченная способность к обучению констатируется, когда у ребенка с нор­мальным общим интеллектом выявляются трудности в приобретении навыков, не­обходимых для выполнения специфических когнитивных задач. Наиболее распро­страненным примером ограниченной способности к обучению является дислексия, характеризующаяся затруднениям и при обучении чтению, несмотря на адекватное преподавание, сохранный интеллект и социально-культурные предпосылки.

22. Ребенок школьного возраста направлен для исключения абсансов из-за постоянного vмечтательного» состояния и ухудшающихся оценок в школе. Мать и учителя рассказывают о неспособности к длительной концентрации внимания на занятиях (но не при просмотре телевизора или занятиях видео­играми), легкую отвлскасмость, импульсивность, необходимость постоян­ного контроля для полного выполнения домашнего задания, безрассудное, рискованное поведение и постоянную физическую активность («как будто внутри постоянно работает мотор»). Назовите наиболее вероятный диагноз. Это обычные симптомы дефицита внимания с гиперактивностью. У некото­рых детей отмечается только дефицит внимания без гиперактивности. Больные дети способны поддерживать внимание лишь в течение очень короткого промежут­ка времени и просто физически не способны концентрировать внимание более чем в течение нескольких минут, на любой активности, за исключением той, что специ­ально привлекает внимание или доставляет удовольствие. Их постоянная отвлекаемость и мечтательность могут быть ошибочно приняты за абсансы.

23.  Каковы клинические проявления детского аутизма?

1. Проявляется начиная с конца первого года жизни.
2. Регресс социального и речевого развития, относительный недостаток об­щения.
3. Двигательное развитие, как правило, не нарушено.
4. Очень ограниченное взаимодействие с другими людьми.
5. Раздражение даже при любом изменении окружающей обстановки, напри­мер при изменении порядка книг на полке.
6. Повторяющееся самостимулирующее поведение, заключающееся в раска­чивании, биении головой о стену или стол, вращении на одном месте, хлопании ру­ками перед лицом.
7. Ограниченный спектр интересов и деятельности.

Назад в раздел

5. Что такое шкала Апгар?

Шкала Апгар —это клиническая шкала, оценивающая жизнеспособность новорожденных с целью установить риск неонатальных осложнений. Шкала на­звана в честь американского анестезиолога Вирджинии Апгар. Таким образом Апгар—эпонимическое обозначение, но это слово также используют как акроним.

Новорожденные обычно оцениваются через одну и пять минут после рожде­ния. Дальнейшая оценка может быть сделана через 10 и 20 минут, если были обна­ружены отклонения.

6. Как классифицируется неонатальное внутрижелудочковое кровоизлияние (НВК)?

• I степень. Локализованное субэпендимальное кровоизлияние в зародышевый матрикс.
• II  степень. Субэпендимальное кровоизлияние с распространением в желудоч-
• ки (менее 50% объема желудочков заполнено кровью).
• III   степень. Субэпендимальное кровоизлияние с распространением в желу­дочки и острым расширением желудочков (более 50% объема желудочков заполне­но кровью).
• IV  степень. Субэпендимальное интравентрикулярное кровоизлияние, распро­страняющееся на прилегающее вещество мозга.

7.   Назовите факторы риска НВК.

Наиболее важным фактором риска развития НВК является недоношенность. Примерно у 40-50% новорожденных, весящих менее 1500 г, развивается НВК. Дру­гие факторы риска включают искусственную вентиляцию, пневмоторакс, быстрое увеличение объема циркулирующей крови (массивная или быстрая внутривенная инфузия), резкие или значительные колебания артериального давления, гипоксически-ишемическое повреждение, гипернатриемия и гиперосмолярность, введение определенных препаратов, таких как индометацин.

8.   Назовите осложнения НВК.

Наиболее частые осложнения НВК включают постгеморрагическую гидроце­фалию, эпилептические припадки, поражение вещества мозга при кровоизлияниях IV степени.

9.   Зависит ли прогноз от степени НВК?

Длительные наблюдения показали, что после НВК выживают 40% детей, при­чем у 60% имеются неврологические отклонения. Примерно у 30% формируется ре-зи дуальная энцефалопатия (детский церебральный паралич), у 30% — гидроцефалия (обычно требующая шунтирующей операции), у 30%—ограничена жизнедеятель­ность в результате сочетания слепоты, парезов, спастичности, задержки развития тонких двигательных и речевых навыков, гидроцефалии, тугоухости, эпилептических припадков. I и II степени НВК являются относительно доброкачественными, для III степени характерно развитие гидроцефалии и эпилептических припадков, при НВК IV степени наиболее высок риск развития тяжелых неврологических послед­ствий, таких как спастический тетра парез, слепота и задержка умственного развития.

10.  Каковы наиболее распространенные причины синдрома вялого (гипотоничного) ребенка? Какие его причины встречаются реже всего?

Значительно более частыми являются центральные причины, связанные с поражением мозжечка, ствола мозга, базальных ганглиев и больших полушарий. Наиболее редко гипотония раннего детского возраста вызвана поражением пери­ферических нервов.

11.  В чем разница между макроцефалией и мегалэнцсфалией?

Макроцефалия характеризуется увеличением размеров головы, мегалэнцефа-лия — увеличением размеров головного мозга.

12.  Каков дифференциальный диагноз макроцефалии у детей?

1. Гидроцефалия (обструктивная или сообщающаяся).
2. Экстрааксиальные скопления жидкости (например, субдуральная гигрома).
3. Утолщение костей черепа.
4. Мегалэнцефалия.

13.  Каков дифференциальный диагноз мегалэнцефалии?

• 1.  Токсическая энцефалопатия (отек мозга вследствие отравления свинцом).
• 2.  Поражения белого вещества (болезнь Канаваиа, болезнь Александера).
• 3.  Нейродермальные заболевания (нейрофиброматоз, туберозный склероз).
• 4. Генетические заболевания (церебральный гигантизм — синдром Сотоса,
• синдром ломкой Х-хромосомы).
• 5. Семейная мегалэнцефалия.

14.    Какие вопросы нужно задать при обследовании ребенка с микроцефалией?

Является ли микроцефалия врожденной или приобретенной? Важное значе­ние имеет измерение размеров головы в динамике. Продолжается ли уменьшение размеров головы (синдром Ретта у девочек), возвращаются ли размеры к норме (догоняющий рост после серьезного заболевания или недоношенности) или оста­ются на том же самом перцентильном уровне (резидуальное состояние)? Следует проанализировать антенатальный анамнез с целью выявления возможных призна­ков внутриутробной инфекции. Выглядел ли здоровым ребенок при рождении? Отмечались ли инфекции или травма ЦНС в постнатальном периоде? Имеется ли семейный анамнез микроцефалии?

15.   Какие параклинические исследования показаны у ребенка с микроцефалией?

Рентгенография черепа позволяет выявить преждевременное закрытие швов черепа. Компьютерная томография или ультразвуковое исследование (до закры­тия родничков) выявляют признаки мальформаций ЦНС, внутримозговой каль-цификации (которая может быть проявлением токсоплазмоза, краснухи, цитоме-галовирусной инфекции, инфекции вирусом простого герпеса или предшествовав­шего гипоксически-ишемического поражения). Магнитно-резонансная томогра­фия дает более детальную картину головного мозга, но редко бывает необходимой при таких обстоятельствах. Кроме того, показаны определение титров антител для подтверждения инфекционных заболеваний или хромосомный анализ для исклю­чения наследственных заболеваний.

КЛЮЧЕВЫЕ ФАКТЫ: ПРИЧИНЫ ВНУТРИУТРОБНОЙ ИНФЕКЦИИ

1. Токсоплазмоз
2. Краснуха
3. Цитомегаловирусная инфекция
4. Инфекция вирусом простого герпеса

Назад в раздел

1.  Помимо обычных вопросов, которые задают при сборе неврологического анамнеза, какие дополнительные вопросы следует задать для получения полной информации о развитии нервной системы в детском возрасте?

• 1.  Антенатальный анамнез и факторы риска
• 2.  Перинатальный анамнез и факторы риска
• 3.  Неонатальный анамнез и осложнения
• 4.  Основные этапы развития

2.  Перечислите приемы обследования новорожденных и детей, которые не используются у взрослых.

1. Измерение окружности головы.
2. Пальпация черепных швов и родничков (если они открыты).
3. Аускультация черепа и глаза.
4. Выявление асимметрии конечностей и мальформаций (включая изменения дерматоглифики).
5. Выявление изменений кожи. 
6. Оценка младенческих рефлексов.

4. Какова средняя окружность головы новорожденного? Какова скорость роста в течение первого года?

Средняя окружность головы новорожденного 35 см. Средняя скорость роста окружности головы — 2 см в месяц в первые три месяца, 1 см в месяц в следующие три месяца, 0,5 см в месяц в последние шесть месяцев.

Назад в раздел