Что такое синдром Тернера?
При любой задержке полового развития у девочек следует учитывать возможность синдрома Тернера. Этот синдром характеризуется отсутствием или структурной аномалией одной из Х-хромосом (45,Х0). Распространенность синдрома Терне-* ра составляет приблизительно 1:2000 новорожденных девочек. Однако в действительности хромосомные аномалии встречаются гораздо чаще, так как 90% или более плодов с синдромом Тернера погибают еще до 28 недели беременности, и частота кариотипа ХО среди плодов при самопроизвольном аборте достигает 1:15. При отсутствии второй функционирующей Х-хромосомы атрезия фолликулов ускоряется, и на месте яичников остаются фиброзные тяжи. Первичная недостаточность гонад сопровождается повышением уровня гонадотропинов при рождении и вновь - к возрасту нормального полового развития.
Каковы клинические проявления синдрома Тернера?
Как лечат синдром Тернера?
Примерно у 10-20% девочек с синдромом Тернера ко времени полового развития функция яичников в какой-то степени сохраняется, обеспечивая развитие молочных желез. У некоторых таких девочек период полового развития протекает нормально, а менее, чем у 1% из них, даже сохраняется фертильность. Лечение сводится к назначению эстрадиола или конъюгированных эстрогенов в течение 1 года или более, после чего переходят на циклическую терапию эстрогенами и протеста-генами. Низкорослость при синдроме Тернера лечат гормоном роста. Окончательный рост больных зависит от времени начала терапии гормоном роста. Чем раньше она начата, тем лучше результат. Поэтому ранняя диагностика синдрома Тернера чрезвычайно важна.
Почему у мальчиков с синдромом Клайнфельтера наблюдается задержка полового развития?
Синдром Клайнфельтера, или дисгенезия семенных канальцев, - самая частая причина тестикулярной недостаточности. У больных с классическим вариантом этого синдрома имеется одна лишняя Х-хромосома (кариотип 47, XXY). Частота синдрома Клайнфельтера - 1:1000 новорожденых мальчиков. Уже в раннем детстве обнаруживаются евнухоидные пропорции тела.
Какие признаки помогают диагностике синдрома Клайнфельтера?
К ним относятся гинекомастия, высокий рост, маленькие яички и повышенный уровень гонадотропинов в сыворотке. Могут отмечаться также трудности обучения и девиантное поведение. Дисгенезия семенных канальцев характерна для всех случаев синдрома Клайнфельтера, но функция клеток Лейдига (продукция тестостерона) может быть нарушена в разной степени, и поэтому у больных может иметь место либо задержка начала полового развития, либо, начавшись, оно не прогрессирует. Большинству больных помогает заместительная терапия тестостероном.
КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ
- Истинное преждевременное половое развитие чаще встречается у девочек, но у мальчиков оно гораздо чаще, чем у девочек, связано с органической патологией ЦНС.
- Преждевременное половое развитие необходимо отличать от доброкачественных преждевременных телархе и адренархе.
- Наибольшее диагностическое значение при преждевременном половом развитии имеет стимуляционная проба с ГнРГ.
- У детей с задержкой полового развития и нормальным для костного возраста ростом наиболее вероятна конституциональная задержка роста.
- При задержке полового развития прежде всего следует определить костный возраст.
- При патологической задержке полового развития необходимо определить уровень гонадотропинов; если он повышен, следующим этапом диагностики должно быть исследование кариотипа.
