Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

62.  Возможна ли диагностика болезни Гентингтона в отсутствие клинических проявлений?

Ген, ответственный за развитие болезни Гентингтона (обозначается как IT 15), расположен вблизи окончания короткого плеча 4-й хромосомы (4р16.3). Генети­ческий дефект заключается в увеличении числа тринуклеотидных повторов ЦАГ (цитозин-аденин-гуании) с 5'-конца крупного гена (210 kb). Данный ген кодирует синтез белка (348 кОа), который называется гентигтин. Недавние исследования по­казали, что агрегация измененного гентигтина играет важную роль в патогенезе БГ.

У всех обследованных больных с болезнью Гентингтона число повторов ЦАГ пре­вышает 36. При передаче мутации из поколения в поколение число ЦАГ-повторов, как правило, нарастает («нестабильная экспансия ЦАГ-повторов»), что приводит ко все более раннему клиническому дебюту заболевания (феномен антиципации). Разработанные молекулярно-генетические методы позволяют выявлять заболева­ние у лиц с отягощенным семейным анамнезом на доклинической стадии. Тем не менее, поскольку эффективного лечения болезни Гентингтона до сих пор не раз­работано, многие этические и юридические проблемы, связанные с генетическим тестированием, остаются нерешенными.

63.   Какие патоморфологические признаки характерны для болезни Гентингтона?

Наиболее важными патоморфологическими признаками болезни Гентингтона являются снижение численности нейронов и глиоз в коре головного мозга и поло­сатом теле, особенно в хвостатом ядре. Хорея прежде всего коррелирует со сниже­нием численности шиловидных нейронов среднего размера в полосатом теле, кото­рые проецируются на наружный сегмент бледного шара. Это приводит к снижению функциональной активности субталамического ядра, а это, в свою очередь, к гипер­активности ядер таламуса.

64.  Существуют ли методы нейропротекции при болезни Гентингтона?

К сожалению, в настоящее время не разработаны методы, способные приос­тановить неуклонное прогрессирование заболевания. При дебюте заболевания в зрелом возрасте смерть наступает в среднем через 15 лет от момента появления первых симптомов. При ювенильном варианте средняя продолжительность жиз­ни составляет около 9 лет. Современные методы лечения предполагают назначение нейролептиков, которые способствуют временному облегчению хореи и купирова­нию психоза за счет блокирования дофаминергической передачи. Однако приме­нение препаратов данной группы сопряжено с развитием побочных эффектов, в том числе поздней дискинезии. Альтернативный подход — применение препа­ратов, истощающих пресинаптические запасы дофамина (например, резерпин). В последнем случае отсутствует риск поздней дискинезии. Для лечения тревожных и депрессивных расстройств, характерных для БГ, применяют препараты бензодиазепинового ряда и антидепрессанты. Трансплантация фетальных тканей оказалась неэффективной.

Назад в раздел

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры