Грегор Иоганн Мендель (1822-1884)
Австрийский священник Грегор Мендель изучил на горохе наследование легко опознаваемых признаков, таких как цвет или сморщенность семян, и показал, что законы наследования можно вывести математически. Хотя его работа не была признана при жизни, законы, которые он вывел, стали первым шагом на пути к современной генетике - науке о наследственности и изменчивости организмов.
В 1865 г. Мендель сообщил о проводимых в течение нескольких лет исследованиях более 20 000 растений гороха, которые привели его к формулировке законов генетики. Он обнаружил, что организмы наследуют признаки через дискретные единицы, которые мы теперь именуем генами. Это наблюдение отличалось от других популярных теорий того времени, таких как наследование смешанных признаков от родителей или индивидуальное наследование «приобретенных признаков» от родителей (например, сын имеет развитые мышцы просто потому, что его отец поднимал тяжести).
В качестве примера предполагается, что у каждого растения гороха есть две аллели (версии) каждого гена и что потомство наследует один аллель от каждого родителя. Это дело случая, какой ген от каждого родителя будет получен. Если потомство получает ген, отвечающий за желтый цвет семени, вместе с геном, отвечающим за зеленый цвет семени, признак желтой окраски семян может доминировать в потомстве, но ген, отвечающий за зеленый цвет, все еще присутствует и может быть передан потомкам растения последовательным и предсказуемым путем.
Сегодня медицинские генетики стремятся понять, какую роль в человеческом здоровье и болезнях играют генетические изменения. Например, такая болезнь, как кистозный фиброз, который проявляется в виде затрудненного дыхания и других симптомов, вызвана мутацией (изменением) в единственном гене, который отвечает за мембраны клеток. Идеи, связанные с генетикой Менделя, в конечном счете привели к лучшему пониманию генов и хромосом (состоящих из молекулы ДНК и содержащих много генов), наряду с потенциальным излечением многих болезней и управлением эволюцией человеческого вида. Человеческие гены даже были введены в бактериальные клетки, чтобы создать большие количества инсулина для людей, больных диабетом.