Поиск по сайту
Наш блог
Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...
Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...
Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....
Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”
Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...
Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...
Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.
Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...
Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...
Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...
Секреты неврологии
58. Что является продуктом гена на участке р21 Х-хромосомы?
Продуктом гена является белок, называемый дистрофином. Дистрофии— структурный белок, который выполняет важную функцию в нескольких тканях, включая скелетные мышцы, сердечную мышцу и мозг. Мутации этого гена, приво-дяпдие к полному прекращению продукции дистрофина, ведут к мышечной дистрофии Дюшенна. Другие мутации делают возможным продукцию некоторого количества дистрофина и вызывают менее тяжелую и развивающуюся позднее мышечнук» дистрофию Бекера.
59. Каковы клинические проявления мышечной дистрофии Дюшенна?
На первом году жизни отклонений от нормы не возникает. Первым признаком заболевания может быть более позднее начало ходьбы, но явные признаки мышечной слабости обращают внимание лишь на 3-4 годах жизни. Слабость мышц тазового пояса появляется первая и лежит в основе характерного признака Говерса. Со временем слабость мышц быстро становится все более выраженной и распространенной. У большинства больных к концу первого десятилетия жизни утрачивается способность к самостоятельному передвижению. Как только пациент оказывается прикованным к инвалидному креслу, развиваются сгибательные контрактуры и прогрессирующий сколиоз. Поражение сердца наблюдается у всех пациентов. Легкое интеллектуальное снижение также весьма распространена. Смерть наступает к 30 годам от легочной инфекции, дыхательной или сердечной недостаточности.
60. Каковы наиболее частые врожденные миопатии?
- Болезнь центрального стержня.
- Центронуклеарная миопатия.
- Немалиновая миопатия.
- Миопатия с минимальными изменениями.
- Врожденная диспропорция типов волокон.
61. Каковы клинические проявления миотонической мышечной дистрофии?
1. Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией на хромосоме 19.
- Клинические проявления обычно начинаются в подростковом или юношеском возрасте и включают мышечную слабость в дистальных отделах и миотонию.
- Гипотрофия мышц лица и грудино-ключично-сосцевидной мышцы в сочетании со слабостью мимической мускулатуры приводит к формированию характерного продолговатого лица с выступающими скулами и резко очерченным носом.
- Часто отмечаются полуптоз, лебединая шея, увеличение придаточных пазух носа, раннее облысение по мужскому типу у лиц обоих полов.
- Катаракта, нарушение проводимости сердца, гипогонадизм с атрофией яичек, нарушение толерантности к глюкозе.
62. Какое частое и потенциально опасное для жизни осложнение может возникать у новорожденных, рожденных матерями с миотонической мышечной дистрофией?
У некоторых новорожденных с унаследованным от матери геном миотонической дистрофии возникает тотальная мышечная слабость с вовлечением дыхательной и бульбарной мускулатуры, требующая эндотрахеальной интубации и искусственной вентиляции легких. Летальность достигает 30-40%. В случае выживания новорожденного слабость спонтанно регрессирует. Возникновение неонатального синдрома не влияет на тяжесть проявления болезни у взрослых.
63. Какие два типа миастении возможны в раннем детском возрасте?
- Транзиторная неонатальная миастения. Поражает новорожденных, рожденных матерями с аутоиммунной миастенией. У новорожденных возникают преходящие слабость и гипотония мышц, которые тем не менее могут быть тяжелыми и угрожать жизни. Эти проявления возникают вследствие трансплацентарного переноса материнских антител к ацетилхолиновым рецепторам.
- Неаутоиммунные врожденные миастенические синдромы.
64. Какие типы миастении не связаны с выработкой антител к ацетилхолиновым рецепторам?
- 1. Синдром, вызванный нарушением синтеза или высвобождения ацетилхолина.
- 2. Синдром, вызванный недостаточностью ацетилхолинэстеразы концевой пластинки.
- 3. Синдром медленных каналов.
- 4. Синдром, вызванный недостаточностью ацетилхолиновых рецепторов концевой пластинки.
65. У ребенка школьного возраста в течение нескольких дней развивается нарастающая мышечная слабость в ногах. «Восходящий паралич» начался со стоп, а в последующем распространился на мышцы бедер. Какие заболевания необходимо учесть при дифференциальной диагностике?
- Синдром Гийена-Барре.
- Острое поражение спинного мозга.
- Паралич вследствие укуса клеща.
- Инфекция вирусом Западного Нила.
- Полиомиелит (обычно асимметричная слабость).
- Периодический паралич.
- Острая мозжечковая атаксия.
- Миастения.
- Ботулизм.
51. Что такое осложненный фебрильный припадок?
Припадок, имеющий фокальные проявления, длящийся более 15 минут или повторяющийся в течение 24 часов, а также возникающий у детей до 6 месяцев или старше 5 лет.
КЛЮЧЕВЫЕ ФАКТЫ: ПРОСТОЙ ФЕБРИЛЬНЫЙ ПРИПАДОК
- Генерализованный тонический или тонико-клонический припадок
- Возникает у детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет
- Температура тела более 38'С в отсутствие признаков инфекции ЦНС
- Продолжается менее 15 минут, отсутствуют фокальные проявления, не повторяется в течение 24 часов
- Отсутствуют постиктальные неврологические нарушения
52. Увеличивают ли простые фебрильные припадки риск последующего развития эпилепсии (то есть повторяющихся афебрильных припадков)?
Да, риск развития эпилепсии несколько возрастает, примерно до 1-2%, что в два раза превышает риск в общей популяции.
53. 18-месячный ребенок направлен по поводу предполагаемой эпилепсии.
Мать рассказывает о нескольких приступах за прошедший месяц. Приступы заключались в покраснении, а затем посинении лица, после чего ребенок терял сознание и наблюдались несколько судорожных подергиваний конечностей. Перед каждым приступом ребенок пугался или расстраивался и начинал плакать. Каков возможный диагноз?
Это типичные проявления для так называемых «цианотичных приступов с задержкой дыхания» (респираторно-аффективных приступов), одной из форм синко-пальных состояний у детей раннего возраста. Приступы с задержкой дыхания встречаются у 4-5% детей; положительный наследственный анамнез имеется в 25% случаев. У двух третей отмечаются цианотичные («синие») приступы с задержкой дыхания, у 20% — нецианотичные («бледные») приступы с задержкой дыхания, а у остальных— смешанные формы. Приступы чаще всего возникают между 1 и 2 годами жизни и проходят к 6 годам. Приступы следуют за малейшей травмой, испугом или огорчением.
47. Должен ли учитываться возраст при решении вопроса о лучевой терапии у больных с онкологическимн заболеваниями?
У детей, которым прооодилась лучевая терапия (ЛТ) до трех лет, показатели интеллекта оказываются значительно ниже, чем у сверстников.
48. Какие другие осложнения краниальной ЛТ возможны у детей?
- Транзигорная сонливость, головные боли и анорексия часто возникают в течение 6-8 недель после начала ЛТ.
- Лучевой некроз (радионекроз) может возникать спустя 1-3 года после завершения ЛТ. Этот тип поражения может вызывать масс-эффект, и его бывает трудно отличить от рецидива опухоли. Патоморфологически выявляется гиалиноз сосудов с массивным ишемическим некрозом мозга.
- Гипоталамо-гипофизарная дисфункция обычно заключается в снижении продукции гормона роста и ТТГ.
- Развитие катаракты, если глаза подвергались действию излучения.
- Индукция вторичной злокачественной опухоли, которая проявляется годы спустя.
49. 6-месячный ребенок госпитализирован в состоянии оглушения с недавно появившимися эпилептическими припадками. При осмотре отмечены отсутствие лихорадки, незначительное выбухание переднего родничка, угнетение сознания, гипотония. При офтальмоскопии выявлены обширные двусторонние ретинальные кровоизлияния и легкие застойные изменения дисков зрительных нервов. Каков ваш диагноз?
Следует прежде всего исключить жестокое обращение с ребенком, а именно синдром «встряхнутого» ребенка. Из-за интенсивного встряхивания тела и головы у детей могут возникать субарахноидальные и ретинальные кровоизлияния. Это часто сопровождается припадками и развитием корковых инфарктов вследствие спазма церебральных сосудов.
50. Что такое растущий перелом черепа?
Это редкое осложнение линейных переломов черепа, обычно встречающееся у детей до трех лет. Из-за пульсации мозга и ЦСЖ противоположные костные края вдоль линии перелома не срастаются. Вследствие резорбции кости вдоль краев костный дефект прогрессивно увеличивается, формируя «растущий перелом черепа.
41. Назовите наиболее частую локализацию опухолей мозга у новорожденных, детей и взрослых.
У младенцев до года преобладают супратенториальные опухоли. У детей старше года более распространены субтенториальные опухоли. У взрослых супратенториальные опухоли вновь встречаются более часто.
42. Что такое примитивная нейроэктодермальная опухоль (ПНЭО)?
Это высоко злокачественная небольшая голубоватоклеточная опухоль. Если ПНЭО полностью недифференцирована и располагается в задней черепной ямке по средней линии, ее часто называют медуллобластомой. ПНЭО может состоять из разных типов клеток (глиальных, эпендимальных, клеток эпифиза, нейронов), имеющих различную степень дифференцировки.
43. Ребенок школьного возраста жалуется на частые головные боли и недавно развившиеся полиурию и полидипсию. Обследование выявляет битемпоральную гомонимную гемианопсию и застойные диски зрительных нервов.
Лабораторные тесты соответствуют несахарному диабету. Где локализовано поражение?
Очаг должен располагаться в параселлярной области. Дефект поля зрения вызван компрессией перекреста зрительных нервов. Несахарный диабет вызван компрессией ножки гипофиза.
44. Каков дифференциальный диагноз параселлярных опухолей у детей?
- Краниофарингнома
- Герминативная опухоль (о том числе тератома)
- Аденома гипофиза
- Глиома зрительного нерва
- Гипоталамическая глиома
- Хордома ската
45. При большинстве опухолей задней черепной ямки у детей прогноз неблагоприятен. Однако одна из редких опухолей задней черепной ямки имеет благоприятный прогноз. Какая именно?
Мозжечковая волосовидная астроцитома имеет практически 100% 50-летнюю выживаемость. Эта опухоль развивается в полушариях мозжечка у детей школьного возраста. Гистологически опухолевые клетки напоминают волос (пилоциты). Опухоль хорошо отграничена, неинвазивна. Ее обычно удается полностью удалить, и рецидивы очень редки.
46. Ребенку с резистентными к лечению сложными парциальными припадками выполнена МРТ, которая выявила частично кальцифицированный объемный очаг в правой средней височной доле без перифокального отека. Каков наиболее вероятный диагноз?
Ганглиоглиома, олигодендроглиома или дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль—медленно растущие доброкачественные опухоли, единственным симптомом которых могут быть припадки, не поддающиеся противоэпилептической терапии.
36. Назовите наиболее частых бактериальных возбудителей менингита в разном возрасте.
Неонатальный период
- Гемолитические стрептококки группы В
- Escherichia colt
- Listeria monocytogenes
- Klebsiella pneumoniae
Детский возраст
- Haemofilus influenzae тип В
- Streptococcus pneumoniae
- Neisseria meningitides
37. Назовите признаки неонатального менингита.
- Сонливость
- Раздражительность
- Гипотермия или гипертермия
- Плохой аппетит
- Выбухание родничков
- Эпилептические припадки
38. Назовите признаки менингита у ребенка более старшего возраста.
- Лихорадка
- Головная боль
- Нарушение психического статуса
- Ригидность мышц шеи
- Эпилептические припадки
39. У ребенка из Центральной Америки произошел затяжной парциальный моторный припадок. Неврологический осмотр на следующий день не выявил очаговых симптомов, но при офтальмоскопии отмечены застойные диски зрительных нервов. КТ головного мозга выявила рассеянные вдоль границы серого и белого вещества больших полушарий небольшие кальцифицированные очаги. Каков наиболее вероятный диагноз, как его подтвердить?
Свиной цепень (Taenia solium) эндемичен для Центральной Америки. Когда человек (вместо свиньи) становится промежуточным хозяином цепня, у него может развиться цистицеркоз. Это происходит, когда проглоченное яйцо Т. solium частично переваривается, высвобождая онкосферы, которые проникают в кровоток и разносятся по организму. В подкожных тканях, мышцах и головном мозге они превращаются в личинок (цистицерки), в большинстве своем умирают и подвергаются кальцификации. Диагноз можно подтвердить, выявляя в крови или ЦСЖ антитела и антигены, а в некоторых случаях при помощи биопсии.
Новости медицины
Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...
Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.
Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.
Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.
