32. Опишите лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей.
Для хронической терапии лучше использовать гидрокортизон, поскольку в силу короткого tl/2 он слабее тормозит рост. Подобрать дозу глюкокортикоидов, нормализующую продукцию андрогенов и не влияющую на рост, крайне трудно, если не невозможно. В таких случаях дополнительно к малым дозам глюкокортикоидов можно использовать минералокортикоиды (флюдрокортизон) и/или спиронолак-тон/флутамид (для блокады андрогенных рецепторов) в сочетании с ингибитором ароматазы тестолактоном (препятствующим тормозящему рост эффекту эстрогенов). Редко (при неэффективности медикаментозного лечения) приходится проводить адреналэктомию.
33. Как лечат врожденную гиперплазию коры надпочечников у подростков и взрослых?
После завершения роста можно использовать преднизон или дексаметазон.
34. Какие факторы способствуют реализации генетического потенциала роста?
- Ранняя диагностика ВГКН.
- Низкие дозы гидрокортизона в первый год жизни.
- Применение минералокортикоидов у всех больных с генетическими предпосылками к сольтеряющему синдрому, даже если он клинически не проявляется.
35. Как модифицируют терапию врожденной гиперплазии коры надпочечников при тяжелом стрессе?
Больные с ВГКН, получающие стероидную терапию, должны знать о необходимости увеличения доз глюкокортикоидов при стрессе, а также иметь при себе набор для в/м введения гидрокортизона или дексаметазона в экстренных случаях. При тяжелом стрессе рекомендуется следующее:
- утроение принимаемой внутрь дозы глюкокортикоидов;
- при невозможности приема препаратов внутрь - в/м (или в/в) ведение стероидов;
- новорожденным может потребоваться введение хлорида натрия (1-3 г в сутки);
- при сольтеряющем синдроме - введение флудрокортизона ацетата (детям - 70 мкг/м2 в сутки; взрослым - 0,05-0,3 мг в сутки).
36. Как модифицируют терапию ВГКН при беременности?
- Вместо дексаметазона (проникающего через плаценту в неизмененном виде) применяют гидрокортизон или преднизон.
- Дозы стероидов подбирают соответственно клиническому состоянию больной.
- Содержание общего и свободного тестостерона следует поддерживать на нормальном для беременности уровне,
- Во время родов применяют стрессорные дозы глюкокортикоидов.
37. Как контролируют адекватность терапии ВГКН?
Задачи лечения заключаются в устранении симптомов надпочечниковой недостаточности и подавлении секреции АКТГ и надпочечниковых андрогенов. Последняя задача лучше всего решается путем периодического определения уровня соединений, образующегося непосредственно перед заблокированным этапом стероидогенеза (например, 17-гидроксипрогестерона в случае недостаточности 21-гидроксилазы). Подбирают дозы глюкокортикоидов, обеспечивающие нормальное содержание этого соединения. Однако подавление продукции 17-гидроксипрогестерона и надпочечниковых андрогенов часто достигается лишь введением гидрокортизона в суточной дозе 10-20 мг/м2, что значительно выше его средних заместительных доз (6-7 мг/м2 в сутки). Слишком высокие дозы глюкокортикоидов ухудшают состояние ребенка и могут приводить к необратимым нарушениям его роста и развития.
38. Каковы другие показатели адекватности терапии ВГКН?
Одним из показателей служит суточная экскреция прегнантриола (метаболита 17-гидроксипрогестерона) с мочой, поскольку это позволяет оценивать общее воздействие повышенного уровня предшественников андрогенов за сутки. Следует следить также за уровнем тестостерона, андростендиона и 3 -андростандиола глюкуро-нида. У больных с сольтеряющей формой ВГКН нужно контролировать и активность ренина плазмы. У детей необходимо ежегодно определять костный возраст и регистрировать рост.
39. О чем необходимо знать супружеской паре, уже имеющей ребенка с ВГКН?
Поскольку все формы ВГКН наследуются аутосомно-рецессивным способом, оба родителя ребенка с ВГКН являются облигатными гетерозиготными носителям дефектного гена. Соответственно, вероятность рождения следующего ребенка с ВГКН у тех же родителей составляет 1:4, и 50% детей также будут гетерозиготными носителями дефекта. Современные генетические методы и исследование ДНК из клеток ворсин хориона позволяют диагностировать ВГКН у плода уже на 9-ой неделе беременности, Генотипирование позволяет также предвидеть фенотип (т.е. тяжесть заболевания) у новорожденного с классической форме ВГКН. При неклассической форме этого заболевания корреляция между генотипом и фенотипом отсутствует.
40. Существуют ли методы пренатальной терапии плода с ВГКН?
Предварительные данные свидетельствуют о возможности пренатальной терапии недостаточности 21-гидроксилазы у плодов женского пола. Прием матерью на 5-7 неделе беременности относительно высоких доз дексаметазона (0,5-2,0 мг/сут-ки) может предотвратить или понизить степень вирилизации наружных половых органов у плода. Недостаточность 21-гидроксилазы у плодов мужского пола не сказывается на строении наружных половых органов, и поэтому пренатальная стероидная терапия в таких случаях необязательна.
Новые материалы
Старые материалы
- Генетический дефект при ВГКН, подозрение на неклассическую форму ВГКН, ВГКН у новорожденных - 22/10/2012 11:13
- Диагноз ВГКН у новорожденных, подтверждение диагноза ВГКН - 22/10/2012 11:00
- Проявления врожденной гиперплазии коры надпочечников у мужчин, проявления недостаточности 17а-гидроксилазы - 22/10/2012 09:52