Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

Какие лабораторные показатели прежде всего определяют у новорожденного при подозрении на наследственное метаболическое расстройство?

  • Уровень электролитов в сыворотке.
  • Уровень аминокислот в сыворотке.
  • рН крови и парциальное давление углекислого газа
  • Биохимические показатели функции печени.
  • Состояние глазного дна и прозрачных сред глаза.
  • Уровень лактата и пиру вата в сыворотке.
  • Реакцию мочи «Клинитест» (Clinitest), если ребенок вскармливается молоком или лактозосодержащей смесью.
  • Количество органических кислот в моче,
  • Уровень аммония в крови и, если он повышен, оротовой кислоты в моче.

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА

  1. Наиболее частые проявления наследственных метаболических расстройств: сон­ливость и кома, дизморфии, упорная рвота, глазодвигательные расстройства, тахипноэ при отсутствии поражения легких, висцеромегалия, исходящий от боль­ного необычный запах, резкая мышечная гипотония, изменения кожи и волос, судороги, неустойчивость температуры тела, кровоточивость, желтуха.
  2. Общепринятая тактика лечения наследственных метаболических расстройств — прекращение вскармливания молоком или молочной смесью, питание с исключением вещества, метаболизм которого нарушен, устранение вызван­ного аномальными метаболитами токсикоза&введение высоких дс&витами-нов и кофакторов, входящих в состав фермента, дефицит которого имеет ! место, при возможности — заместительная ферментная терапия или шанс-плантация таких органов, как печень или костный мозг.

Наследственный эффект метаболизма можетае проявляться клинически до возникновения метаболическ интеркуррентного заболевания или голодания.

  1. Внутриутробное развитие при наследственных дефектах метаболизма не на­рушается, если аномальные метаболизмы способного переходить через плацен­ту из кровотока плода в кровоток матери.
  2. Иногда наследственные метаболические расстройства бывают причиной синд­рома внезапной детской смерти. При указании на внезапную смерть грудного ребенка, причина которой осталась неизвестной в семейном анамнезе необ­ходим скрининг для выявления наследственных расстройств

Можно ли продолжать энтеральное питание при обоснованном подозрении на наследственное метаболическое расстройство?

Нет. Его полностью прекращают. Внутривенно ребенку вводят только глюко-зо-электролитный раствор с достаточным для предупреждения катаболизма ко­личеством глюкозы.

Когда лучше брать пробы для лабораторной диагностики при подозрении на наследственное метаболическое расстройство?

Лабораторное подтверждение диагноза тем вероятней, чем ярче клинические проявления расстройства.

Каковы основные принципы лечения наследственных расстройств метаболизма?

  • Исключение из питания веществ, которые организм не способен метаболи-зировать (например, лактозы — при галактоземии или фруктозы — при ее наследственной непереносимости).
  • Дотация незаменимых метаболитов, которые организм не способен синте­зировать (например, аргинина — при аргининянтарной ацидурии или био­тина — при дефиците биотинидазы).
  • Дотация витаминов или кофакторов (например, карнитина и рибофлавина при расстройствах окисления жирных кислот).
  • Предупреждение накопления токсических продуктов метаболизма (напри­мер, NTBC — при тирозинемии типа I).
  • Заместительная ферментная терапия (например, при болезни Гоше)
  • Трансплантация печени (например, при дефектах цикла мочевины).

Назад в раздел

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры