Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

68.  Чем реципрокная транслокация отличается от робертсоновской?

Хромосомная транслокация — обмен генетическим материалом между двумя и более негомологичными хромосомами. Чаще всего имеет место обмен сегмента­ми между двумя хромосомами — реципрокная транслокация. Общее количество генетического материала в ядре остается неизменным. Изменяется лишь располо­жение его компонентов. Робертсоиовская транслокация представляет собой осо­бый вариант — слияние центромерами длинных плеч двух акроцентрических хро­мосом (13, 14,15,21,22). Разрыв происходит внутри центромеры или выше либо ниже нее. Короткие плечи хромосом обычно утрачиваются, но к аномалиям это неприводит, так как генетический материал коротких плеч акроцентрических хромосом имеет множество копий по всему геному. У фенотипически здорового человека с робертсоновской транслокацией только 45 хромосом, так как два длинных плеча разных хромосом сливаются в одно.

69.  Каким образом ребенок оказывается болен наследуемым аутосомно-рецессивно заболеванием, если его носителем является только один из родителей?

Вследствие дисомии за счет хромосом одного из родителей (так называемой унипарентальной дисомии), при которой хромосома данной пары, исходящая от другого родителя, отсутствует. По-видимому, унипарентальная дисомия возника­ет как результат нарушения расхождения хромосом в процессе мейоза, из-за кото­рого гамета получает лишнюю копию одной из хромосом или не получает хромо­сомы данной пары (становится нулисомной). Слияние гаметы, имеющей лишнюю хромосому, с нормальной приводит к трисомии зиготы. Если же такая хромосома сольется с нулисомной, зигота будет иметь нормальный хромосомный набор. Кроме того, трисомная зигота может в процессе дальнейшего деления утратить единственную хромосому одного из родителей. И то, и другое приводит к унипа­рентальной дисомии. Эта хромосомная аномалия описана в отдельных случаях синдромов Прадера-Вилли, Энгельмана, Беквита-Видемана и муковисцидоза.

70. Что означает формула 46,XY, t(4:8)(p21; q22)?

  • 46 — число хромосом нормально;
  • XY — кариотип мужской;
  • t(4:8) — буквой t обозначают реципрокную транслокацию, цифрами в скобках — номера хромосом, между которыми она произошла (делецию обозначают как del, дупликацию — dup, инверсию — inv.);
  • (р21; q22) — цифрами обозначают порядковые номера поперечных полос на хромосомах, буквой р — короткое плечо хромосомы, буквой q — длинное плечо.

Таким образом, данная формула означает мужской кариотип с нормальным числом хромосом и реципрокной транслокацией между областью полосы 2 на коротком плече 4-й хромосомы и полосы 22 на длинном плече 8-й хромосом)

72.  Могут ли быть разнополыми однояйцевые двойни?

С некоторыми оговорками на этот вопрос можно ответить утвердительно. Утрата Y-хромосомы при митозе в момент разделения эмбрионов приводит к то­му, что один из них приобретает кариотип женщины с синдромом Тернера (45,Х), второй — нормальный мужской кариотип (46, XY).

 

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры