Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

Какие преимущества дает выявление серповидно-клеточной анемии в период новорожденности?

Серповидно-клеточная анемия проявляется по-разному в зависимости от возраста. В первые месяцы жизни главную опасность составляет свой­ственная этому заболеванию склонность к сепсису, особенно пневмококково­му. Диагностика серповидно-клеточной анемии в скрытом периоде дает воз­можность целенаправленно проводить профилактику пневмококковой инфекции.

 У пятидневного ребенка, получающего грудное вскармливание, обнаружено в моче вещество со свойствами восстановителя. Глюкозы в моче нет.
Что следует предпринять?

Из углеводов с грудным молоком ребенок получает только лактозу, кото­рая при всасывании расщепляется путем гидролиза на глюкозу и лактозу. И тот, и другой сахар обладает свойствами восстановителя. Так как присут­ствие глюкозы в данном случае исключено, речь идет о галактозурии — несомь ненном признаке галактоземии. Следует немедленно прекратить естественное вскармливание и перевести ребенка на безлактозную смесь до исключения диагноза галактоземии путем определения активности галактозо-1-фосфату-мдилтрансферазы эритроцитов. Поскольку галактоземия быстро приводит смерти, все указанные мероприятия проводят немедленно, не ожидая резуль-:ата скрининга.

Какой метод используют для скрининга муковисцидоза у новорож­денных?

Двухэтапное исследование, на первом этапе которого определяют уровень иммунореактивного трипсиногена. При его повышении переходят к выявле­нию наиболее частых мутаций регулятора проводимости клеточных мембран, приводящих к муковисцидозу, в том числе самой распространенной из них — AF508.

Какие молекулярно-генетические исследования используют для скрининга новорожденных?

С целью повышения специфичности скрининг новорожденных на наиболее распространенные наследственные заболевания проводят в два этапа. На первом выявляют уровень свойственного данному заболеванию белка или метаболита в крови. В случае его повышения для диагностики наиболее частых мутаций при­меняют молекулярно-генетические методы. Двухэтапный скрининг широко используют для выявления наиболее распространенных среди населения наслед­ственных заболеваний — муковисцидоза и дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ

  1. Новые технологические достижения тандемной масс-спектрометрии приве­ли к революции в скрининге новорожденных, позволив диагностировать мно­гие метаболические нарушения путем исследования одного образца крови, высушенной на фильтровальной бумаге.
  2. Образцы крови берут после первых суток жизни. Предшествующее переливание крови препятствует скринингу серповидно-клеточной анемии и дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
  3. Добавление к скринигу молекулярно-генетических методов повышает его специфичность и уменьшает частоту ложноположительных результатов.
  4. У новорожденных положительные результаты в основном ложные. Для их отличия от истинных необходимо повторное исследование тем же или другим методом.
  5. Лечение следует начинать как можно раньше, так как ряд заболеваний (врож­денный гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа) при запоз­далом лечении приводит к необратимому поражению ЦНС.

Какие новые диагностические методы используют для повышения чувстви­тельности и специфичности скрининга, снижения затрат на него и расшире­ния спектра выявляемых метаболических расстройств?

Тандемная масс-спектрометрия позволяет определять в образце высушенной на фильтровальной бумаге крови сотни показателей метаболизма и на их основа­нии с большой точностью и чувствительностью диагностировать множество наследственных метаболических расстройств.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры