Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

22. Какие признаки позволяют заподозрить врожденной гиперплазии коры надпочечников?

На ВГКН у новорожденных указывают гипоадреналовый криз или выраженная потеря соли. Вероятность ВГКН высока также при обнаружении у ребенка наруж­ных половых органов промежуточного типа. Поскольку в отсутствие лечения гипо­адреналовый криз и сольтеряющий синдром могут приводить к смерти, обнаруже­ние у новорожденного наружных половых органов промежуточного типа требует быстрых исследований для подтверждения или исключения ВГКН. У большинства мальчиков с ВГКН наружные половые органы сохраняют нормальное строение, и поэтому во многих случаях (особенно при отсутствии данных о ВГКН в семейном анамнезе) диагноз при рождении не устанавливается.

23. Какие клинические признаки подтверждают или исключают диагноз ВГКН у новорожденных с наружными половыми органами промежуточного типа?

У подавляющего большинства генетических девочек с ВГКН при рождении об­наруживаются наружные половые органы промежуточного типа. У генетических же мальчиков, наоборот, ВГКН только в редких случаях бывает причиной такой аномалии. Поэтому при промежуточном строении наружных половых органов у генетических мальчиков ВГКН маловероятна. Это уменьшает необходимость срочных диагностических исследований, поскольку другие расстройства, обуслов­ливающие такую аномалию у генетических мальчиков, редко грозят смертельным исходом. Присутствие гонад в мошонке или в паховой области говорит о мужском поле ребенка, так как пальпируемые гонады почти всегда являются яичками. На­против, обнаружение матки (при физикальном исследовании или с помощью УЗ И) у ребенка с промежуточным типом строения наружных половых органов убедительно свидетельствует о его генетическом женском поле, что увеличивает вероятность ВГКН.

24. Обсудите роль молекулярно-биологических методов в диагностике ВГКН.

Современные молекулярно-биологические методы (в отличие от традиционного хромосомного анализа), позволяют быстро установить генетический, пол новорож­денного. Учитывая тяжелые последствия ВГКН, следует, не дожидаясь результатов гормональных исследований, предполагать это состояние у любой генетической де­вочки с промежуточным типом строения наружных половых органов. Относить та­кого ребенка к тому или иному полу нужно, вероятно, лишь на основании результа­тов молекулярного анализа, поскольку ошибка грозит тяжелыми психологическими проблемами для него и его семьи. Ранняя диагностика и соответствующее лечение позволяют также избежать последствий длительного воздействия избытка надпо­чечниковых андрогенов (низкорослости, нарушения половой идентификации у де­вочек и психосексуальных расстройств у девочек и мальчиков).

25. Как подтверждают диагноз ВГКН?

Поскольку изначально неизвестно, носителем какого именно ферментативно­го дефекта является новорожденный с предполагаемой ВГКН (за исключением из­вестных случаев такого дефекта в семейном анамнезе), следует определять содер­жание в сыворотке всех продуктов стероидогенеза до и после введения 250 мкг АКТГ. Недавно появилась возможность их определения в моче с помощью газовой хроматографии/масс-спектроскопии. Необходимо также определять активность ренина плазмы и уровень альдостерона. Повышенное содержание одного из стеро­идов при сниженном уровне другого помогает выяснить недостаточность конкрет­ного фермента.

КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: ВГКН

1.  ВГКН, самая распространенная врожденная патология, представляет собой группу нарушений, наследуемых аутосомно-рецессивным способом; чаще всего в основе ВГКН лежит недостаточность 21-гидроксилазы.

2.  Наиболее тяжелыми проявлениями ВГКН являются промежуточный тип строения наружных половых органов у новорожденных, неонатальный сольтеряющий синдром, окончательная низкорослость и преждевременное половое развитие.

3.  ВГКН диагностируют по результатам определения предшественников кортизола до и через 1 час после в/в введения 250 мкг тетракозактида. Ранняя диагностика, лечение малыми дозами кортикостероидов на первом году жизни и применение флудрокортиэона (даже в отсутствие клинических проявлений сольтеряюще-го синдрома) обеспечивают реализацию генетического потенциала роста у больных с ВГКН.

4. ВГКН редко бывает причиной формирования наружных половых органов промежуточного типа у генетических мальчиков.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры