Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

1.  Какие тяжелые пороки развития встречаются в США наиболее часто?

Анэнцефалия и позвоночная расщелина. Их частота составляет приблизи­тельно 0,5-2,0 на 1000 живорожденных.

2.  Обязательно ли делать УЗИ для исключения пороков развития почек при отсутствии их клинических проявлений ребенку с единственной пупочной артерией?

Об этом спорят много лет. Единственная пупочная артерия — редкая анома­лия. По данным исследования плацент почти 35 000 новорожденных, единствен­ная пупочная артерия выявлена только у 112 (0,32%). Во всех 112 случаях ново­рожденным было проведено УЗИ почек. Аномалии обнаружены в 17% случаев (45% из них —стойкие). Более позднее исследование показало, что правая пупоч­ная артерия бывает единственной чаще, чем левая. Кроме того, единственная пупочная артерия, диагностированная пренатально, почти в 25% случаев сопро­вождается другими пороками развития. В связи с редкостью аномалии и ее частым сочетанием с другими пороками развития УЗИ почек и мочевых путей по­казано в каждом ее случае.

3.  Какими методами, кроме определения кариотипа плода, можно довольно точно диагностировать синдром Дауна (трисомию 21-й хромосомы) пренатально?

Степень точности пренатальной диагностики в некоторой степени зависит от метода и срока беременности в момент исследования. Во втором триместре соче­тание низкого уровня альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола в сыво­ротке матери с высоким содержанием хорионического гонадотропина (так называ­емый тройной скрининг) позволяет диагностировать синдром Дауна в 69% случаев при частоте ложноположительных результатов 5-10%. Дополнительное исследова­ние эхопрозрачности затылочной области повышает частоту выявления синдрома на до 80-85%. По-видимому, определение белковых маркеров синдрома Дауна методами протеомики в недалеком будущем вытеснит тройной и четверной скри-г и повысит точность диагностики почти до 100% при незначительной частоте ложноположительных результатов. Аномальные результаты скрининга делают необходимым определение кариотипа плода для подтверждения диагноза.

4.  В каких случаях повышается уровень альфа-фетопротеина в околоплодных водах?

Уровень альфа-фетопротеина в околоплодных водах повышается при:

  • многоплодии;
  • антенатальной гибели плода;
  • эмбриональных грыжах и незаращении брюшной стенки;
  • атрезии пищевода и кишечника;
  • синдроме Тернера (с лимфатической кистой шеи);
  •  синдроме Мекксля;
  • врожденном нефрозе финского типа;
  • крестцово-копчиковой тератоме;
  • экстрофии мочевого пузыря;
  •  врожденной очаговой гипоплазии и аплазии кожи.

5.  Женщина, у которой результаты тройного скрининга во втором триместре беременности указывали на синдром Дауна у плода, но УЗИ оснований для такого диагноза не давало, отказалась от амниоцентеза и своевременно родила внешне здорового ребенка. Необходимы ли ему дополнительные исследования?

Нет. Тройной скрининг — предварительное, а не подтверждающее диагноз ис­следование. При отсутствии фенотипических проявлений синдрома Дауна и дру­гих аномалий дополнительные исследования, в том числе определение кариотипа, несмотря на положительный результат тройного скрининга, не показаны.

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ПРИЧИНЫ I / ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Хромосомные аномалии (анеуплоидия, делеции, дупликации).

  1. Сахарный диабету матери.
    1. Дефицит витаминов и микроэлементов во время беременности (пример — дефекты нервной трубки при дефиците фолиевой кислоты).
    2. Воздействие тератогенов.
    3. Инфекции в ранние сроки беременности.
    4. Врожденные дефекты метаболизма.
    5. Наследование моногенных дефектов.Сочетание определенных наследственных и средовых факторов (пример дефекта многофакторной природы - расщелина верхней губы и неба).Нарушения развития вследствие деформаций.

 

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры