43. Что такое торсионная дистония?
Торсионная дистония — неврологическое заболевание, характеризующееся стойким одновременным сокращением мышц-агонистов и антагонистов.
Классификация дистонии в результате чего, как правило, возникают повторяющиеся скручивающие движения, приводящие к формированию патологических поз. Диагноз ставится на основе клинических проявлений, так как в случае дистонии отсутствуют какие-либо биохимические, гистологические или нейровизуализационные маркеры. Дистонические движения характеризуются повторяемостью, строгой организованностью и характерным паттерном, что позволяет их отличить от других гиперкинезов. Больные с дистонией способны подавлять или уменьшать непроизвольные дистонические движения путем легкого прикосновения к вовлеченной области (корригирующие жесты). Стресс или переутомление усугубляют дистонический гиперкинез, в то время как сон и отдых приводят к улучшению (табл.).
|
|
По этиологии |
|
Идиоматическая: |
|
|
семейная |
|
|
спорадическая |
|
|
Симптоматическая |
|
|
|
По возрасту начала |
|
Детская |
0-12 лет |
|
Юношеская |
13-20 лет |
|
Зрелого возраста |
> 20 лет |
|
|
По локализации (титомическому распределению) |
|
Фокальная |
охватывает одну часть тела |
|
Сегментарная |
охватывает одну или более смежных частей тела |
|
Мультифокальная |
охватывает две или более несмежных частей тела |
|
Генерализованная |
наличие сегментарной круралыюй дистопии и дистопии хотя бы еще в одной |
|
|
дополнительной части тела |
|
Гемидистония |
охватывает половину тела |
44. Какие признаки свидетельствуют в пользу вторичной дистонии?
Вторичная дистония составляет 25% всех случаев дистонии. Она может быть заподозрена у пациентов, имеющих в анамнезе черепно-мозговую травму, периферическую травму, энцефалит, токсические или лекарственные воздействия, перинатальную гипоксию, ядерную желтуху и эпилептические припадки. У больных с вторичной дистонией в неврологическом статусе часто выявляются признаки деменции, глазодвигательные нарушения, атаксия, спастичность, парезы и амиотрофии. Кроме того, в пользу вторичной дистонии свидетельствуют развитие дистонии в покое, а не во время движений, нарушение раннего речевого развития, наличие гемидистонии, отклонения лабораторных показателей, а также патологические изменения, обнаруживаемые при нейровизуализации. Существует огромное количество причин, вызывающих вторичную дистонию, среди них особенно важно выявить потенциально курабельные, например гепатолентикулярнуто дегенерацию или позднюю дистонию (табл. 11.8.).
Причины вторичной дистонии
|
Метаболические расстройства Нарушения обмена аминокислот Ацидурия глутаровой кислоты Болезнь Хартнупа Гомоцистинурия Метилмалоновая ацидемия Тирозиноз Нарушения липидного обмена Цероидиый липофусционоз GM1 -ганглиозидоз СМ2-ганглиозидоз Метахром этическая лейкодистрофия Другие нейрометаболические расстройства Болезнь Лебора Болезнь Лея Синдром Леша-Найхана Митохондриальные энцефалопатии Недостаточность триозефосфатизомеразы Дефицит витамина Е Нейродегенеративные заболевания Атаксия-тел ангиоэктазия Болезнь Мачадо- Джозеф (азорская наследственная атаксия) Семейная кальцмфнкация базальных ганглиев Болезнь Галлервордсна- Шпатца Болезнь Гентингтона Двусторонний некроз стриатума раннего детского возраста Болезнь ннтранейрональных включений Рассеянный склероз Ней роакантоцитоз Болезнь Паркинсона Прогрессирующая лаллидарная дегенерация Прогрессирующий надъядерный паралич Синдром Рстта Гепатолентикулярная дегенераци |
Другие причины Артериовенозиые малырормаиии препараты спорыньи фенфлурамин лсводопа метоклопрамид Черепно-мозговая травма Инфекционное поражение нервной системы; острая инфекционная кривошея болезнь Крейтцфельдта-Якоба эпидемический энцефалит синдром Рейс подострый склерозирующий панэнцефалит сифилис туберкулез Паранеопласнтческий стволовой энцефалит Перинатальное поражение головного мозга и ядерная желтуха Периферическая травма Платицефалия Психогенная дистопия Интоксикации: окисью углерода (угарным газом) сероуглеродом метанолом пчелиным ядом (при укусе) |
45. Каковы наиболее частые формы идиопатической дистонии?
Классическая идиопатическая дистония, наиболее распространенная среди евреев-ашкенази, характеризуется аутосомно-доминаитным типом наследования с крайне вариабельной экспрессивностью гена. Фенокопии (спорадические случаи) составляют 20% случаев идиопатической дистопии.
Пароксизмальная дистония — гетерогенная группа относительно редких состояний. Хотя некоторые случаи пароксизмальиой дистония имеют психогенную природу, чаще гиперкинез связан с органическими причинами и, возможно, является формой подкорковой эпилепсии, возникающей вследствие патологического разряда нейронов в базальных ганглиях. Органические формы парок-сизмальиой дистонии как спорадические, так и наследственные (с аутосомио-доминаитным типом передачи), можно разделить на кинезногенные и некинези-огенные. В первом случае дистонический гиперкинез провоцируется внезапным резким движением, длится менее пяти минут и повторяется до 100 раз в течение дня. Как правило, подобные приступит предупреждают противоэпилептические препараты, такие как карбамазепин и фе-нитоин. При некинезогенной пароксиз-мальной дистонии приступы возникают реже (в среднем три раза в день), характеризуются большей длительностью (от нескольких минут до часа), часто провоцируются приемом алкоголя, кофе или переутомлением. В большинстве подобных случаев частичный эффект оказывает клоиазепам. Среди причин вторичной пароксизмальной дистонии следует отметить инсульты, рассеянный склероз, травму центральной и периферической нервой системы.
