Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...


Серологически выявляемый полиморфизм антигенов KEL обусловлен то­чечными мутациями, проявляющимися в замещении отдельных аминокислот (табл. 5.2).

Серологические различия двух основных антигенов системы Kell (К и к) об­условлены заменой Т на С в экзоне 6 (строки 1 и 2 табл. 5.2). Если 193-й ами­нокислотный остаток Kell-гликопротеина представлен метионином (Met), то субстрат является антигеном Келл (KEL1). Если замена Т на С произошла, то в 193-й позиции метионин заменяется на треонин (Thr) и субстрат приобретает серологическую специфичность антигена Челлано (KEL2).

То же самое происходит с другими антитетичными антигенами.

KEL3, KEL4 и KEL21 (группа 2 из 3-х антитетичных антигенов, строки 3, 4 и 5) отличаются мутацией в одном и том же, 281 кодоне экзона 8. KEL4 кодиру­ется как CGG, 281-й аминокислотный остаток его представлен аргинином (Arg). KEL3 кодируется как TGG (замена С на Т) и в 281 позиции происходит замена Arg на триптофан (Trp). KEL21 кодируется как С AG (замена G на А по отноше­нию к KEL3 и KEL4) и имеет в 281-й позиции глютамин (Glu).

Антигены третьей антитетичной пары (KEL6 и KEL7, строки 6, 7), отлича­ются заменой Т на С в экзоне 17, в результате чего на Kell-гликопротеине в по­зиции 597 вместо лейцина (Leu), характерного для KEL7, прикрепляется про-лин (Pro), обусловливающий специфичность KEL6.

KEL11 и KEL17 обусловлены заменой Т на С в экзоне 8, приводящей к ами­нокислотному замещению важна (Val) на аланин (Ala) в кодоне 302.

Мутации, обусловливающие специфичность антигенов Kell *

Антигены

Экзон

Замена в триплете

Кодон

Замена аминокислоты

Группы антитетичных антигенов

1

К

KEL1

6

ATG

193

Met

к

KEL2

6

ACG

193

Thr

2

Кра

KEL3

8

TGG

281

Trp

Крь

KEL4

8

CGG

281

Arg

Крс

KEL21

8

CAG

281

Glu

3

Jsa

KEL6

17

ССС

597

Pro

Jsb

KEL7

17

СТС

597

Leu

4

Cote

KEL11

8

GTC

302

Val

Wka

KEL17

8

GCC

302

Ala

5

San

KEL14

6

CGC

G->A

180

Arg

Cys

Cls

KEL24

6

ССС

180

Pro

Антигены, не имеющие антитетичных партнеров

Редкие

Ula

KEL10

13

GAA Ц GTA

494

Glu   Val

 

KEL23

10

CAG ЩCGG

382

Gin Ш Arg

Частые

Boc

KEL 12

15

CAT РCGT

548

His Щ Arg

Marshall

KEL18

4

CGG ЩTGG CGG    CAG

130

Arg —>■ Trp Arg 'Ш Gin

 

KEL 19

13

CGA Щ САА

492

Arg Ц Gin

Km

KEL20

не установлено

 

KEL22

9

GCG -* GTG

322

Ala Щ Val

TOU

KEL26

11

CGA Щ САА

406

Arg   Gin

RAZ

KEL27

8

GAA-*

249

Glu §8 Lys

Варианты фенотипа К  .

т               mod

слабый KEL2

6

 

193

Thr —> Arg

слабый KEL2

11

GCG -»GTG

423

Ala Л Val

* Сводные данные из опубликованных источников (Lee [231], Lee и соавт. [234], Uchikawa и соает. [373] и др. ([141, 204, 341]).  


KEL14 и KEL24 объединены в пару благодаря мутации G на С в экзоне 6, коди­рующей в позиции 180 замену Arg (KEL 14) на Pro (KEL24). Lee и соавт. [234] наш­ли у двух не связанных родством лиц К14-К24+ трансверсию G 659 С в экзоне 6. Uchikawa и соавт. [373] исследовали ДНК 2 не связанных родством японцев, имев­ших фенотип К14-, и нашли 2 другие мутации: G 659 А, кодирующую Arg 180 Cys.

KEL 10 и KEL23 не являются антитетичными, их структура кодируется в раз­ных экзонах - 13 и 10 соответственно. Они объединены в одну группу лишь по тому признаку, что редко встречаются. Для антигена KEL10 характерна мутация Glu на Val в 494 аминокислотном остатке, для антигена KEL23 - замена глицин

(Gin) на Arg в остатке 382. Lee [231] показал, что 2 члена семьи, имевшие фе­нотип К23+, были гетерозиготны по транзиции А 1265 G, кодирующей Gin 382

Arg и создающей участок рестрикции Всп\.

Антигены с высокой частотой встречаемости формируются следующими аминокислотными заменами:

KEL12 - замена гистидина на аргинин в кодоне 548 экзона 15. Lee [231] по­казал у 2 не связанных родством лиц К12- замену А1763 G в экзоне 15, кодиру­ющую His 548 вместо Arg;

KEL 18 # имеет альтернативную мутацию в кодоне 130 экзона 4: Arg на Trp или Gin. Несмотря на фенотипическую идентичность, 2 не связанных родством пробанда К18- с анти-К18-антителами имели различные мутации в том же ко­доне экзона 4, кодирующие различные аминокислотные замены: С 508 Т, Arg 130 Thr и G 509 A, Arg 130 Gin (Lee [231]);

KEL 19 - Arg на Gin в кодоне 492 экзона 13. Lee [231] при исследовании мо­лекулярной основы фенотипа К19- нашел, что оба пробанда имели транзицию G 1595А в экзоне 13, кодирующую замену Arg 492 Gin;

KEL20 - аминокислотные замены не установлены;

KEL22 - Ala на Val в кодоне 322, экзон 9;

KEL26 - Arg на Gin в кодоне 406, экзон 11. У 3 TOU-отрицательных лиц из 2 семей Lee [231] констатировал одинаковую транзицию G 1337 А в экзоне 11, ко­дирующую Arg 406 Gin;

KEL27 - Lee и соавт. [235] нашли у КЕЕ27-отрицательной женщины замену G 865 А, которая кодировала замещение Glu 249 Lys.

Слабые фенотипы Kmod характеризуются заменами Thr на Arg в кодоне 193 экзона 6 и Ala на Val в кодоне 423 экзона 11.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры