Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

10. Какие наиболее распространенные синдромы множественных пороков ра­звития включают врожденную диафрагмальную грыжу?

Врожденная диафрагмальная грыжа является компонентом следующих син­дромов:

  • Фринса (Fryns).
  • Донней (Donnai).
  • Де Ланге (Корнелии де Ланге).
  • Беквита-Видемана.
  •  Симпсона-Голейби-Бехмел (Simpson-Golabi-Behmel).
  • Дениса-Дреша (Denys-Drash).
  • Поллистера-Киллиана (Pallister-Killian), мозаичной тетрасомии коротко­го плеча 12-й хромосомы.
  •  Перлмена (Perlman).
  • Анеуплоидий и других хросомных расстройств.

11. Какие заболевания следует включать в дифференциальный диагноз при сле­дующей клинической картине у новрожденного: мягкие отеки тыльной сто­роны кистей и стоп, избыток кожи и низкая линия роста волос на затылке, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками, порок сердца и аорты, вальгусная деформация локтевых суставов, порок развития почек?

  • Синдром Тернера. Синдром Нунана.

12. Какое обследование необходимо ребенку, описанному в вопросе 11? 

Цитогенетическое исследование лейкоцитов периферической крови (G-окрашивание).

  • Исследование слуха.
  • После исключения хромосомных аномалий — определение гена синдрома Нунана(геиа PTPN11).
  • Эхокардиография, при необходимости другие исследования сердца.
  • УЗИ почек.
  • Консультация генетика, консультации специалистов относительно воз­можной коррекции пороков развития.

КДЮЧЕВЫБМОМЕНТЫ: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

  1. Некоторые пороки развития, например, расщелина верхней губы и неба, име­ют многофакторную природу и возникают вследствие сочетания наследст­венных и средовых факторов.
  2. При задержке внутриутробного развития и (или) пороках развития показаны генетические исследования, исключение врожденных инфекций и воздейст­вия тератогенов.
  3. Наиболее распространенный порок развития - дефекты нервной трубки.
  4. Единичные мелкие аномалии развития (например, обезьянья борозда на одной ладони) наблюдаются часто и далеко не всегда свидетельствуют о наследственном заболевании. Однако при большом их количестве его вероятность более высока.

 

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры