Новые сведения, появившиеся в последние годы, касаются в основном молекулярно-генетических особенностей слабовыраженных вариантов антигенов А и В.
У 3 лиц, имевших генотип А/А3В, выявлены три вида единичных замен ну-клеотидов 747>Т, 820>А и 863>Т. Индивиды Ах и А3В имели одну и ту же мутацию 863>Т. Аллель Ахна фенотипическом уровне проявлял себя как подгруппа АдВ у лица с генотипом А Х/В101 и Ах у гетерозиготного индивида, имевшего генотип Ах/О01 (Liи соавт. [41]).
Hosseini-Maaf и соавт. [28] нашли 7 не связанных родством лиц со слабо-выраженным антигеном В. Молекулярно-генетическое исследование позволило выявить семь новых аллелей гликозилтрансферазного гена В и единичные аминокислотные замены (М 189 V, I 192 Т, F 216 I, D 262 С, А 268 Т, V 174 О и L 232 Р). Одна из них (F 216 I) явилась результатом гибридизации аллелей В и lv. Авторы пришли к выводу, что молекулярная основа слабых форм антигена В гетерогенна и обусловлена мутациями в последнем экзоне локуса АВО. Кодируемая такими мутантными аллелями В-гликозилтрансфераза обладает низкой активностью.
В результате изучения фукозилтрансферазных генов у жителей Штирии (Австрия) идентифицировано 14 новых аллелей FUT1, FUT2 и FUT3. Они кодируют соответственно антиген Н, статус выделительства и антигены Lewis. Выявлено 5 новых вариантов аллеля FUT2, 3 из которых характеризуются как ранее неизвестные. Впервые выявленая мутация G 412 A (Gly 138 Ser) локализована в каталитическом домене фермента. Найден новый, несекреторный, аллель, являющийся результатом нонсенс-мутации G 428. Другой аллель FUT2 может являться результатом внутригенного кроссинговера. Анализ гена FUT3 позволил выявить семь ранее неизвестных аллелей, частично обусловленных новыми мутациями G 41 A (Arg 14 His), 1063>G (Arg 354 Ser), G 735 С (молчащая). Мутация G 41 А локализовалась в цитоплазматическом домене, в то время как мутация 1063>G I в каталитическом (Matzhold и соавт. [47]).
Исследован характер изменений экспрессии антигенов АВО и резус при аллогенной трансплантации костного мозга (Л.П. Порешина и соавт. Г11) Показано исчезновение антигенов А, В и D у реципиентов, которым трансплантировали костный мозг доноров 0(I)Rh- Все реципиенты Rh+, имевшие до трансплантации группу крови А(И), В(Ш) и AB(IV), после трансплантации стали 0(I)Rh-. У реципиентов А(И) после трансплантации костного мозга от донора А(И) отмечалось восстановление ранее ослабленной экспрессии антигена А. Пересадка костного мозга реципиенту 0(1) от донора A2B(IV) изменила группу крови реципиента сначала на В(Ш), а затем на A2B(IV). Таким образом, в процессе приживления костного мозга у реципиентов меняется не только группа крови, но и степень экспрессии групповых антигенов.
Л.Н. Тарасова и С.Г. Владимирова [2] показали, что у лиц, имеющих группу крови 0(1), существенно снижен уровень фактора Виллебранда по сравнению с уровнем этого фактора у лиц, имеющих группу крови А(П), В(Ш) и AB(IV).
