27. Какие вещества, широко используемые в промышленности, вызывают периферические невропатии?
- Акрил амид. Только при непосредственном попадании на кожу мономер акрил амида токсичен для периферических нервов. Невропатия возникает из-за нарушения механизмов аксоплазматического транспорта, особенно ретроградного.
- Дисульфид углерода. Длительное вдыхание небольших доз дисульфида углерода, используемого в производстве целлофановой пленки и искусственного шелка, приводит к дистальной аксонопатии.
- Диметиламинопропионитрил (ДМАПН). Вдыхание ДМ АПН, используемого в производстве полиуретановой пены, приводит к урологической дисфункции-(затруднения инициации мочеиспускания, уменьшение скорости струи, недержание мочи,.иногда импотенция), дополняющееся дистальной симметричной преимущественно сенсорной полиневропатией с характерной потерей чувствительности в крестцовых дерматомах.
- Этиленоксид. В высоких концентрациях этиленоксид вызывает симметричную дистальную полиневропатию, иногда с симптомами энцефалопатии. Считается, что длительное воздействие низких концентраций приводит к субклинической невропатии у работников стерилизационных подразделений больниц и пациентов, длительно находящихся на гемодиализе. Прекращение контакта приводит к постепенному выздоровлению.
- Гексакарбоны (н-гексан, метил-н-бутил кетон). Промышленное использование гексакарбоновых растворителей в плохо вентилируемых помещениях и вдыхание паров подростками (нюхающими клей) являются основными причинами гексакарбоновой невропатии. Нейротоксический эффект является следствием нарушения ретроградного аксоплазматического тока, что приводит к симметричной дистальной сенсорной полиневропатии с выпадением ахилловых рефлексов и фокальным утолщением аксонов (гигантские аксоны).
28. Что такое полиневропатия критических состояний?
Полиневропатия критических состояний (ПКС) развивается у 50-70% пациентов, находящихся в реанимационном отделении в отсутствие специфического заболевания или известной причины невропатии, но зачастую имеющих сепсис и/или травму с сопутствующей полиорганной недостаточностью. Состояние, ведущее к ПКС, называется синдромом системной воспалительной реакции. Симптомы полиневропатии обращают внимание в связи со слабостью дыхательных мышц, предопределяющей затруднения при снятии пациента с ИВЛ. В тяжелых случаях при продолжительной госпитализации возникают слабость в конечностях, снижение чувствительности, выпадение сухожильных рефлексов. Поскольку клиническое обследование таких пациентов часто затруднено, диагностика опирается, главным образом, на дополнительные методы исследования. Электрофизиологическое обследование, биопсия нерва и мышцы выявляют признаки, подтверждающие аксональную полиневропатию и помогают отличить ПКС от синдрома Гийена-Барре, нарушений нервно-мышечной передачи и миопатии. Вначале считалось, что большинство пациентов, вышедших из критического состояния, излечивались от ПКС, но более поздние исследования показали, что восстановление может быть медленным и часто неполным, даже по прошествии 1-2 лет.
29. Каков окончательный диагноз у пациентов с «полиневропатией неясной этиологии, обращающихся в специализированный консультативный центр?
В 42% случаев у таких пациентов обнаруживается наследственная полиневропатия, в 21% случаев при биопсии нерва определяется воспалительная полиневропатия, в 13% обнаруживаются другие причины. В 24% случаев даже после всестороннего обследования этиология полиневропатии остается неустановленной.
30. Для каких наследственных невропатий в настоящее время доступно генетическое исследование?
Наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ1) наследуется по аутосомно-доминантному типу. БШМТ1А составляет 70-80% случаев БШМТ1 и связана с мутацией гена РМР22 (ген периферического белка миелина, хромосомный локус 17р11.2). Наиболее распространенная мутация, которая приводит к возникновению БШМТ1А—это дупликация (удвоение) РМР22. Другие подтипы клинически неотличимы и могут быть отдифференцированы только на основании молекулярного анализа. БШМТ1В, которая встречается гораздо реже, чем БШМТ1А, связана с точечными мутациями в гене MPZ (хромосомный локус lq22). Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления связана преимущественно с делецией РМР22.
