Большинство клеток нашего организма скрывает останки бактерий, которые более миллиарда лет назад вошли в клетки и облегчили появление таких сложных форм жизни, как мы. Эти миниатюрные электростанции клеток, названные митохондриями, производят большую часть аденозинтрифосфата (АТФ), необходимого для обеспечения клетки энергией. Однако митохондрии являются нечто большим, чем простыми компонентами, генерирующими энергию, и затрагивают процессы от старения организма до различных специализированных функций клеток, в которых они находятся. Они также принимают участие в детоксификации и синтезе биологически важных компонентов. В одной соматической клетке могут находиться сотни митохондрий, каждая из которых содержит несколько собственных копий маленьких циркулярных двухцепочечных ДНК, включающих 37 митохондриальных генов. Поведение митохондрий немного напоминает микроорганизмы, и они делятся отдельно от всей остальной клетки-хозяина.
Митохондриальные болезни (МБ) вызваны нарушениями в митохондриях, которые в свою очередь могут быть вызваны мутациями в собственной митохондриальной ДНК (мтДНК) или в ДНК клетки-хозяина, которая влияет на митохондриальную структуру и функции. МБ чрезвычайно различны, но симптомы могут включать утрату мышечной функции, проблемы со зрением и слухом, задержку умственного развития, слепоту и низкий рост. МБ влияют на нормальный процесс запрограммированной смерти клетки и «болезни старения», включая слабоумие, сахарный диабет 2-го типа, болезнь Паркинсона, рак и болезни сердца. Распределение аномальных митохондрий может меняться от органа к органу, а также с течением времени, поскольку митохондрии воспроизводятся внутри клеток. МБ начинают проявляться клинически, когда число дефектных митохондрий превышает определенный порог в клетках. В отличие от многих других генетических болезней человека, при которых отец и мать привносят дефектные гены, мтДНК поступают только из яйцеклеток и, таким образом, наследуются только от матери.
В 1962 г. шведский эндокринолог Ролф Лафт с коллегами объяснил природу МБ после обследования женщины, у которой митохондрии функционировали ненадлежащим образом, что приводило к потере сил из-за высокой температуры. Женщина страдала от потери веса и мышечной слабости, постоянно потела, и ей всегда было жарко.
