Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

Выявление каких метаболических и гормональных дефектов включают, как правило, в программу массового обследования?

  • Гипотиреоза.
  • Фенилкетонурин (ФКУ).
  • Дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ). Галактоземии.
  • Болезни кленового сиропа (валинолейцинурии, вызванной дефицитом де-гидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью).
  • Дефицита биотиндазы.
  • Дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.
  • Гомоцистинурии.
  • Серповидно-клеточной анемии.
  • Врожденной гиперплазии коры надпочечников.
  • Муковисцидоза.

Планируется испытание расширенного скринига, включающего выявление 55 врожденных расстройств, но в настоящее время обязательный скрининг ново­рожденных, рекомендованный Американской корпорацией медицинских генети­ков, включает выявление 29 заболеваний.

Какая из двух перечисленных ниже групп заболеваний представляет прямую угрозу жизни в период новорожденности:

галактоземия, болезнь кленового сиропа, врожденная гиперплазия коры надпочечников; 2) серповидно-клеточная анемия, дефицит Г-6-ФДГ, дефицит биотинидазы?
Первая группа. Галактоземия приводит к печеночной недостаточности вскоре после начала вскармливания молоком или лактозосодержащей молочной смесью и предрасполагает к септицемии, вызванной Escherichia coli. Болезнь кленового сиропа приводит уже в периоде новорожденности к смерти от угнетения
ЦНС. Сольтеряющая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы, сопровождается кризами надпочечниковой недостаточности с гипонатриемией и гиповолемическим шоком, гипогликемией и, что наиболее опасно, тяжелой гиперкалиемией. 

В какой из двух перечисленных ниже групп имеются заболевания, вызывающие поражение ЦНС и задержку психомоторного развития, если лечение начато не ранее чем в 3 мес. жизни:

фенилкетонурия, гипотиреоз, болезнь кленового сиропа, галактоземия; 2) фенилкетонурия, гипотиреоз, гомоцистинурия?

Первая группа. Лечение фенилкетонурии, гипотиреоза и болезни кленового сиропа позволяет избежать тяжелого поражения ЦНС, только если оно начато впервые недели жизни. У больных галактоземией неспособность к обучению выражена даже при своевременно начатом лечении. При гомоцистинурии, даже в отсутствие лечения, неспособность к обучению наблюдается лишь в 50% слу­чаев. При этом возраст, позднее которого начатое лечение уже неэффективно, неизвестен.

В какой из перечисленных ниже групп имеются наследственные заболевания, которые проявляются физикальными изменениями при рождении или в первые дни и недели жизни:

серповидно-клеточная анемия, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогсназы, гомоцистинурия; 2) галактоземия, врожденная гиперплазия коры надпочечников; 3) галактоземия, врожденная гиперплазия коры надпочечников, фенилкетонурия?

Во второй группе. При галактоземни у части больных вскоре после рождения развивается катаракта. Девочки с гиперплазией коры надпочечников, обусловлен­ной дефицитом 21-гидроксилазы, обычно имеют половые органы промежуточно­го между мужским и женским типа (слившиеся половые губы, увеличенный клитор).

Назад в раздел

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры