Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

6. Вошло в практику исследование для выявления аисуплоидии плода в первом триместре беременности.

Определение каких маркеров лежит в его основе? Насколько надежен этот новый метод?

Скрининг включает определение РАРР-А (Pregnancy-associated plasma pro­tein А — связанного с беременностью плазменного белка А), свободного хориони-ческого гонадотропина и эхопрозрачности затылочной области. РАРР-А — един­ственный известный в настоящее время сывороточный маркер, определение кото­рого возможно в ранние сроки беременности. Его уровень, снижается более чем в половине случаев синдрома Дауна. Низкий уровень РАРР-А наблюдается и при трисомии 18-й хромосомы. Уровень хорион ичсского гонадотропина при синдроме Дауна повышается приблизительно в 2 раза.

Определение эхопрозрачности затылочной области плода между 10-й и 13-й неделями беременности позволяет выявить синдром Дауна приблизитель­но в 75% случаев. Сочетание этого метода с определением свободного хорионического гонадотропина и РАРР-А повышает частоту выявления до 85% при 5% лож-ноположительных результатов.

7. Какие исследования необходимо произвести до выписки из стационара ребенку с синдромом Дауна, чтобы убедиться, что у него нет аномалий, кроме трисомии 21-й хромосомы.

Какие пороки развития часто обнаруживаются при синдроме Дауна?

 Хромосомное исследование лейкоцитов периферической крови (G-окра-шивание [красителем Гимзы]), позволяющее исключить транслокацию 21-й хромосомы или мозаицизм.

в Эхокардиографию (врожденные пороки сердца, чаще всего атриовентри-кулярный канал, сопутствуют синдрому Дауна в 40% случаев).

в Убедиться в проходимости желудочно-кишечного тракта, так как у боль­ных синдромом Дауна чаще, чем в обшей популяции, наблюдаются его по­роки с обструкцией (атрезия или мембрана двенадцатиперстной кишки и болезнь Гиршспрунга). С последней сходен по клинической картине сте­ноз заднепроходного канала.

  • Скрининг-исследование слуха.
  • Осмотр окулиста, так как при синдроме Дауна не редко сопровождают ка­таракта, нистагм, косоглазие.
  • Убедиться в том, что ребенок достаточно активно сосет и съедает необходи­мый ему объем молока или смеси.
  • Взять кровь на обязательное для всех новорожденных исследование для выявления врожденного гипотиреоза.
  • Направить родителей с ребенком на консультацию генетика, а при сопут­ствующих пороках развития — к соответствующим специалистам.

8. Какие исследования и почему следует регулярно проводить ребенку с макросомией при рождении, грыжей пупочного канатика и большим языком? С первых дней жизни определять уровень глюкозы в сыворотке. Сочетание макросомии с грыжей пупочного канатика и макроглоссией характерно для синдро­ма Беквита-Видемана, одним из компонентов которого является гипогликемия.

Кроме того, для него характерны вертикальные бороздки на мочках ушных раковин, гипертрофия и висцеромегалия. У больных повьппен риск нефро- и гепатобластомы, поэтому на протяжении первых 6 лет жизни им следует каждые 4 мес. делать УЗИ брюшной полости и определять уровень альфа-фетопротеина в сыворотке.

9. Чем грыжа пупочного канатика (синонимы: омфалоцеле, эмбриональная гры­жа) отличается от незаращения передней брюшной стенки (гастросхизиса)?

При грыже пупочного канатика:

  •  дефект передней брюшной стенки располагается по средней линии; выпав­шие через него органы покрыты прозрачной оболочкой из трех слоев — амниона, брюшины и вартоновой студни между ними;
  •  выпадение органов происходит через пупочное кольцо; размер грыжевого мешка зависит от его содержимого;
  •  пуповина прикреплена к прозрачной оболочке грыжевого мешка;
  •  в 67% случаев имеются сопутствующие пороки развития;
  •  нередки хромосомные аномалии, особенно трисомия 13-й хромосомы. При незаращении передней брюшной стенки: пуповина прикрепляется к передней брюшной стенке слева от дефекта; ее прикрепление нормально;
  •  из дефекта выпадают отечные петли тонкой кишки без всякого покрова (во внутриутробном периоде они свободно плавают в околоплодных водах);
  •  сопутствующие пороки развития имеются в 15% случаев;
  •  хромосомные аномалии обнаруживаются редко.
 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры