Митохондриальные болезни - Портал о скорой помощи и медицине
Напишите нам

Поиск по сайту

Ролф Лафт (1914-2007)

/stories/stat/Rolf Laft.jpgБольшинство клеток нашего организма скрывает останки бактерий, кото­рые более миллиарда лет назад вошли в клетки и облегчили появление таких сложных форм жизни, как мы. Эти миниатюрные электростанции клеток, названные митохондриями, производят большую часть аденозинтрифосфата (АТФ), необходимого для обеспечения клетки энергией. Однако митохондрии являются нечто большим, чем простыми компонентами, генерирующими энергию, и затрагивают процессы от старения организма до различных спе­циализированных функций клеток, в которых они находятся. Они также принимают участие в детоксификации и синтезе биологически важных ком­понентов. В одной соматической клетке могут находиться сотни митохон­дрий, каждая из которых содержит несколько собственных копий маленьких циркулярных двухцепочечных ДНК, включающих 37 митохондриальных генов. Поведение митохондрий немного напоминает микроорганизмы, и они делятся отдельно от всей остальной клетки-хозяина.

Митохондриальные болезни (МБ) вызваны нарушениями в митохондриях, которые в свою очередь могут быть вызваны мутациями в собственной мито­хондриальной ДНК (мтДНК) или в ДНК клетки-хозяина, которая влияет на митохондриальную структуру и функции. МБ чрезвычайно различны, но симптомы могут включать утрату мышечной функции, проблемы со зрением и слухом, задержку умственного развития, слепоту и низкий рост. МБ влия­ют на нормальный процесс запрограммированной смерти клетки и «болезни старения», включая слабоумие, сахарный диабет 2-го типа, болезнь Паркин­сона, рак и болезни сердца. Распределение аномальных митохондрий может меняться от органа к органу, а также с течением времени, поскольку мито­хондрии воспроизводятся внутри клеток. МБ начинают проявляться клини­чески, когда число дефектных митохондрий превышает определенный порог в клетках. В отличие от многих других генетических болезней человека, при которых отец и мать привносят дефектные гены, мтДНК поступают только из яйцеклеток и, таким образом, наследуются только от матери.

В 1962 г. шведский эндокринолог Ролф Лафт с коллегами объяснил приро­ду МБ после обследования женщины, у которой митохондрии функциониро­вали ненадлежащим образом, что приводило к потере сил из-за высокой тем­пературы. Женщина страдала от потери веса и мышечной слабости, постоянно потела, и ей всегда было жарко.

 

Добавить комментарий

Тесты для врачей

Наши партнеры