Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...

17.  Что такое транзигорная неонатальная миастения?

Примерно 12% новорожденных, рожденных матерями с миастенией, относятся к категории «вялый ребенок» и часто имеют трудности с дыханием и сосанием. Эта «транзиторная неонатальная миастения», вероятно, является результатом переноса от матери к плоду через плаценту материнских антител к АХР. Заболевание обычно продолжается несколько недель, после чего спонтанно регрессирует. Максималь­ная длительность данного состояния — не более 12 недель. Ни тяжесть заболевания у матери, ни титры антител матери не коррелируют с вероятностью нсонатальной миастении. Тяжело больные матери могут рожать здоровых детей, тогда как у ма­терей с ремиссией миастении могут рождаться больные дети. Врач, который ведет роды у пациентки с миастенией, должен быть осведомлен о возможности этого за­болевания и готов (в случае необходимости) поддержать дыхание новорожденного.

18. Что такое врожденные миастенические синдромы?

Врожденные мнастенические синдромы—группа исключительно редких за­болеваний, вызванных генетическими мутациями, которые изменяют структуру и/или функцию нервно-мышечного синапса. Они проявляются слабостью и утом­ляемостью наружных мышц глаза, мышц лица, бульбарной мускулатуры и/или мышц конечностей. Эти симптомы начинаются в раннем возрасте и сохраняют­ся до зрелого возраста. Эти синдромы классифицируются по месту дисфункции внутри нервно-мышечного синапса и являются объектом проводимых в настоя­щее время исследований. Каждый год описываются новые варианты синдромов. Пациенты с такими заболеваниями не реагируют на тимэктомию и иммунотера­пию. Пресинаптические нарушения включают нарушение высвобождения или син­теза ацетилхолина и ответственны за 8% врожденных синдромов. Нарушения со стороны постсинаптической базальной пластинки возникают вследствие мутацим гена, кодирующего коллагеновый хвост ацетилхолинэстеразы и ответственны за 16% заболеваний. Постен наптические расстройства преимущественно вызваны му­тациями различных субъединиц АХ рецептора, изменяющими количество рецеп­торов и/или кинетику ионных каналов. В совокупности они ответственны за боль­шинство случаев врожденной миастении (76%).

Врожденные миастпенические синдромы

Пресинаптические синдромы Семейная врожденная миастения раннего детского возраста + эпизодические апноэ Уменьшенные синаптические везикулы и снижение высвобождения АХ Эпизодическая атаксия 2-го типа, напоминающая врожденный синдром Ламберта-Итона Уменьшение количества одновременно высвобождаемого ацетилхолина.

Дефекты синоптической базальной мембраны Недостаточность ацетилхолинэстеразы в нервно-мышечных синапсах

Постсинаптические синдромы

  • Нарушения кинетики АХР
  • Уменьшенное количество АХ рецепторов в нервно-мышечных синапсах Синдромы медленных каналов АХР с усилением реакцией на АХ Синдромы быстрых каналов АХР со снижением реакции на АХ
  • Снижение реакции на АХ при нормальном количестве АХР в нервно-мышечных синапсах
  • Синдром быстрых каналов: дисфункция е-субъединицы АХР
  • Синдром быстрых каналов: дисфункция а-субьединицы АХР
  • Высокая проводимость и быстрое закрытие АХР
  • Увеличение численности АХР в нервно-мышечных синапсах
  • Синдром медленных каналов: дисфункция Р-субъединицы АХР
  • Некинетические аномалии АХР
  • Уменьшение количества АХР в нервно-мышечных синапсах вследствие мутаций АХР
  • Аномалия е-субъединицы
  • Редко—аномалии а, В и 8 субъединиц
  • Другие постсинаптические дефекты
  • Мутации гена рапсина, вызывающие уменьшение численности АХР в нервно-мышечных синапсах Недостаточность плектина
  • Слабость + периодические апноэ и бульбарная дисфункция

19.   Каковы наиболее часто используемые диагностические тесты на миастению?

Диагноз миастении является клиническим, но может быть подтвержден несколькими тестами. Электрофизиологическое исследование часто является первым шагом после клинического осмотра и прежде всего включает повторяющуюся ритмическую стимуляцию нерва. Чувствительность этого теста колеблется от 40 до 90% в зависимости от тяжести заболевания. Более сложный тест—электромиография одиночного волокна — самый чувствительный к миастении тест (его чувствительность достигает 90-95% даже при умеренной тяжести заболевания). Исследование антител к АХР в сыворотке с помощью реакции связывания имеет чувствительность 90% при генерализованной форме и 70% при глазной форме заболевания. В тоже время выявление антител к АХР по блокирующей и модулирующей активности менее чувствительно, особенно при глазной форме заболевания. Введение коротко действующего ингибитора ацетилхолинэстеразы эдрофония (тензилоновый тест) может кратковременно увеличить силу и также помогает в диагностике миастении.
Однако он должен выполняться соответствующим образом, в частности введение эдрофония целесообразно проводить у пациентов, имеющих четко выраженную слабость при осмотре—только при этом условии эффект эдрофония становится заметным.

20.   Что такое повторяющаяся ритмическая стимуляция нерва, что она выявляет при миастении?

Данный тест предусматривает повторяющуюся чрескожную стимуляцию всех моторных волокон нерва, которые генерируют последовательные импульсы. Эти импульсы проводятся по нерву к его терминалям, запускают процесс нервно-мы­шечной передачи и активации мышцы, с которой регистрируют следующие друг за другом электрические ответы (суммарные мышечные потенциалы действия). При миастении из-за прогрессирующего нарушения нервно-мышечной передачи, которое захватывает все большее число нервно-мышечных синапсов, ритмичес­кая повторяющаяся стимуляция приводит к активации все меньшего количества мышечных волокон, соответственно наблюдается последовательное уменьшение (декремент) суммарного мышечного потенциала действия. Декремент парамет­ров суммарного мышечного потенциала действия при низкочастотной стиму­ляции (2-3 Гц) подтверждает нарушение нервно-мышечного синапса. Декремент может временно регрессировать, а амплитуда суммарного мышечного потенциала действия — соответственно временно восстанавливаться после кратковременных упражнений, выполняемых тестируемыми мышцами между сеансами повторяю­щейся стимуляции (посленагрузочное облегчение). Декремент может регрессиро­вать и после введения ингибитора ацетилхолинэстеразы.

Назад в раздел

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры