Эдмунд Бичер Уилсон (1856-1939), Нетти Мария Стивенс (1861-1912)
Многие столетия врачи задавались вопросом, от чего зависит пол младенцев.
В 365 г. до м. э. Аристотель ошибочно предположил, что горячая сперма создавала мальчиков, а холодная — девочек. Сегодня мы знаем, что пол зависит от гонов, расположенных в хромосомах. Обычно у женщин содержится две Х-хромосомы (символически пишется как XX), а у мужчин есть одна X- и одна намного меньшая по размеру Y-хромосома (XY). Сын получает свою Y хромосому от своего отца. Эта система определения пола XY была впервые описана в 1905 г. американскими генетиками Нетти Стивенс и Эдмундом Уилсоном.
У женщин с синдромом Тернера есть только одна X- и нет Y-хромосомы. В связи с этим можно предположить, что гены Y-хромосомы не требуются для выживания, а скорее необходимы для установления мужского пола у развивающегося эмбриона. Мужчины с одной Y-хромосомой и двумя Х-хромосомами (XXY, или синдром Клайнфельтера) часто имеют мало волос на лице и маленькие яички. Также существуют женщины с хромосомным набором XXX и с нормальным интеллектом, но у женщин с большим количеством Х-хромосом отмечается умственная отсталость. Мужчины XYY отличаются более высоким ростом. В общем, одна копия Y-хромосомы содержит ген, определяющий мужской пол, и, даже в присутствии нескольких Х-хромосом рождается человек, который выглядит как мужчина. Однако люди с генотипом XY, страдающие синдромом андрогенной резистентности, напоминают женщин, влагалище которых заканчивается слепо, без матки.
Приблизительно в 1990 г. группа ученых обнаружила ген SRY на Y-хромосоме, играющий важную роль в череде событий, которые приводят к мужскому полу эмбриона. Мужчины с генотипом XX действительно существуют - у них нет Y-хромосомы, но есть копия участка SRY на одной из других хромосом. Также могут существовать женщины с генотипом XY, которые имеют мутацию, выключающую ген SRY.
Развивающийся человеческий эмбрион имеет потенциал, чтобы стать мужчиной или женщиной, и имеет бипотенциальную гонаду, которая может стать яичками или яичниками, в зависимости от генов, которые впоследствии активируются. Яички секретируют тестостерон - гормон, ответственный за мужской облик.
