Какие аномалии в нео или перинатальном периоде нередко сопутствуют врожденному нефротическому синдрому или предшествуют его проявлениям?
В большинстве случаев врожденного нефротического синдрома финского типа (его ген CNF располагается в локусе 19ql3.1) наблюдаются большие размеры плаценты (отношение массы плаценты к массе тела плода 0,4), недоношенность или масса тела при рождении меньше соответствующей гестационному возрасту.
При врожденном нефротическом синдроме финского типа, в отличие от врожденного нефротического синдрома, обусловленного другими причинами, бывает также повышен уровень ал ьфа-фетопротеина в околоплодных водах и сыворотке беременной. При врожденном нефротическом синдроме сифилитической этиологии имеются другие симптомы врожденного сифилиса.
Какое обследование показано новорожденному при нефротическом синдроме?
Задача обследования — получить информацию, необходимую для дифференциального диагноза. Хотя наиболее вероятная причина нефротического синдрома — врожденное поражение клубочков, необходимо исключить другие заболевания, могущие проявиться нефротическим синдромом. Для исключения синдрома Дениса-Драша и других синдромов множественных пороков развития, сопровождающихся врожденным нефротическим синдромом, необходимы тщательное физикальное исследование наружных половых органов и УЗИ внутренних половых органов и УЗИ почек, в частности с целью исключения нефробластомы (опухоли Вильмса), характерной для синдрома Дениса—Драша. Заслуживают пристального внимания указания в семейном анамнезе на родственный брак, антенатальную гибель плода или смерть новорожденного, почечную недостаточность у родственников. Необходимо также определить активность комплемента сыворотки и его компонентов и провести серодиагностику сифилиса, гепатитов В и С, ВИЧ-инфекции, цитомегалии, токсоплазмоза и малярии. Если визуализирующие и серологические исследования не прояснили природу нефротического синдрома, показана биопсия почки, так как без уточнения этиологии невозможно избрать терапевтическую тактику.
Каков прогноз нефротического синдрома, развившегося в периоде новорожденности?
Как правило, прогноз неблагоприятный. Большинство детей, у которых нефротический синдром проявился уже в периоде новорожденности, не доживает до 3 лет. Смерть наступает от бактериальной инфекции, острой или хронической почечной недостаточности, осложнений трансплантации почки, нефробластомы (у больных синромом Дениса—Драша). Для врожденного нефротического синдрома характерны такие осложнения, как задержка роста и психомоторного развития, тромбозы сосудов.
