Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

73.  Какие варианты плаценты и амниона наблюдаются у однояйцевых двоен?
Возможны ли они у двуяйцевых?

Однояйцевые двойни бывают монохориальными моноамниотическими, мо-нохориальными диамниотическими или дихориальными диамниотическими, двуяйцевые — только дихориальными диамниотическими.

74.  Идентификация какой из четырех наиболее распространенных аномалий половых хромосом возможна путем осмотра уже в первые часы и дни жизни?

В период новорожденности видимыми изменениями сопровождается только синдром Тернера.

75.  В чем фенотипическое сходство и различие синдромов Тернера и Нунана?

Сходные черты обоих синдромов: низкорослость, крыловидные складки шеи, пороки сердца, низкая линия роста волос на затылке, широкая груд­ная клетка с широко расставленными сосками, отек тыльной стороны кистей и стоп, вальгусная деформация локтевых суставов.

  1. Какая форма наследственной олигофрении встречается наиболее часто? Синдром ломкой Х-хромосомы.
  2. Какова природа мутации при синдроме ломкой Х-хромосомы?

При исследовании лимфоцитов больных, культивированных в бедной фола-том среде, в значительном числе клеток выявляется разрыв у дистального конца длинного плеча Х-хромосомы, на месте, в котором в 1991 г. идентифицирован ген FMR-1 (fragile X mental retardation-1). В центре этого гена находится тройная ну-клеотидная последовательность (цитозин-гуанин-гуанин), в норме повторяющая­ся 6-45 раз. У носителей синдрома ломкой Х-хромосомы эта последовательность повторяется 50-200 раз, у больных — 200-600 раз, что нарушает функцию гена. Самым чувствительным и точным методом выявления расширенного повторения последовательности является блоттинг по Саузерну (метод гибридизации ДНК на твердой подложке). Несмотря на сцепленное с Х-хромосомой наследование, синдром ломкой Х-хромосомы встречается не только у мужчин, но и у женщин.

78.  Какое заболевание успешно лечат путем внутриутробной генной терапии (внутриутробной трансплантации стволовых кроветворных клеток)?

До настоящего времени известно по крайней мере 26 случаев внутр1гутробной трансплантации кроветворных стволовых клеток, но несомненно благотворное влияние она оказала только при синдроме тяжелого комбинированного иммуно­дефицита. Его коррекции удавалось достичь путем трансплантации плоду костно­го мозга, обогащенного стволовыми клетками в 34 раза.

79.   Какой генный дефект наиболее часто бывает причиной аниридии?

Аниридия как изолированный порок развития в основном связана с мутации ей гена РАХ6. Она приводит к многочисленным нарушениям структуры и функ­ции глаза и сопровождается резким ухудшением зрения, но не сочетается с поро­ками развития других органов. Как компонент аниридия входит в синдром WGR (Wilms* tumor, aniridia, GU anomalies, retarded growth and development — нефро-бластома, пороки мочевых путей и половых органов, задержка роста, олиго­френия), обусловленный делецией 11 р 13. В период новорожденности у больных с этим синдромом часто обнаруживается только аниридия, поэтому она всегда требует молекулярно-генетических исследований для исключения ее синдро-мальной формы и определения прогноза.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры