Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

1.   Что такое врожденная гиперплазия коры надпочечников ВГКН?

Понятие врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) объединяет группу наследственных дефектов ферментов, участвующих в биосинтезе кортизола. Эти дефекты наследуются аутосомно-рецессивным способом и могут проявляться как до, так и после рождения.

2.  Дефекты каких ферментов обусловливают ВГКН?

Причиной ВГКН могут быть дефекты любых ферментов, участвующих в синтезе кортизола из холестерина, включая StAR (белок острой регуляции стероидогенеза, необходимый для транспорта холестерина в митохондрии), Зр-гидроксистероиддеги-дрогеназу (отщепляющую боковую цепь холестерина) и три гидроксилазы: CYP17 (17а-гидроксилазу), CYP21A2 (21-гидроксилазу) и CYP11B1 (lip-гидроксилазу).

3.  Опишите функции этих трех гидроксилаз.

  • CYP17 (17а-гидроксилаза) превращает прогестерон в 17-гидроксипрогестерон и прегненолон в 17-гидроксипрегненолон.
  • CYP21A2 (21-гидроксилаза) превращает прогестерон в дезоксикортикостерон (ДОК) и 17-гидроксипрогестерон в 11-дезоксикортизол.
  • CYP11B1 (lip-гидроксилаза) превращает ДОК в кортикостерон (предшест­венник альдостерона) и 11-дезоксикортизол в кортизол.

4.   Каким способом наследуется ВГКН?

Дефекты всех ферментов, обусловливающие ВГКН, наследуются аутосомно-ре­цессивным способом, т.е. для проявления этого состояния необходимы аномалии обоих аллелей гена того или иного фермента.

5.   Какова наиболее частая форма ВГКН? .

Подавляющее число случаев ВГКН (90%) обусловлено недостаточностью 21-ги* дроксилазы, что приводит у мужчин и женщин к дефициту гормонов, задерживаю­щих соль (ДОК и альдостерона).

6.    Какие гены кодируют 21-гидроксилазу?

Этот фермент кодируется двумя генами: CYP21А1 (псевдоген) и CYP21А2; оба они локализованы на участке в 35 т.п.н. длинного плеча хромосомы 6 (6р21.3), ниже гена, кодирующего четвертый компонент комплемента (С4А и С4В), и на 90% гомо­логичны друг другу. Однако в кодонах 110-112 псевдогена отсутствуют 8 нуклеоти-дов, что приводит к образованию стоп-кодона и синтезу укороченного белка, лишен­ного ферментативной активности. Таким образом, псевдоген CYP21A1 кодирует неактивный белок, тогда как CYP21A2 - активную 21-гидроксилазу.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры