Теодор Генрих Бовери (1862-1915), Уолтер Станбороу Саттон (1877-1916)
Хромосомы - нитевидные структуры клеточного ядра, несущие генетическую информацию в виде генов, которые становятся видимыми при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, спирально закрученных одна вокруг другой и образующих молекулу ДНК. Соматические клетки человека содержат 23 пары хромосом - одна составляющая пары от матери и одна от отца. Каждые сперматозоид и яйцеклетка содержат 23 непарные хромосомы. Когда яйцеклетка оплодотворена, число хромосом увеличивается до 46.
Приблизительно в 1865 г. австрийский священник Грегор Мендель заметил, что организмы наследуют признаки через дискретные единицы, которые мы теперь называем генами (см. «Генетика Менделя»), но только в 1902 г. немецкий биолог Теодор Бовери и американский генетик и врач Уолтер Саттон независимо друг от друга идентифицировали хромосомы как переносчиков этой генетической информации.
Изучая морских ежей, Бовери заключил, что каждые сперматозоид и яйцеклетка имели половину набора хромосом. Однако если сперматозоид и яйцеклетка, объединившись, создавали эмбрионы морских ежей с неправильным числом хромосом, то они развивались аномально. Бовери сделал вывод, что различные хромосомы затрагивали различные аспекты развития существ. Исследования кузнечиков Саттоном показали, что смежные пары хромосом разделяются во время созревания половых клеток. Мало того что Бовери и Саттон предполагали, что хромосомы несут родительскую генетическую информацию, они также доказали, что хромосомы - отдельные, непрерывные структуры, сохраняющиеся даже тогда, когда невидимы на разных стадиях жизни клетки. Их открытие противоречило господствующей идее, согласно которой хромосомы просто «растворялись» в ходе деления клетки и воссоздавались в дочерних клетках. Их работа заложила основу для новой области цитогенетики, объединившей цитологию (исследование клеток) и генетику.
Сегодня мы знаем, что во время образования сперматозоидов и яйцеклеток смежные хромосомы родителей могут обмениваться маленькими частями в процессе «кроссинговера» таким образом, чтобы новые хромосомы не были полностью унаследованы ни от одного из родителей. Неправильное число хромосом может привести к генетическим нарушениям. У людей с синдромом Дауна генотип состоит из 47 хромосом.
