Как обследуют членов семьи больного с синдромом МЭН типа I?
Прежде всего необходимо выявить носителей генетического дефекта, определить у них степень поражения тех или иных желез и провести скрининг других членов семьи на носительство дефектного гена. Известная мутация гена меняна у самого больного помогает выявлению носителей мутантного гена. Поскольку анализ мутаций с использованием полимеразной цепной реакции в настоящее время возможен лишь в специальных лабораториях, лучшей альтернативой для выявления синдрома у членов семьи больного является периодическое измерение у них уровня кальция и гормонов в сыворотке.
В каком возрасте следует начинать скрининг на синдром МЭН типа I?
Этот синдром редко проявляется до 15-летнего возраста, и поэтому гормональное заболевание развивается почти у всех них. Если же оно не проявились до 50 лет, то дальнейший скрининг необязателен.
Какие исследования проводят у членов семьи больного с синдромом МЭН типа I?
Поскольку первым по времени при этом синдроме развивается гиперпаратиреоз, лучшим способом выявления бессимптомных носителей генетического дефекта является определение концентрации кальция в сыворотке; гиперкальциемия служит доказательством носительства дефекта. Затем необходимо исследовать состояние поджелудочной железы и гипофиза. О наличии гастриномы судят по уровню гастрина в сыворотке, тогда как о поражении гипофиза чаще всего (особенно у женщин) свидетельствует повышенный уровень пролактина. Определение гастрина и пролакина экономически оправдано лишь у лиц с уже установленным заболеванием, и его е следует проводить при первичном скрининге членов семьи (если только у них нет имптомов гипергастринемии или пролактиномы). Пока точно неизвестно, с какой частотой следует повторять исследования при скрининге, но обычно рекомендуют проводить их с интервалами в 2-5 лет.
КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: СИНДРОМ МЭН типа I
- Синдром МЭН типа I включает гиперплазию или опухоли не менее двух из трех желез: околощитовидных, поджелудочной и гипофиза-.
- В основе синдрома МЭН типа I лежит инактивирующая мутация гена, расположенного н< хромосоме 11, который кодирует сулрессрр опухолевого роста (менин). Рутинный поиск такой мутации в клинических условиях в настоящее время не показан.
- Лечение синдрома МЭН типа I сводится к хирургической резекции гиперплазированной ткани околощитовидных желез и аденом гипофиза; хирургическое лечение сопутствующих панкреатических опухолей, как правило, невозможно.
