Когда и кем впервые дано классическое описание болезни Гиршспрунга?
Патологоанатомом Гарольдом Гиршспрунгом (Harold Hirschsprung), наблюдавшим ее у двух детей в 1888 г. Заболевание встречается с частотой 1 на 5000 живорожденных, у мальчиков — в 4 раза чаще, чем у девочек.
В чем причина болезни Гиршспрунга?
Парасимпатические волокна, иннервирующие стенку толстой кишки (образующие межмышечное (ауэрбахово) и подслизистое (мейсснеровское) сплетения) исходят из клеток нервного гребня в нервных складках. В ходе эмбрионального развития эти клетки мигрируют в стенку кишки от краниального конца к каудальному, образуя нервные сплетения. Болезнь Гиршспрунга — следствие остановки процесса миграции, из-за которой не формируется парасимпатическая иннервация, обеспечивающая расслабление кишки путем освобождения окиси азота из постганглионарных нервных волокон. Приблизительно в 80% случаев остановка миграции происходит на уровне прямой кишки и только в 20% она захватывает всю толстую, а иногда и тонкую кишку.
Как диагностировать болезнь Гиршспрунга?
На основании ирригоскопической картины, данных аспирационной или хирургической (на всю толщу стенки) биопсии прямой кишки и аноректальной маноме-трии. Начинают обследование с ирригоскопии без предварительной подготовки. В типичных случаях выявляется классическая переходная зона, в которой дисталь-ный сегмент лишенной иннервации части кишки имеет меньший диаметр, чем расположенный выше растянутый сегмент. Локализация переходной зоны зависит от того, на каком уровне остановилась миграция нейронов. Для подтверждения диагноза необходимо гистологическое исследование биоптата. Оно выявляет отсутствие ганглионарных клеток или гипертрофию нейронов и, при специальной окраске, повышенную активность ацетилхолинэстеразы. Аноректальная манометрия выявляет отсутствие нормального ректоанального подавляющего рефлекса с внутреннего сфинктера, обеспечиваемого парасимпатической иннервацией.
Является ли болезнь Гиршспрунга наследственной?
Отягощенная наследственность отмечается приблизительно в 10% случаев, преимущественно при большой протяженности лишенного иннервации сегмента. Кроме того, при синдроме Дауна и других наследственных аномалиях болезнь Гиршспрунга встречается чаще, чем в общей популяции. По современным данным, мутация протоонкогена RET при небольшой протяженности зоны аганглиоза выявляется в 17-38% случаев, при большой — в 70-80%. В настоящее время идентифицированы дополнительные гены, с которыми связана активация RET, и другие наследственные факторы болезни Гиршспрунга.
Каковы осложнения хирургического лечения болезни Гиршспрунга?
- Обструктивные:
- механическая обструкция;
- неполная резекция зоны аганглиоза; q нарушения моторики кишки;
- функциональный мегаколон;
- ахалазия внутреннего сфинктера прямой кишки.
- Энтероколит.
- Недержание кала.
