Арчибальд Эдвард Гаррод (1857-1936)
Вообразите ужас родителей, которые внезапно обнаруживают, что у их младенца черная моча. Болезнь алкаптонурия исследовалась в 1902 г. английским врачом Арчибальдом Эдвардом Гарродом, который пришел к выводу, что эта и другие болезни были вызваны не небольшим количеством инфекционных агентов, а, скорее, унаследованными врожденными ошибками метаболизма (ВОМ), при которых разрушались определенные метаболические пути в организме. Сегодня мы знаем, что эти генетические болезни обычно вызываются рецессивными генами. Это означает, что у ребенка проявится болезнь, если он получит дефектный ген и от отца, и от матери. В большинстве случаев эти дефектные гены приводят к недопроизводству или отсутствию фермента, который управляет скоростью химической реакции.
Представьте работу клеток в организме как функционирование сложной сети автодорог, на которых химические вещества в многошаговой последовательности реакций выступают в роли автомобилей. Если светофор будет все время гореть красным (дефектный фермент), то образуется автомобильная пробка (это будет выглядеть как огромный избыток определенных веществ, которые могут навредить организму).
Сегодня мы знаем о нескольких сотнях ВОМ. Перечислим некоторые из них. Алкаптонурия возникает при дефекте фермента, принимающего участие в разложении аминокислоты тирозина. Токсичный побочный продукт тирозина накапливается и может повредить хрящам и сердечным клапанам. Фенилкетонурия (ФКУ) вызвана дефицитом фермента печени фенилаланин гидроксидазы. Если ФКУ выявлена рано, то течением болезни можно управлять, исключая прием продуктов, богатых фенилаланином (например, мясо и молоко). Без лечения ФКУ может вызвать серьезную задержку умственного развития. Талассемия - группа метаболических нарушений, которые влияют на синтез гемоглобина. Болезнь Тея-Сакса, которая более часто возникает у евреев восточноевропейского происхождения и представляет собой дефицит фермента, требуемого для метаболизма определенного класса жиров. Умственные способности ухудшаются, с возможной смертью в течение примерно четырех лет. Методы лечения ВОМ продолжают исследоваться, включая пересадку костного мозга и органа, а также пересадку генов.
