Опубликовано: 06 ноября 2012

19.  На что нужно обращать внимание при физикальном исследовании новорожденного?

Одно только физикальное исследование редко позволяет установить причину промежуточного строения наружных половых органов. Однако его результаты по­могают определить направление дальнейших исследований. При физикальном ис­следовании необходимо выяснить следующее:

• Имеются ли половые железы, нормальны ли их размеры, консистенция и рас­положение?
• Какова длина полового члена? Измерение производят по спинке члена от вет­ви лобковой кости до кончика головки. У доношенного новорожденного дли­на растянутого полового члена должна превышать 2,5 см. Оценивают также его ширину и степень развития.

Где расположено наружное отверстие мочеиспускательного канала, имеется

ли гипоспадия или изгиб полового члена книзу из-за укорочения уретры? Какова степень сращения губно-мошоночных складок? В сомнительных слу­чаях расстояние от задней спайки половых губ до заднего прохода сравнива­ют с таковым от отверстия мочеиспускательного канала до заднего прохода. Виден ли вход во влагалище?

На что еще следует обращать внимание при физикальном исследовании?

Для определенных форм ВГКН характерны гиперпигментация околососко­вых кружков и наружных половых органов, обезвоживание или повышенное ар­териальное давление. Могут иметь место признаки синдрома Тернера - крыло­видные складки на шее, низкая линия волосяного покрова черепа, а также отек кистей и стоп. Возможны и другие врожденные аномалии, характерные для неко­торых синдромов, включающих промежуточное строение наружных половых ор­ганов.

Какие дополнительные исследования показаны в случае обнаружения наружных половых органов промежуточного типа?

По возможности быстро следует провести УЗИ органов малого таза, чтобы вы­яснить наличие матки, а также МРТ для выяснения наличия производных мюллеро­вых протоков (яичников, маточных труб и шейки матки). При необходимости про­водят рентгеновское исследование с введением контраста в мочеполовое (или влага­лищное) отверстие, чтобы определить размер влагалища, наличие шейки матки и ка­ких-либо фистул.

Опубликовано: 06 ноября 2012

Что такое неполная вирилизация плода мужского пола?

Неполную вирилизацию плода мужского пола (ранее называемую мужским псевдогермафродитивмом) регистрируют у новорожденного с кариотипом 46,XY, но промежуточным или женским строением наружных половых органов. Нарушения могут быть выражены в разной степени - от гипоспадий до полностью женского фе­нотипа. В их основе лежит недостаточная андрогенная стимуляция в период разви­тия наружных половых органов, что чаще всего обусловлено агенезией клеток Лей­дига, нарушением биосинтеза тестостерона и частичной или полной резистентнос­тью к андрогенам (дефекты андрогенных рецепторов).

Какие случаи гипоспадии требуют выяснения причины нарушения строения наружных половых органов?

Головчатая или венечная формы гипоспадии как единственные проявления де­фекта строения наружных половых органов не имеют эндокринной-причины и не тре­буют специальных исследований. Частота этой аномалии колеблется от 1 до 8 на 1000 новорожденных. С другой стороны, промежностно-мошоночная и промежностная формы гипоспадии могут иметь различные причины, и в таких случаях необходимо полное исследование, как при наружных половых органах промежуточного типа.

Что такое дисгенезия гонад?

О дисгенезии гонад говорят в случаях нарушения развития одного или обоих яи­чек вследствие отсутствия или дефекта Y-хромосомы. Наружные половые органы в таких случаях имеют промежуточный тип строения, возможна гипоплазия произ­водных вольфовых протоков и неполная вирилизация* Фактор регрессии мюллеро­вых протоков может отсутствовать, что обусловливаем) сохранность производных этих протоков. Поэтому часто имеет место асимметрия соответствующих структур. Повышенный риск раави i ин гонадобластом диктует необходимость удаления яичек сразу после диагностики дисгенезии гонад.

17.  Что сказать родителям при рождении ребенка с наружными половыми органами промежуточного типа?

Необходимо быть откровенным и дипломатичным. Нужно объяснить, что на­ружные половые органы еще не полностью сформировались, и что определение по­ла ребенка станет возможным после некоторых исследований и консультаций с дру­гими специалистами, на что должно уйти 2-3 дня. Следует отложить заполнение свидетельства о рождении и убедить родителей пока не давать ребенку имени.

 Что важно выяснить из семейного анамнеза?

Особенно важно выяснить, чем болела мать, какие лекарственные средства она принимала, употребляла ли алкоголь, наркотики или гормональные препараты во время беременности; проводилась ли гормональная терапия при угрозе аборта или при эндометриозе. Необходимо оценить признаки избыточной продукции андроге­нов у матери и установить, не было ли в семейном анамнезе случаев гермафродитиз­ма, смерти новорожденных, мертворождений, родственных браков или бесплодия.

Опубликовано: 06 ноября 2012

Как формируются наружные половые органы?

Наружные половые органы формируются из полового бугорка, половых валиков и мочеполовых складок. У женщин они превращаются соответственно в клитор, боль­шие и малые половые губы. У мужчин под влиянием ДГТ половой бугорок превраща­ется в головку полового члена, половые складки удлиняются и срастаются, образуя те-о полового члена, а из половых валиков образуется мошонка. Сращение складок и ва-iHKOB завершается к 70-му дню внутриутробной жизни, а рост полового чдена продол­жается. Формирование женских наружных половых органов не требует гормонально­го влияния яичников, тогда как формирование мужских наружных половых органов без синтеза тестостерона, его превращения в ДГТ (под действием 5а-редуктазы) и нор­мальной функции андрогенных рецепторов невозможно

Перечислите основные причины формирования наружных половых органов промежуточного типа.

Основные причины формирования наружных половых органов промежуточно­го типа можно объединить в 4 большие группы:

• Вирилизация плода женского пола (46, XX)
• Неполная вирилизация плода мужского пола (46, XY)
• Нарушение дифференцировки гонад
• Прочие формы промежуточного строения наружных половых органов (крип-торхизм, гипоспадия и пороки развития).

Конкретные причины всех этих нарушений, требующие дифференциальной ди­агностики, приведены в таблице 43.1.

Каковы признаки вирилизации плода женского пола?

Вирилизация плода женского пола (женский псевдогермафродитизм) характе­ризуется кариотипом 46,ХХ, присутствием яичников и нормальных производных миллеровых протоков, отсутствием производных вольфовых протоков. Вирилиза­ция наружных половых органов плода обусловлена влиянием андрогенов в I триме­стре беременности. 

Какова наиболее частая причина женского псевдогермафродитизма?

Наиболее частой причиной женского псевдогермафродитизма является ВГКН, обусловленная недостаточностью 21 -гидрокенлазы (неактивностью гена, кодирую­щего этот фермент). Дефицит кортизола в таких условиях стимулирует продукцию больших количеств АКТГ, под влиянием которого в надпочечниках усиливается вы­работка предшественника кортизола (17-гидроксипрогестерона) и андрогенов. При­чиной вирилизации может быть также прием матерью андрогенов или синтетичес­ких прогестагенов в I триместре беременности.

13.  Как проявляется женский псевдогермафродитизм у новорожденных?

Степень нарушения строения наружных половых органов в таких случаях бывает разной - от гипертрофии клитора до полного сращения мочеполовых складок с образованием мошонки и крупного полового члена. Однако отверстие уретры лишь очень редко расположено в половом члене

Опубликовано: 06 ноября 2012

Причины формирования наружных половых органов промежуточного типа

Вирилизация плода женского пола (женский псевдогермафродитизм) Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) Недостаточность 21-гид роке ил азы Недостаточность 11р-гидроксилазы Недостаточность Зр-гидроксистероиддегидрогеназы Влияние материанских андрогенов и синтетических прогестагенов

• Неполная вирилизация плода мужского пола (мужской псевдогермафродитизм)
• Нечувствительность яичек к хорионическому гонадотропину человека (ХГЧ) и лютеинизирующему
• гормону (ЛГ) - агенезия или гипоплазия клеток Лейдига Нарушение биосинтеза тестостерона
• Врожденная липоидиая гиперплазия коры надпочечников (недостаточность 20,22-десмолазы)
• Недостаточность ЗР-гидроксистероиддсгидрогеназы
• Недостаточность 17а-гидроксилязы
• Недостаточность 17.20-.ina.n.i (деемолп 1ы)
• Недостаточность 17Р'Гидроксиствроиддегидро геймы Периферическая нечувствительность к аидрогвнвм
• Дефекты андрогенных рецепторов
• Недостаточность 5а-роду ктяш Нарушения синтеза или секреции фактора регрессии мюллеровых протоков или реакции на него Прием матерью эстрогенов или прогестагенов
• Нарушение дифференцировки гонад Частичная дисгенезия гонад 46.XY Дисгенезия гонад 45,X0/46,XY
• Синдром «исчезающих яичек» (регрессия яичек в эмбриогенезе, агонализм 46,XY, анорхия) Истинный гермафродитизм

Прочие

• У мальчиков Гипоспадия Крипторхизм
• Промежуточное строение наружных половых органов при пороках развития У девочек
• Агенезия производных мюллеровых протоков (синдром Майера-Рокитанского-Кюстера)