Как проявляется у мальчиков ВГКН без потери соли?
Наиболее частой причиной ВГКН (адреногенитального синдрома) является недостаточность 21-гидроксилазы. У девочек вирилизация обычно происходит in utero, что обусловливает той или иной степени промежуточное строение наружных половых органов. У мальчиков наружные половые органы сохраняют нормальное строение, но диагноз (основанный на резком повышении уровня 17-гидроксипрогес-терона в сыворотке) должен быть установлен в первые дни жизни. При более частой сольтеряющей форме ВГКН у мальчиков 7~ 10-дневного возраста наблюдаются рвота, шок и нарушения электролитного обмена. К счастью, скрининг новорожденных на недостаточность 21-гидроксилазы позволяет обнаружить это состояние еще до развития угрожающих жизни электролитных нарушений. У небольшого числа больных мальчиков и девочек сольтеряющий синдром отсутствует, и заболевание проявляется в раннем или позднем детстве признаками адренархе - оволосением лобка, угревой сыпью, специфическим запахом тела и ускорением роста и созревания скелета. Сходные проявления характерны и для более редких форм ВГКН, обусловленных недостаточностью Зр-гидроксистероиддегидрогеназы или 11-гидроксилазы. Типичным признаком недостаточности 11-гидроксилазы является артериальная гипертония.
Как лечат ВГКН, без потери соли?
Лечение всех форм ВГКН направлено на снижение уровня андрогенов. Для этого вводят кортикостероиды, которые снижают гипофизарную секрецию АКТГ. При сольтеряющей форме ВГКН необходимо добавлять минералокортикоидный препарат - флоринеф. В отсутствие сольтеряющего синдрома это необязательно.
Что такое пубертатная гинекомастия? Когда и как ее следует лечить?
У мальчиков в пубертатном периоде, даже в норме, иногда происходит одно- или двустороннее увеличение молочных желез. Оно обычно начинается в начале полового развития и в течение 2 лет исчезает самопроизвольно. Его причиной является, по-видимому, увеличенное отношение эстрадиола к тестостерону; Лечение обычно не требуется, но при сохранении или чрезмерной выраженности пубертатной гинекомастии можно рассмотреть возможность хирургической операции. К патологическим состояниям, сопровождающимся гинекомастией, относятся синдром Клайн-фельтера и различные варианты недостаточности тестостерона.
В каком возрасте отсутствие признаков полового развития требует исследований?
Причину задержки полового развития следует выяснять при отсутствии вторичных половых признаков у 13-летних девочек и 14-летних мальчиков. Задержка полового развития может проявляться и замедлением нормальной динамики пубертатного периода: если менархе у девочек не наступает через 4 года после появления первых признаков полового развития, а у мальчиков рост наружных половых органов не завершается через 5 лет после начала пубертатного периода.
