Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

16.  Что такое дисомия за счет хромосом одного из родителей (унипарентальная дисомия)?

При этой хромосомной аномалии у плода обе хромосомы соответствующей пары происходят только от одного из родителей. Большинство ее случаев обусло­влено первоначальной трисомией с последующей утратой третьей хромосомы, в результате которой восстанавливается дисомия, но за счет хромосом только од­ного родителя.

При такой дисомии в ядре присутствуют две копии одной и той же хромосомы (изодисомия) или копии обеих хромосом этого родителя (гетеродисомия).

Как дисомия за счет хромосом одного из родителей проявляется фенотипически?

  • Дисомия за счет 15-й хромосомы матери — синдромом Прадера-Вилли, Ьчет 15-й хромосомы отца — синдромом Энгельмана. исомия за счет 11-й хромосомы отца — синдромом Беквита-Видемана.
  • Дисомия за счет 7-й хромосомы матери обнаруживается в некоторых слу­чаях синдрома Рассела-Сильвера.
  • Дисомия за счет 6-й хромосомы отца сопровождается задержкой роста (иногда резкой) и преходящим неонатальным диабетом.
  • Дисомия за счет 16-й хромосомы матери сопровождается задержкой роста и различными пороками развития, но, в целом прогноз при ней благо­приятный.

18.  В диагностике каких наследственных синдромов наиболее широко используется флюоресцентная гибридизация in situ?

  • Ди Джорджи.
  • Вильямса.
  • Прадера-Вилли.
  • Энгельмана.
  • WAGR (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and retarded growth and development — нефробластома, пороки развития мочевых путей и поло­вых органов, задержка роста и развития).
  • Кальмана.
  • Смита-МеЙгениса.
  • Миллера-Дикера.

19.  Является ли флюоресцентная гибридизация in situ наиболее чувствительным методом выявления микроделеций или ее широко используют в связи с простотой выполнения?

Иногда делеции удается диагностировать при цитогенетическом исследова­нии, но субмикроскопические делеции неразличимы даже при исследовании ис-черченности хромосом под сильным увеличением. В то же время флюоресцентная гибридизация in situ такие делеции выявляет. В основе этого метода лежит опре­деление специфических последовательностей ДНК в хромосомах с применением олигонуклеотидных зондов, меченных флюоресцеином, позволяющим сделать видимыми комплементарные им копии ДНК. В норме каждый ген представлен двумя копиями — по одному в каждой хромосоме соответствующей пары. При де­леции представлена только одна из копий. Микроделеций из-за малых размеров трудны для выявления, но флюоресцентная гибридизации in situ позволяет иден­тифицировать их.

20.  Почему флюоресцентная гибридизация in situ наиболее полезна в клинической практике?

Примеры использования флюоресцентной гибридизации in situ в клинической практике — быстрая пренатальная диагностика трисомии в клетках околоплодных вод или ворсин хориона либо диагностика наиболее частых хромосомных аномалий (13-й, 18-й, 21-й хромосом, хромосом X и У). Хотя флюоресцентная гибридизация in situ в интерфазе дает ложноположительные и ложноотрицательные результа­ты редко, она пока рассматривается как метод, недостаточно испытанный в клини­ческой практике, и используется только в сочетании со стандартными методами цитогеенетического анализа. Флюоресцентная гибридизация является также ценным методом диагностики наследственных синдромов, пере­численных в вопросе 18.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры