25. У 42-летнего мужчины о сахарным диабетом 2 типа и артериальной гипертонией недавно появилась кожная сыпь. Больной несколько раз в неделю выпивает по 2—3 порции алкогольных напитков. При осмотре: эруптивные ксантомы (красные папулы с золотит ым центром) по всему телу, но наиболее выраженные на ягодицах, бедрах и предплечьях. При исследовании: глюкоза крови —310 мг%, гемоглобин А1С (HbAlC) 12.9%, холестерин - 1082 мг% и ТГ -
8900 мг%.
Обсудите причину и лечение нарушения лилидиого обмена.
Причиной столь высокого уровня ТГ в сыворотке обычно является сочетание вторичной гипертриглицеридемии (декомпенсированный сахарный диабет, чрезмерное потребление алкоголя) с наследственным нарушением обмена ТГ (семейная гипертриглицеридемия или семейная смешанная гиперлипопротеинемия). При уровне ТГ в сыворотке > 400 мг% содержание холестерина ЛПНП определить невозможно. Учитывая высокий риск развития острого панкреатита, первоочередной задачей является быстрое снижение уровня ТГ до < 1000 мг%. Наиболее эффективный подход — низкожировая диета (< 5% жира), интенсивный контроль гликемии и полная отмена алкоголя. При таком режиме уровень ТГ должен снижаться примерно на 20% в сутки. Затем следует добавить производные фиброевой кислоты (фенофибрат или гемифиброзил) и перевести больного на диету, рекомендуемую Американской Ассоциацией Сердца. Необходимо поддерживать контроль сахарного диабета и отказаться от потребления алкоголя.
26. У матери и у двух из пяти сибсов 26-летней женщины недавно был обнаружен рак щитовидной железы. В течение последнего года отмечает приступы головной боли и сердцебиений. Артериальное давление —164/102. В левой доле щитовидной железы обнаружен узел размером 1 см без лимфоаденопатии.
При исследовании: уровень кальция в сыворотке — 11,2 мг% (норма 8,5—10,5), фосфора — 2,4 мг% (норма 2,5—4,5), альбумина — 4.5 г% (норма 3,2—
5,5), интактного ПТГ — 55 пг/мл (норма 11—54), кальцитонина — 480 пг/мл(норма 0—20); суточная экскреция катехоламинов с мочой —1225 мкг (норма
0—200).
Обсудите диагноз и лечение.
Узел щитовидной железы, повышенный уровень кальцитонина в сыворотке и семейный анамнез рака указывают на медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ), а артериальная гипертония, головные боли и высокая суточная экскреция катехоламинов — на феохромоцитому. Одновременно имеет место и гиперпаратиреоз. Такое сочетание характерно для синдрома МЭН типа На. Этот синдром наследуется аутосомно-доминантным путем, в его основе лежит зародышевая мутация гена Ret. После снижения артериального давления с помощью р-адреноблокаторов необходимо удалить феохромоцитому, а затем выполнить тиреоид- и паратирео-идэктомию. Следует также обследовать членов семьи больной на носительство онкогена Ret.
