Какие методы, кроме амниоцентеза, используют для пренатальной диагностики?
- Биопсию ворсин хориона. Ее производят в первом триместре (9-12 нед.). Путем трансвагинальной или трансабдоминальной аспирации под контролем УЗИ получают мелкий фрагмент плаценты, который используют для цитоге-нетических, молекулярно-генетических и биохимических исследований. Самопроизвольным абортом процедура осложняется в 0,8% случаев.
- Предимплантационную диагностику. При носительстве генного дефекта родителями предимплантационная диагностика избавляет от необходимости пренатальной диагностики, так как в матку имплантируют только эмбрион с нормальным геномом. У эмбриона через 2-4 дня после оплодотворения берут одну или несколько клеток для исследования. После исключения генного дефекта эмбрион (эмбрионы) имплантируют в матку.
- Исследования сыворотки матери. Определение альфа-фетопротеина в 15-20 нед. беременности. При дефектах нервной трубки альфа-фетопротеин выявляется в 85% случаев. Используя еще два исследования — определение уровня эстриола и хорионического гонадотропина (тройной скрининг) удается пренатально диагностировать 60% случаев синдрома Дауна при частоте ложноположительных результатов 5%. Определение альфа-фетопротеина в сыворотке предлагают всем беременным.
- УЗИ во втором триместре беременности. Многие пороки развития (например, анэнцефалия, эмбриональная грыжа) визуализируются при УЗИ во втором триместре беременности. Возможность визуализации ряда пороков развития зависит от срока исследования, оснащенности медицинского учреждения и квалификации исследователя, телосложения беременной и других факторов. Кроме того, известно, что при хромосомных аномалиях, в том числе трисомии 13-й, 18-й и 21-й хромосом, часто наблюдаются пороки развития. Произведенный по этому поводу амниоцентез выявляет хромосомную аномалию.
- Определение косвенных признаков трисомии 21-й хромосомы, ставшее почти обязательным. Оно заключается в трансвагинальном УЗИ для выявления прозрачности затылочной области (признака, характерного для трисомии 21-й хромомсомы) и определении уровня хорионического гонадо-тропина и (или) ингибина в сыворотке матери.
КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: АМНИОЦЕНТЕЗ И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
- Предимплантационная диагностика при экстракорпоральном оплодотворении.
- В 9-12 нед. беременности: биопсия ворсин хориона, УЗИ для выявления прозрачности затылочной области, определение уровня хорионического гонадотропина и ингибина в сыворотке матери,
- После 15 нед. беременности — амниоцентез.
- В 15-20 нед. беременности — определение альфа-фетопротеина в сыворотке матери, УЗИ плода.
