Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

Как выявить гиперплазию С-клеток?

Этому помогает стимуляционная проба с пентагастрином. Уже сформировав­шийся МРЩЖ выделяет пептиды и гормоны, в норме не секретируемые пара-фолликуллярными клетками: соматостатин, тиролиберин, вазоактивный интес-тинальный пептид, проопиомеланокортин, карциноэмбриональный антиген и нейротензин.

Какая опухоль при синдроме МЭН типа Па занимает второе по частоте место?

В 50-70% случаев синдрома МЭН типа Па развивается феохромоцитома (у 84% больных двусторонняя). Эти опухоли секретируют бульшие количества адренали­на, чем спорадические феохромоцитомы и поэтому реже обусловливают артериаль­ную гипертонию. По ходу заболевания может возрастать экскреция катехоламинов с мочой.

Как лечат феохромоцитомы при синдроме МЭН типа Hа?

В таких случаях показана хирургическая резекция опухоли, но необходимость профилактической резекции второго (интактного) надпочечника остается спорной, хотя в 50% случаев за 10 лет после первой операции опухоль развивается и в нем. Диагностика и ведение больных с феохромоцитомами обсуждается в главе 29.

Схожи ли проявления гиперпаратиреоза при синдромах МЭН типа На и МЭН типа I?

Да. Однако при синдроме МЭН типа На гиперпаратиреоз встречается гораздо реже (только в 40% случаев). В отличие от синдрома МЭН типа I при синдроме J типа На не сообщалось о присутствии митогенного фактора в сыворотке.

Какова генетическая основа синдрома МЭН типа Hа?

В основе синдрома МЭН типа На лежит активирующая мутации протоонкогена RET, локализованного на хромосоме 10ql 1.2. Этот ген кодирует рецептор с тирозин-киназной активностью, который фосфорилирует и активирует ферменты, необходи­мые для деления клеток. В норме лигандом рецепторной тирозинкиназы является глиальный нейротропный фактор (GDNF). При его связывании происходит гомоди-меризация рецептора и фосфорилирование внутриклеточных ферментов. Мутация, превращающая протоонкогена RET в онкоген, обусловливает конститутивную акти­вацию фермента, нерегулируемо фосфорилирующего другие ключевые ферменты. Для развития синдрома МЭН типа На достаточно передачи онкогена RET от одно­го из родителя. Для 98% семей с этим синдромом характерны пять различных мута­ций в 10-м и 11-м экзоне гена RET.

Как обследуют членов семьи больного с синдромом МЭН типа На?

Как отмечалось в пункте 26, прежде всего необходимо выделить носителей мутантного гена, а затем пытаться обнаружить у них патологию той или иной эндо­кринной железы. В отличие от синдрома МЭН типа I, При синдроме МЭН типа На секвенирование онкогена RET возможно в клинических лабораториях. При повтор­ном обнаружении мутации точность диагноза достигает 100%. Генетический анализ позволяет определить конкретную мутацию, характерную для данной семьи, что де­лает излишним повторный биохимический скрининг в последующих поколениях.

 Как лечат синдром МЭН типа На?

Поскольку гиперплазия С-клеток наблюдалась даже у 2-летних носителей де­фектного гена, в таких случаях тотальную тиреоидэктомию рекомендуют проводить до 5-летнего возраста. Можно также проводить операцию лишь после получения положительных результатов ежегодной стимуляционной пробы с пентагастрином. Поскольку феохромоцитома при синдроме МЭН типа Па обычно продуцирует в ос­новном адреналин и не сопровождается артериальной гипертонией, у носителей де­фектного гена необходимо ежегодно определять экскрецию катехоламинов с мочой. Каждые 2 года следует определять уровень кальция в сыворотке. После установле­ния диагноза этого синдрома оценку состояния надпочечников и околощитовидных желез следует проводить в течение всей жизни больного.

Назад в раздел

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры