Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

В основе некоторых доминантно наследуемых заболеваний нервной системы лежит увеличение повторения триплетных нуклеотидных кодов. Вероятность: такого увеличения зависит от специфики заболевания и от того, кто из роди­телей передает его. Например, увеличение повторения триплета гена миото-нии более вероятно при передаче от матери, а хореи Гентингтона — от отца.

Большинство проявляющихся в детстве моногенных заболеваний наследуется аутосомно-рецессивно.

Гены, кодирующие митохондриальные белки, могут локализоваться в мито­хондриях и наследоваться только от матери или в ядре и наследоваться ауто­сомно-рецессивно.

Генетический мозаицизм иногда проявляется неравномерной (в виде завит­ков) окраской кожи.
В настоящее время существуют молекулярно генетические методы диагнос­тики более 2500 наследственных заболеваний.

31.   Какова доля случаев синдрома Дауна, обусловленных транслокацией?

Несбалансированной робертсоновской транслокацией, в результате которой возникает трисомия 21-й пары, обусловлено 3,3% случаев синдрома Дауна. Среди больных, родившихся от молодых матерей, частота подобных случаев в 2-3 раза вы­ше. (У больных от матерей моложе 30 лет — 6-8%.) Треть случаев транслокацион­ного синдрома Дауна обусловлена робертсоновской транслокацией у отца, осталь­ные 2/3 — вновь возникающими в процессе деления овоцита транслокациями.

32.   Каков в целом риск синдрома Дауна у детей от последующих беременностей?

У женщин до 40 лет с нормальным кариотипом при нормальном кариотипе у отца ребенка риск равен 1%. После 40 лет риск с каждым годом возрастает. При транслокации 21-й хромосомы у матери риск составляет 10-15%. Если носителем транслокации является отец, — риск 2-5%. Согласно одной из гипотез такая разница объясняется малой подвижностью сперматозоидов, несущих транслокацию.

  1. Какие генные аномалии учащаются с увеличением возраста отца? Вновь возникшие мутации.
  2. Почему синдром трисомии 21-й хромосомы называют синдромом Дауна? Фенотип этого синдрома описал еще в 1866 году врач из графства Суррей

в Южной Англии Джон Ленгдон Даун. Однако лежащую в его основе хромосом­ную аномалию — трисомию 21-й хромосомы — открыли только в 1959 году.

35.  Какое наследственное заболевание имеет самую высокую частоту мутаций на гамету в поколении?

Нейрофиброматоз. Расчетная частота мутации, приводящей к этому заболева­нию, равна 1 х 10' на 1 гаплоидный геном. ,У детей нейрофиброматоз проявляется ятнами цвета кофе с молоком и мелкими пигментными пятнами типа веснушек в подмышечных областях. Нейрофибромы развиваются позднее. Заболевание сопровождается 10% риском злокачественных новообразований и часто неспособ­ностью к обучению.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры