Врожденные ошибки метаболизма - Портал о скорой помощи и медицине
Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

Арчибальд Эдвард Гаррод (1857-1936)

Арчибальд Эдвард Гаррод Вообразите ужас родителей, которые внезапно обнаруживают, что у их мла­денца черная моча. Болезнь алкаптонурия исследовалась в 1902 г. англий­ским врачом Арчибальдом Эдвардом Гарродом, который пришел к выводу, что эта и другие болезни были вызваны не небольшим количеством инфекци­онных агентов, а, скорее, унаследованными врожденными ошибками метабо­лизма (ВОМ), при которых разрушались определенные метаболические пути в организме. Сегодня мы знаем, что эти генетические болезни обычно вызы­ваются рецессивными генами. Это означает, что у ребенка проявится болезнь, если он получит дефектный ген и от отца, и от матери. В большинстве случаев эти дефектные гены приводят к недопроизводству или отсутствию фермента, который управляет скоростью химической реакции.

Представьте работу клеток в организме как функционирование сложной сети автодорог, на которых химические вещества в многошаговой последова­тельности реакций выступают в роли автомобилей. Если светофор будет все время гореть красным (дефектный фермент), то образуется автомобильная пробка (это будет выглядеть как огромный избыток определенных веществ, которые могут навредить организму).

Сегодня мы знаем о нескольких сотнях ВОМ. Перечислим некоторые из них. Алкаптонурия возникает при дефекте фермента, принимающего уча­стие в разложении аминокислоты тирозина. Токсичный побочный продукт тирозина накапливается и может повредить хрящам и сердечным клапанам. Фенилкетонурия (ФКУ) вызвана дефицитом фермента печени фенилаланин гидроксидазы. Если ФКУ выявлена рано, то течением болезни можно управ­лять, исключая прием продуктов, богатых фенилаланином (например, мясо и молоко). Без лечения ФКУ может вызвать серьезную задержку умственного развития. Талассемия - группа метаболических нарушений, которые влияют на синтез гемоглобина. Болезнь Тея-Сакса, которая более часто возникает у евреев восточноевропейского происхождения и представляет собой дефицит фермента, требуемого для метаболизма определенного класса жиров. Ум­ственные способности ухудшаются, с возможной смертью в течение примерно четырех лет. Методы лечения ВОМ продолжают исследоваться, включая пере­садку костного мозга и органа, а также пересадку генов.

 

Добавить комментарий

Тесты для врачей

Наши партнеры