51. Какое заболевание наиболее часто поражает двигательные нейроны?
Боковой амиотрофический склероз (БАС)"прогрессирующее дегенеративное заболевание, вовлекающее верхние и нижние мотонейроны. БАС проявляется мышечной слабостью, которая сопровождается симптомами поражения верхних (центральных) мотонейронов (спастичность, рефлекс Бабииского, оживление глубоких рефлексов) и нижних (периферических) мотонейронов (снижение тонуса и атрофия мышц, фасцикуляции и гипорефлексия). Дефект носит исключительно двигательный характер. Отсутствуют нарушение чувствительности, деменция, мозжечковые и экстрапирамидные симптомы. Мотонейроны, контролируй движения глаз и тазовые функции обычно остаются сохранными. Причина такой избирательности неясна, хотя полученные данные наводят на мысль о важной роли клеточно-специфичных защитных регуляторных кальций-связываюидих белков. Заболевание чаще начинается на шестом десятилетии жизни (с широким разбросом, охватывающим большую часть зрелого возраста). Летальный исход, как правило, развивается в течение 3-5 лет и связан с аспирацией или параличом дыхательной мускулатуры.
52. Как можно подтвердить диагноз БАС?
Диагноз основывается на характерной клинической картине. Попытки идентифицировать биохимический маркер потерпели неудачу. Успехи в разработке эффективной терапии будут усиливать потребность в ранней диагностике. В настоящее время наиболее полезным методом диагностики является ЭМГ, которая выявляет распространенные признаки денервации и реиннервации мышц (фасцикуля-ции, полифазньге высокоамплитудные мышечные потенциалы). Биопсия мышцы указывает на нейрогенную атрофию (мелкие, угловатые волокна, возможно, группировка по типу волокон). Хотя уровень КФК в сыворотке может быть слегка повышен, все остальные лабораторные показатели обычно в пределах нормы.
53. Каковы причины БАС?
Приблизительно у 8-10% пациентов выявляется семейный анамнез. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Генетический дефект на 21-й хромосоме, затрагивающий фермент супероксиддисмутазу I типа (СОД I), который участвующий в метаболизме свободных радикалов, ответственен за 15-20% семейных случаев БАС. Хотя этот ген не затронут в подавляющем большинстве спорадических случаев БАС, нарушение катаболизма свободных радикалов может сыграть свою роль и в этих случаях. Предположение о роли токсинов в этиологии БАС было сделано после открытия глутаматоподобных соединений, селективно повреждающих мотонейроны, таких как ВОАА в турецком горохе (причина латиризма) и ВМАА семенах саговых растений (связан с западной тихоокеанской формой БАС). Эти аблюдения привели к возникновению теории эндогенных эксайтотоксинов, таких как глутамат.
54. К какими заболеваниями проводят дифференциальный диагноз при БАС?
Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими состояниями, которые могут поражать пирамидный тракт и нижние мотонейроны или имитировать некоторые их клинические признаки; в их числе: заболевания шейного отдела спинного мозга и краниоспинальногоуперехода (опухоли, сирингомиелия и сирин-гобульбия, шейный спондилез), тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диспротеинемия, паранеопластические синдромы, недостаточность гексозаминидазы А.
55. Какие средства оказались эффективными при БАС в контролируемых исследованиях?
Рилузол, ингибирующий высвобождение глутамата, оказался способным умеренно увеличивать выживаемость пациентов. Он является первым препаратом, одобренным FDA для лечения БАС. В многочисленных клинических испытаниях, проведенных в течение последних 10-15 лет, не удалось показать эффективности различных нейротрофических факторов и факторов роста, а также как и различных иммуносупресивных или иммуномодулирующих средств.
56. Какие другие заболевания преимущественно вовлекают нижние мотонейроны (переднероговые клетки)?
При наличии симптомов избирательного поражения переднероговых клеток дифференциальный диагноз следует проводить с несколькими наследственными заболеваниями, такими как Х-сцепленная бульбоспинальная амиотрофия и проксимальная спинальная амиотрофия (последняя включает инфантильную форму [болезнь Верднига-Гофмана], ювенильную форму [болезнь Кугельберга-Веландер] и взрослую форму). Приобретенные поражения нижних мотонейронов включают полиомиелит, постполиомиелитический синдром, прогрессирующую мышечную атрофию, ММН с блоками проведения, дегенерацию переднероговых клеток при других заболеваниях (например при болезни Крейтцфельдта-Якоба).
57. Что такое первичный боковой склероз?
Это форма приобретенного медленно прогрессирующего заболевания двигательных нейронов, при которой выявляются только признаки поражения кортикоспиналь-ного тракта. У пациентов редко развиваются симптомы поражения продолговатого мозга или нижних мотонейронов. Современное лабораторное обследование позволило исключить другие заболевания, поражающие верхние мотонейроны, что подтверждает существование первичного бокового склероза как самостоятельного заболевания.
58. Кем был Луи Гериг?
Луи Гериг, чье имя было дано БАС («болезнь Луи Герига»), играл первой базой за бейсбольную команду New York Yankees («янки Нью-Йорка») с 1923 по 1939 год, обычно отбивая после Бэби Руса. За всю спортивную карьеру он отбивал в среднем 0,340 подач и 23 раза выигрывал ударом турнир (что является рекордом). Он был первым современным игроком, который выигрывал четыре перебежки за одну игру. Он известен как «железный человек»—прозвище, сохранившееся несмотря на то, что позднее его рекорд (2130 игр подряд) был побит. Добрый, честный, внимательный, трудолюбивый, застенчивый и вежливый человек, Луи Гериг, который умер от БАС, был настоящим спортивным героем.
КЛЮЧЕВЫЕ ФАКТЫ: ПЕРИФЕРИЧЕСКИЕ НЕВРОПАТИИ
- Наиболее частыми причинами периферических невропатий являются сахарный диабет и алкоголизм
- Наиболее частой моторной невропатией является синдром Гийена-Барре
- Биопсия нерва редко бывает необходимой для диагностики периферической невропатии
- Периферическая невропатия—частое осложнение ВИЧ инфекции
- Чаще всего остаются недиагностированными наследственные формы периферической невропатии
- В ЦСЖ при синдроме Гийена-Барре выявляется белково-клеточная диссоциация
- Наиболее распространенным заболеванием двигательных нейронов является БАС
