Врожденные ошибки метаболизма - Портал о скорой помощи и медицине
Напишите нам

Поиск по сайту

Арчибальд Эдвард Гаррод (1857-1936)

Арчибальд Эдвард Гаррод Вообразите ужас родителей, которые внезапно обнаруживают, что у их мла­денца черная моча. Болезнь алкаптонурия исследовалась в 1902 г. англий­ским врачом Арчибальдом Эдвардом Гарродом, который пришел к выводу, что эта и другие болезни были вызваны не небольшим количеством инфекци­онных агентов, а, скорее, унаследованными врожденными ошибками метабо­лизма (ВОМ), при которых разрушались определенные метаболические пути в организме. Сегодня мы знаем, что эти генетические болезни обычно вызы­ваются рецессивными генами. Это означает, что у ребенка проявится болезнь, если он получит дефектный ген и от отца, и от матери. В большинстве случаев эти дефектные гены приводят к недопроизводству или отсутствию фермента, который управляет скоростью химической реакции.

Представьте работу клеток в организме как функционирование сложной сети автодорог, на которых химические вещества в многошаговой последова­тельности реакций выступают в роли автомобилей. Если светофор будет все время гореть красным (дефектный фермент), то образуется автомобильная пробка (это будет выглядеть как огромный избыток определенных веществ, которые могут навредить организму).

Сегодня мы знаем о нескольких сотнях ВОМ. Перечислим некоторые из них. Алкаптонурия возникает при дефекте фермента, принимающего уча­стие в разложении аминокислоты тирозина. Токсичный побочный продукт тирозина накапливается и может повредить хрящам и сердечным клапанам. Фенилкетонурия (ФКУ) вызвана дефицитом фермента печени фенилаланин гидроксидазы. Если ФКУ выявлена рано, то течением болезни можно управ­лять, исключая прием продуктов, богатых фенилаланином (например, мясо и молоко). Без лечения ФКУ может вызвать серьезную задержку умственного развития. Талассемия - группа метаболических нарушений, которые влияют на синтез гемоглобина. Болезнь Тея-Сакса, которая более часто возникает у евреев восточноевропейского происхождения и представляет собой дефицит фермента, требуемого для метаболизма определенного класса жиров. Ум­ственные способности ухудшаются, с возможной смертью в течение примерно четырех лет. Методы лечения ВОМ продолжают исследоваться, включая пере­садку костного мозга и органа, а также пересадку генов.

 

Добавить комментарий

Тесты для врачей

Наши партнеры