Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

54. Что такое анемия Даймонда-Блекфена?

Анемия Даймонда-Блекфена, которую называют также врожденной гипопла-стической анемией или конституциональной аплазией эритроидного ростка костно­го мозга, — гетерогенная группа расстройств образования клеток-предшественни­ков эритроцитов, приводящих к макроцитарной анемии с первых месяцев жизни. В их основе мутация гена на длинном плече 19-й хромосомы, кодирующего рибо-сомный белок S19.

55. Какова клиническая картина анемии Даймонда-Блекфена и характерные для нее лабораторные находки? Как ее лечат?

Заболевание проявляется тяжелой анемией с первых месяцев жизни. В1/3 слу­чаев ей сопутствуют один или несколько пороков развития (дизморфии лица и чере­па, пороки скелета, сердца, мочевой системы и половых органов), олигофрения, а ча­сто и задержка роста. Лабораторные находки включают тяжелую макроцитарную анемию с ретикулоцитопенией, нормальным количеством лейкоцитов и нормаль­ным или увеличенным содержанием тромбоцитов. В костном мозге — обеднение или отсутствие эритроидного ростка. В большинстве случаев эффективна длительная кортикостероидная терапия. Если кортикостероиды неэффективны или перестают оказывать благоприятное действие, требуются переливания крови или транспланта­ция стволовых клеток. Больные предрасположены к лейкозам и солидным злокаче­ственным новообразованиям (остеогенной саркоме, раку молочной железы и гепато-целлюлярному раку).

56.  Что такое анемия Фанкони? Каковы ее клиническая картина и лабораторные данные?

Анемия Фанкони — синдром, в основе которого лежит дефект восстановле­ния ДНК. Синдром включает пороки развития скелета, глаз, уха, мочевых путей и половых органов, дефекты лица и кожи. Апластическая анемия развивается при нем в первом десятилетии жизни. Анемия макроцитариая. На эритроцитах экспрессирован антиген i. Повышен уровень фетального гемоглобина.

Диагноз опирается на семейный анамнез, костные аномалии, отсутствие нор­мального восстановления ДНК после воздействия на хромосомы in vitro повреж­дающих агентов (DEB или митомицина С). Лечение поддерживающее. При апла­зии костного мозга успешно используют пересадку стволовых клеток. Анемия Фанкони предрасполагает к злокачественным новообразованиям.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры