Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

Серповидно-клеточная анемия (СКА) отно­сится к группе заболеваний, каждое из кото­рых характеризуется выработкой аномального гемоглобина и имеет ряд клинических особен­ностей в зависимости от генотипа и возраста пациента. Серповидно-клеточная анемия была впервые описана в 1910 году доктором James В. Herrick. Он наблюдал пациента с анемией из Западной Индии, у которого эритроциты име­ли необычную «серповидную» форму. Содержа ние кислорода в таких эритроцитах было сни­жено, что в свою очередь приводило к измене­нию структуры молекулы гемоглобина. В даль­нейшем было установлено, что у больных СКА в структуре ДНК глутаминовая кислота в ше­стой позиции р-глобиновой цепи замещена на валин. Использование знаний о кодонах, опре­деляющих последовательность аминокислот, позволило выявить характер мутации при сер­повидно-клеточной анемии. Серповидно-кле­точная анемия стала первым наследственным заболеванием с известной молекулярной осно­вой.

Заболевание диагностируется при скринин­ге новорожденных.

Электрофорез плазмы крови позволяет под­твердить диагноз.

Клинические проявления СКА зависят от характера мутаций, и определение структуры генотипа в какой-то степени позволяет прогно­зировать тяжесть заболевания.

Выделяют четыре основных генотипа сер­повидно-клеточной анемии: SCD-SS, SCD-SC, SCD-pQ-талассемия и СЮ>Р+-талассемия.

Основными симптомами заболевания явля­ются анемия и боль вследствие окклюзии со­судов.

Ранняя диагностика заболевания необходи­ма, так как профилактическое лечение пени­циллином следует начинать не позже трехме­сячного возраста.

Боль при СКА часто впервые появляется с развитием дактилита (синдром кисть/стопа) в б-месячном возрасте у некоторых детей и сохраняется как наиболее распространенное проявление заболевания на протяжении всей жизни больных.

Основные положения

СКА — хроническое заболевание, встреча­ющееся у 1 из 400 афроамериканцев; 1 из 12 афроамериканцев является носителем ано­мального гена. У младенцев и маленьких детей серьезную проблему представляют инфекци­онные заболевания, так как могут привести к развитию сепсиса, секвестрации селезенки, образованию инсультов или бессимптомных инфарктов головного мозга, острого грудного синдрома и болевого синдрома, обусловлен­ного окклюзией кровеносных сосудов. У детей подросткового возраста и взрослых существу­ет высокий риск развития инсультов, пораже­ния почек, легочной гипертензии, язв голеней. Боли вследствие окклюзии сосудов могут стать хроническими (например, при аваскулярном некрозе бедренной или плечевой кости).

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры