124. Что такое болезнь фон Виллебранда и какие ее типы известны?
Болезнь фон Виллебранда — наиболее распространенная наследственная коа-гулопатия. Ее распространенность среди населения в целом составляет 0,5-1%. Фактор фон Виллебранда представляет собой комплекс мультимерных белков, синтезируемых эндотелием сосудов, который доставляет фактор VIII к месту кровотечения и способствует агрегации тромбоцитов. Дефицит или аномальная структура белков, составляющих комплекс, приводит к болезни фон Виллебранда. Существует 3 ее типа: I — небольшой дефицит фактора фон Виллебранда; II (объединяющий несколько подтипов) — дефекты его строения; III — резкий дефицит.
125. Как наследуется болезнь фон Виллебранда?
Наиболее распространенные легчайшие формы наследуются аутосомно-до-минантно, изредка рецессивно. Так как коагулопатия обычно выражена слабо, выявить наследственную отягощен иость обычно не удается даже у больных со значительным нарушением свертывания крови. В период новорожденности такое нарушение проявляется только при тяжелых формах, наследуемых аутосомно-рецессивно.
126. В каком возрасте показано исследование для выявления болезни фон Виллебранда при наличии наследственной отягощениести? Какие лабораторные методы для этого используют?
В период новорожденности производить исследование нецелесообразно, так как еще сказывается влияние гормонов матери, повышающее уровень фактора фон Виллебранда. По этой причине болезнь I типа у новорожденных клинически не проявляется. После 6 мес. определяют уровень фактора VIII, антигена фон Виллебранда и кофактора ристоцетина, а при подозрении на II тип болезни — распределение мультимерных белков комплекса фон Виллебранда.
127. Как лечат болезнь фон Виллебранда?
Фактор фон Виллебранда содержится в свежезамороженной плазме, крио-преципитате и некоторых комплексных препаратах концентрата фактора VIII, например, Humate-P. (Концентраты рекомбинантного фактора VIII фактора фон Виллебранда не содержат). При отсутствии концентрата фактора фон Виллебра-нада применяют любой из указанных выше препаратов.
128. Дефицит какого свертывающего фактора, как правило, сопровождается поздним отпадением культи пуповины?
Дефицит фактора XIII. Этот фактор стабилизирует фибриновый сгусток путем образования в нем поперечных межмолекулярных связей. При дефиците фактора XIII, несмотря на склонность к кровотечениям, протромбиновое время, частичное тромбопластиновое время и количество тромбоцитов остаются нормальными.
129, Приводит ли дефицит фактора XIII к тяжелым последствиям? Какие препараты применяют для заместительной терапии?
Дефицит фактора XIII сопровождается склонностью к кровотечениям и такими тяжелыми осложнениями, как внутричерепные кровоизлияния. Этот фактор содержится в свежезамороженной плазме и криопреципитате, которые используют при кровотечениях. Концентрат фактора XIII не производится.
