Джеймс Брайан Херрик (1861-1954), Эрнест Эдвард Айронс (1877-1959), Лайнус Карл Полинг (1901-1994)
Африканские племенные поселения часто давали собственные названия серповидноклеточной анемии (СКА), заболеванию крови, которое могло стать причиной смерти пораженных детей. В одном западноафриканском племени таких детей могли называть ogbanjes, что означает «дети, которые приходят и уходят». Согласно некоторым легендам, эти дети умирали, чтобы спасти свои семьи от демонов.
СКА известна как первая болезнь, при которой нарушается строение белка гемоглобина, и как первое генетическое нарушение, молекулярная база которого была полностью объяснена. У больных СКА эритроциты, переносящие кислород по крови к тканям, имеют дефектный гемоглобин.
СКА возникает, когда ребенок наследует один дефектный ген гемоглобина от одного из родителей, а другой дефектный ген от другого родителя. У ребенка, который наследует один нормальный и один дефектный ген, присутствуют черты серповидности клеток (ЧСК), которая обычно бессимптомна. ЧСК обеспечивают эволюционное преимущество в областях, пораженных малярией, потому что люди с ЧСК устойчивы к малярии.
При СКА эритроциты могут принимать форму несгибаемого серпа (полумесяца) и забивать капилляры, что приводит к ограничению кровотока. Симптомы включают боли, повышенное кровяное давление в легочной артерии, инсульты и почечную недостаточность. Анемия (снижение количества эритроцитов) вызвана разрушением серповидных клеток в селезенке. Однако если паразит малярии вторгается в эритроцит человека с ЧСК, эритроцит может разрушаться еще быстрее, чем у здорового человека, таким образом, предотвращая размножение паразита.
В 1910 г. американский врач Джеймс Херрик и его молодой специалист Эрнест Айронс доложили о серповидных клетках крови пациента. В 1949 г. американский химик Лайнус Полинг с коллегами показали, что СКА возникает при наличии дефектной молекулы гемоглобина. СКА можно лечить переливанием крови, трансплантацией костного мозга и гидроксимочевиной, последняя из которых восстанавливает производство нормального и полезного эмбрионального гемоглобина.
